Otopalatodigital syndrome

Was ist Otopalatodigital syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die aufgrund ihrer Vererbung hauptsächlich bei Männern auftritt. Es gibt zwei Arten von syndrom, die beide mit ähnlichem präsentieren symptome- Skelettanomalien, Gaumenspalte, Hörverlust. Geben Sie jedoch 2 des ein syndrom ist eine viel schwerere Form und im Allgemeinen Personen mit dieser Form des syndrom die Geburt oder die Neugeborenenperiode nicht überleben.

Syndrom Synonyme:
Opd I Syndrom Opd Syndrom 1 OPD1 Oto-Palato-Digital syndrom Typ I Taybi syndrom

Was Genveränderungen verursachen Otopalatodigital syndrome?

Beide Formen des Syndroms werden durch Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom verursacht.

Das Syndrom wird in einem X-verknüpften Muster vererbt, was es bei Männern mit nur einem X-Chromosom viel häufiger macht.

Was sind die wichtigsten symptome von Otopalatodigital syndrome?

Geben Sie 1 ein: die Hauptsache symptome gehören eine Gaumenspalte, Schallleitungsschwerhörigkeit (verursacht durch Anomalien im Mittelohr, Kleinwuchs und kurze Finger und Zehen. Andere möglich to symptome gehören gebogene Finger, verschmolzene Finger, kurze Fingernägel, unentwickelte Gesichtsknochen und verzögerte Sprach- und Sprachentwicklung. Das symptome bei Frauen sind sie in der Regel immer weniger entwickelt und umfassen einen eingedrückten Nasenrücken, weit auseinander stehende Augen und eine flache Gesichtsmitte.

Typ 2: Dies ist die schwerere Form des syndrom und das symptome spiegeln das wider. Sie umfassen einen kleinen Kopf, eine breite Stirn, weit auseinander stehende Augen, einen kleinen Mund, eine Gaumenspalte, einen kleinen Kiefer, gebogene Finger, kurze Finger und Zehen und eine kleine Brust. Manchmal sind auch Herzfehler vorhanden. Ebenso wie geistige Behinderung. Frauen haben auch weniger schwere symptome mit dieser art von syndrom sowie.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Frontale Prägung, Tarsalsynostose, Synostose der Handwurzelknochen, Skoliose, Dicke Schädelbasis, Reduzierte Anzahl von Zähnen, Flaches Gesicht, proximale Platzierung des Daumens, X-chromosomale dominante Vererbung, Selektive Zahnagenesie, Sandalenlücke, Brachydaktylie, Verbeugung der langen Röhrenknochen , Dislozierter Radiusköpfchen, Hüftluxation, Downslanted Lidfissuren, Schallleitungsschwerhörigkeit, Nageldystrophie, Malare Abflachung, Verzögerter Verschluss der vorderen Fontanelle, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Coxa valga, Kraniofaziale Hyperostose, Ellenbogenluxation, Hypertelorismus, Kurzes Fingerendglied , Prominent Okziput, kurzer Hallux, kurzer 5 Mittelhandknochen, kurzer 4 Mittelhandknochen, kurzer 3 Mittelhandknochen, Hörbehinderung, Kleinwuchs, breiter Nasenrücken, Capitate-Hamatus-Fusion, breiter Hallux, breite distale Phalanx von Daumen, bauchige Zehenspitzen, Aplasie/Hypoplasie des Daumens, Anomalie der Stirnhöhle, Anomalie des fünften Mittelfußknochens, Gaumenspalte, Akzessorische Handwurzelknochen, Nageldysplasie, Ab Stirnhöhlen geschickt, Bipartit

Wie wird jemand getestet? Otopalatodigital syndrome?

Die ersten Tests für Otopalatodigital syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Otopalatodigital syndrome

Conductive deafness in this syndrome is caused by abnormalities of the auditory ossicles. The palate is cleft and the face is characteristic with hypertelorism, prominent supra-orbital ridges, poorly modelled pinnae, a broad nasal bridge with a small nose and mouth, and an antimongoloid eyeslant. The overall impression is said to be of 'pugilistic' facies and this may become more marked with age. The ends of the thumbs, halluces and sometimes the other digits are flattened and skin syndactyly, clinodactyly and short square nails are usually seen. The appearance in the feet is particularly characteristic with a large gap between the 1st and 2nd toes, a short hallux and lateral curvature of the toes. Radiographs of the hands show cone-shaped epiphyses and a characteristic pattern of shortening of the bones. Females may show mild manifestations. Suzumura et al., (1998) reported a case with hypoplasia of the transverse sinus of the brain and enlarged occipital sinuses. Tracheomalacia was reported in 2 siblings by Johnson et al., (2008).
The gene maps to Xq28 (Biancalana et al., (1991).
Note that the case reported by Superti-Furga et al., (1987) has also been reported by Danks et al., (1972) as a case of fronto-metaphyseal dysplasia. There is considerable overlap between these two conditions. There is also overlap with OPD type II - Horn et al., (1995) report brothers demonstrating this phenomenon. The overlap between OPD syndromes and Melnick-Needles has been noted by Verloes et al., (2000) who suggest the term fronto-otopalatodigital osteodysplasia for this group of syndromes.
Robertson et al., (2003) identified missense mutations in FLNA in Otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome. FLNA codes for Filamin A, a widely expressed protein that regulates re-organization of the actin cytoskeleton by interacting with integrins, transmembrane receptor complexes and second messengers. Robertson et al., (2006) reported an FLNA mutation in two brothers but not their mother, suggesting a postzygotic mutation.
Moutton et al. (2016) reviewed the published research on four syndromes: Otopalatodigital syndromes type 1 and type 2 (OPD1 and OPD2), frontometaphyseal dysplasia, and Melnick–Needles syndrome. They reported on a phenotypic descriptions and molecular results of FLNA gene analysis in 27 patients thought to be affected by Otopalatodigital syndrome. X-inactivation was skewed in all but one affected female and her asymptomatic carrier mother. The most typical features in mutation-positive patients were facial dysmorphism (prominent supraorbital ridges, hypertelorism, downslanted palpebral fissures, microretrognathia), limb anomalies (first ray hypoplasia, widely spaced digits, clubbed fingers, distal phalangeal hypoplasia and nail agenesis), posterior and central cleft palate, other skeletal abnormalities (limitations of joint mobility, deformations and undertubulation of long bones, cortical irregularities), and conductive or mixed hearing loss. Less specific features included teeth anomalies, cutaneous syndactyly, splayed digits and overlapping digits.

* This information is courtesy of the L M D.
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