Peho syndrome

Was ist Peho syndrome?

It is a rare genetic syndrome, also referred to as a neurodegenerative disorder. It has mainly been identified in families in Finland, with a few cases reported in a few other European countries. Life expectancy for individuals with the condition is less than 15 years.

This syndrome is also known as:
Infantile cerebello-optic atrophy Infantile Cerebellooptic Atrophy Peho syndrome Progressive Encephalopathy With Edema, Hypsarrhythmia, And Optic Atrophy

Was Genveränderungen verursachen Peho syndrome?

Die Ursache des Syndroms wurde mit Mutationen im ZNHIT3-Gen in Verbindung gebracht. Das Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Peho syndrome?

The main symptoms of the syndrome are usually recognizable in the newborn period. These include low muscle tone, feeding difficulties, excessive drowsiness and movements that are described as abnormal. Spasms and seizures are also common throughout the first year of life.

Other symptoms include vision loss, eye movements that are abnormal and optic atrophy.

Developmental delay is common with the syndrome, along with severe intellectual disability.

Unique facial and physical features of the syndrome include a small head, edmea, tapered fingers, narrow forehead, full cheeks, an open mouth, prominent earlobes and a short nose with large nostrils

Possible clinical traits/features:
Malar flattening, Limitation of joint mobility, External ear malformation, Feeding difficulties in infancy, Ventriculomegaly, Developmental stagnation, Arthrogryposis multiplex congenita, EEG abnormality, Pedal edema, Edema, Epicanthus, Peripheral dysmyelination, Severe muscular hypotonia, Recurrent respiratory infections, Tented upper lip vermilion, Microcephaly, Sleep disturbance, Abnormal palate morphology, Undetectable visual evoked potentials, Abnormality of movement, Abnormality of the hand, Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum, Cerebral cortical atrophy, Cerebellar atrophy, Full cheeks, Gingival overgrowth, Hydrocephalus, Cognitive impairment, Visual impairment, Hypsarrhythmia, Hyperreflexia, Open mouth, Optic atrophy, Palpebral edema, Retrognathia, Autosomal recessive inheritance, Seizure, Porencephalic cyst, Macrotia, Tapered finger, Abnormality of eye movement, Infantile encephalopathy, Neuronal loss in central nervous system, Anteverted nares, Narrow forehead, Short nose, Intellectual disability

Wie wird jemand getestet? Peho syndrome?

Die ersten Tests für Peho syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Peho syndrome

Salonen et al., (1991) reported 14 children from 11 families with a severe progressive encephalopathy of early onset (from 2 weeks to 3 months of age). There was severe hypotonia, hyperreflexia, infantile spasms and marked oedema, especially of the extremities. The facies were characterized by a narrow forehead, puffy cheeks, a receding chin, protruding earlobes, epicanthic folds, mid-face hypoplasia, a high-arched palate and an open mouth. The patients became almost inactive after 3-4 years of age and died in childhood. Limited neuropathological studies in some cases revealed a small cerebellum, wide ventricles or internal hydrocephaly, spongy vacuolation in the cerebral cortex, loss of Purkinje cells and granule cells with proliferation of Bergmann's glia in the cerebellum and small cystic or haemorrhagic changes in the basal ganglia. Haltia and Somer (1993) discuss the neuropathology of the condition in detail.
In an extensive review of the condition Somer (1993) stresses the key diagnostic features including early hypotonia with increased reflexes, early seizures but not in the first 2 weeks of life, early loss of visual fixation with atrophy of the optic discs by 2 years of age, progressive brain atrophy, particularly of the cerebellum, and oedema, especially in early childhood. Microcephaly is progressive and may not be present at birth. In the same review Somer (1993) reviews some cases with a 'PEHO-like' syndrome. Infants with this disorder are facially indistinguishable from classical PEHO patients but brain scans show only mild supratentorial atrophy. Chitty et al., (1996) reported four patients with a similar PEHO-like syndrome. Only one had cerebellar atrophy. Longman et al., (2003) reported two sisters with a PEHO-like disorder. The first had hypsarrythmia and optic atrophy. MRI brain scan should periventricular leucomalacia but a normal cerebellum and prenatal ischaemia was suspected but the second sister was similarly affected. She had cortical atrophy and delayed myelination.
Fujimoto et al., (1995) reported the syndrome in two Japanese sibs. Field et al., (2003) reported one non-Australian case and four Peho-like cases. Goiset et al., (2003) reported a convincing Peho-like case with hydranencephaly. Riikonen (2001) provides a good review. Dutch patients were reported by Vanhatalo et al., (2002), and a Swiss patient by Klein et al., (2004). The typical radiological findings were present. Field et al., (2003) reported 4 Peho-like cases and suggest that the condition might be under-diagnosed. These patients did not have the progressive cerebellar atrophy and only one had optic atrophy. The case reported by D'Arrigo et al., (2005) had cerebellar vermis hypoplasia, but not, at an early stage, optic atrophy. Five Argentinian patients were reported by Caraballo et al., (2011).
A case reported by Mizuno et al., (2011) had hypsarrhythmia, optic atrophy , oedema, severe epilepsy but had in addition a congenital axonal neuropathy.
NB: Four patients from 2 families were reported by Abdel-Salem et al., (2012) with Poulton syndrome - see elsewhere. There was also a distinct similarity with Peho syndrome, although optic atrophy was not a feature. Mutations were found in IER3IP1.
The gene has now been mapped in a consanguineous family with 3 affected (Nahorski et al., 2016).
Anttonen et al. (2017) described 23 patients with Peho syndrome caused by loss of function homozygous mutations in the ZNHIT3 gene. Clinical features (in order of frequency) included hypotonia, seizures (most frequently infantile spasms with hypsarrhythmia starting between two and ten months), intellectual disability, absence or early loss of visual fixation, progressive brain atrophy (predominantly cerebellum and brainstem), typical dysmorphic features, brisk tendon reflexes, complete absence of speech, abnormal VEP, atrophy of optic discs, and limb edema. Dysmorphic features were narrow forehead, epicanthic folds, outward turning ear lobules, open mouth, and tapering fingers.

* This information is courtesy of the L M D.
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