Partington X-Linked Mental Retardation syndrome

Was ist Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Es ist eine seltene neurologische und genetische syndrom. Die Hauptmerkmale des syndrom sind geistige Behinderung (normalerweise leicht bis mittelschwer) und eine als Dystonie der Hände bekannte Erkrankung. Denn wie die syndrom vererbt wird, tritt sie bei Männern viel häufiger auf als bei Frauen.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Isochromosom 12p Syndrom Pallister-Killian syndrom Tetrasomie 12p syndrom Tetrasomie 12p, Mosaik

Was Genveränderungen verursachen Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Veränderungen im ARX-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich. Andere Syndromes werden ebenfalls durch Mutationen in diesem Gen verursacht.

Das Syndrom wird in einem X-chromosomalen rezessiven Muster vererbt. Syndrome, die in einem X-chromosomalen rezessiven Muster vererbt werden, betreffen im Allgemeinen nur Männer. Männer haben nur ein X-Chromosom, und daher verursacht eine Kopie einer Genmutation das Syndrom. Frauen mit zwei X-Chromosomen, von denen nur eines mutiert ist, sind wahrscheinlich nicht betroffen.

Was sind die wichtigsten symptome von Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom gehören leichte bis mittelschwere geistige Behinderung. Auch Verhaltensauffälligkeiten treten bei Betroffenen häufig auf.

Dystonie der Hände, unwillkürliche schmerzhafte Muskelkontraktionen einschließlich sich wiederholender Bewegungen, sind ebenfalls häufig.

Dysarthrie ist eine weitere Hauptsache symptom und dies bedeutet Probleme mit der Fähigkeit, Sprache zu artikulieren.

Probleme mit dem Gang, wie eine Person geht, und Krampfanfälle sind auch symptome des syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kurzer Hals, Stenose des äußeren Gehörgangs, Nierenzyste, Nierendysplasie, Schwimmhals, dünner zinnoberroter Rand, einzelne transversale Handflächenfalte, spärliche Wimpern, Krampfanfall, postaxiale Handpolydaktylie, postaxiale Fußpolydaktylie, Fettleibigkeit, Omphalozele, offener Ductus arteriosus, Inguinal Hernie, geistige Behinderung, tiefgreifend, Darmfehlrotation, kurze Nase, antevertierte Nasenlöcher, Muskelhypotonie, Rhizomelie, langes Philtrum, Makroglossie, Mikrognathie, Mesomelie, Hypermobilität der Gelenke, Makrotie, Kyphoskoliose, Kryptorchismus, Verringertes Körpergewicht, Postnatale Kontrakturezephalie, Flexion Gesichtszüge, Klinodaktylie des 5-ten Fingers, Angeborene Hüftluxation, Angeborene Zwerchfellhernie, Aortenverengung, Verzögerter Durchbruch der Zähne, Verzögerte Skelettreifung, Epikanthus, Umgestülptes Unterlippenrot, Abwärts gerichtete Mundwinkel, Kognitive Beeinträchtigung, Hörbeeinträchtigung , Kurze Fingerphalanx, Hypospadie, Hypohidrose, hypopigmentierte Streifen, hypoplastisch große Schamlippen, kurze Zehe

Wie wird jemand getestet? Partington X-Linked Mental Retardation syndrome?

Die ersten Tests für Partington X-Linked Mental Retardation syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Partington X-Linked Mental Retardation syndrome

Pallister-Killian syndrome is characterized by distinctive facial features (broad forehead, hypertelorism, wide mouth), sparse hair, areas of unusual skin pigmentation, congenital birth defects, and intellectual disability. Patients with this condition are tetrasomic for the short arm of chromosome 12, and affected individuals have mosaicism from an isochromosome consisting of the short arms of chromosome 12. The facial features are distinct. They tend to be coarse, with a broad forehead, normal OFC, apparent hypertelorism, sagging cheeks, and a droopy mouth. The facial coarsening becomes progressively more severe with age (Horneff et al., 1993). Hair seems sparse, especially over the temporal areas. Hypopigmented macules and even a swirly hyperpigmentation, reminiscent of incontinentia pigmenti, can be found. Supernumerary nipples are commonly found. Birth weight is often normal. Zakowski et al., (1992) reported a case with aplasia cutis of the axilla and lateral neck.

As the condition can only be diagnosed by looking at skin chromosomes, and this is not routinely done when the blood karyotype is normal, it is necessary to recognize this condition clinically. Manasse et al., (2000) reported reliable diagnosis by FISH on buccal mucosal cells.

Mild cases can be difficult to diagnose (see Bielanska et al., 1996, for example). Schaefer et al., (1997) also emphasize the variability of the phenotype, including cases with mild developmental delay and hypomelanosis of Ito but without characteristic facial abnormalities.

Cormier-Daire et al., (1997) presented data in one case suggesting the origin of the isochromosome was prezygotic. Struthers et al., (1999) presented a case where the extra marker chromosome was shown to be of maternal origin. On reviewing the literature, they suggested that a premeoitic mitotic error may be the most likely mechanism.

Paladini et al., (2000) report a characteristic facial profile that can be detected by ultrasound in the second trimester of pregnancy.

Intellectual disability can be severe but can also be mild (Stalker et al., 2006).
Mauceri et al., (2000) reported a case with a pineal tumor.

Pachygyria and polymicrogyria (parieto-temporal lobes) were reported by Adachi et al., (2003).

Cases with trisomy 12p show somewhat similar features (Allen et al., 1996; Rauch et al., 1996). West syndrome has been reported to be associated (Yamamoto et al., 2007). Some cases have been reported that were initially diagnosed as Fryns syndrome (McPherson et al., 1993; Stratton et al., 1994; Corning et al., 2000). This is an important differential diagnosis. Rodriguez et al., (1994) reported three further cases that emphasize this point.

Three patients were reported by Jamuar et al. (2012) with skeletal features that might be diagnostically useful. They were delayed ossification of vertebral bodies and pubic bones, flared anterior ribs, and broad metaphyses of the long bones, especially the femurs.

There is an excellent review by Blyth et al., (2015).

* This information is courtesy of the L M D.
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