Phelan-Mcdermid syndrome (PHMDS)

Was ist Phelan-Mcdermid syndrome (PHMDS)?

Phelan-Mcdermid syndrom oder 22q13-Löschung syndrom wie es auch bekannt ist, kann unterschiedliche Konzentrationen von auslösen symptome. 75% der Personen, bei denen die diagnostiziert wurde syndrom gehören ebenfalls zum Autismus-Spektrum.

Diese seltene Krankheit zeigt sich auch mit globaler Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung, niedrigem Muskeltonus und ausgeprägten Gesichtszügen.

Syndrom Synonyme:
Chromosom 22q13.3 Löschung Syndrom Telomere 22q13-Monosomie Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Phelan-Mcdermid syndrome (PHMDS)?

Das Syndromes wird durch eine kontinuierliche Gendeletion im distalen langen Arm des Chromosoms 21 verursacht. Dies betrifft normalerweise das SHANK 3 -Gen.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Was sind die wichtigsten symptome von Phelan-Mcdermid syndrome (PHMDS)?

Personen mit dem syndrom erfahrung unterschiedlich symptome und unterschiedlicher Schwere von symptome. Personen können eine leichte bis schwere geistige Behinderung haben, und die meisten haben eine verzögerte oder fehlende Sprache. Motorische Verzögerungen sind ebenfalls üblich und Probleme beim Toilettentraining sind ebenfalls üblich. Personen können auch Schlafstörungen und Ernährungsprobleme im Zusammenhang mit der syndrom.

Zu den Gesichts- und Körpermerkmalen gehören geringer Muskeltonus, große Hände, missgebildete Ohren, dysplastische Zehennägel, lange Wimpern, ein großer Kopf, ein flaches Mittelgesicht, eine breite Braue, ein breiter Nasenrücken, tiefliegende Augen, volle Wangen und geschwollene Augenlider.

Andere Gesundheitszustände sind Herz- und Nierendefekte und Epilepsie. Viele Personen scheinen eine hohe Schmerztoleranz zu haben und können weniger schwitzen, was zu einem erhöhten Überhitzungsrisiko führt.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Sporadischer, unsicherer Gang, Mikrozephalie, kurzes Kinn, Makrozephalie, Zungenschub, Zehennageldysplasie, Ventrikelseptumdefekt, Nabelbruch, konkaver Nasenrücken, Ptosis, Strabismus, dicke Augenbraue, große Hände, Makrotie, Muskelhypotonie, langes Philtrum, lange Wimpern, Lymphödem, neonatale Hypotonie, neurologische Sprachstörung, hohe Statur, 2-3 Zehensyndaktylie, anormale Nasenmorphologie, anormale Physiologie des Immunsystems, intellektuelle Behinderung, mäßig, zerebrale kortikale Atrophie, Verhaltensanomalie, Autismus, breiter Nasenrücken, bauchige Nase, Bruxismus , Breiter Gang, Cellulitis, Abnormität der periventrikulären weißen Substanz, Abnormität des Gebisses, Abnorme Wimpernmorphologie, Aggressives Verhalten, Beschleunigte Skelettreifung, Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum, Arachnoidalzyste, Dolichozephalie, Ventrikulomegalie, Zerebrale Sehstörung Fütterschwierigkeiten im Säuglingsalter, motorische Verzögerung, Malarabflachung, verzögerte ZNS-Myelinisierung, beeinträchtigtes Schmerzempfinden Zahnfehlstellung, Zahnfehlstellung

Wie wird jemand getestet? Phelan-Mcdermid syndrome (PHMDS)?

Die ersten Tests für das Phelan-Mcdermid-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Phelan-Mcdermid Syndrom

Phelan-McDermid syndrome has variable features including hypotonia, developmental delay, normal to accelerated growth, absent to severely delayed speech, autistic behaviour, and subtle dysmorphic features (dolichocephaly, prominent ears, ptosis, deep-set eyes). The syndrome is most often caused by deletions in chromosome 22q13.3. The loss of the SHANK3 gene in this region appears to be responsible for many of the syndrome's characteristic signs. In addition to developmental delay, monosomy 22q13.3 is associated with other clinical features: hypotonia, severe expressive language delay leading to absence of speech, pervasive behaviour, and subtle facial dysmorphism. The facial features do not seem to form a characteristic pattern, although the majority of the microscopically visible cases do have dolichocephaly, ptosis, epicanthic folds, and dysplastic ears. Prominent, dysplastic ears might be a clue to the diagnosis.
Precht et al., (1998) reported two cases with some similarities to Angelman syndrome, but in a series of 44 patients with features of Angelman syndrome, no case with del22qter was found (De Vries et al., 2002).
A case with general overgrowth and features suggestive of FG syndrome has been reported (De Vries et al., 2000).
Phelan et al., (2001) reviewed 37 individuals with deletions of 22q13, mostly detected by conventional chromosome analysis.
Bonaglia et al., (2001) studied a 1.5-year-old boy with an apparently balanced (12;22)(q24.1;q13.3) translocation. The clinical features were those of a 22qter deletion. The authors demonstrated that the ProSAP2/SHANK3 gene was disrupted. This codes for a gene encoding a scaffold protein involved in the postsynaptic density (PSD) of excitatory synapses. The gene is expressed in the cerebral cortex and cerebellum.
Wilson et al., (2003) presented evidence suggesting that haploinsufficiency of SHANK3, which codes for a structural protein of the postsynaptic density, is a major causative factor in the neurological symptoms of 22q13 deletion syndrome. Eleven further cases were reported by Manning et al., (2004). Six of the 11 had autistic-like features. The case reported by Barakat et al., (2004) had central diabetes insipidus.
Most reported cases with 22q13.3 deletions have been microscopically visible, but since the development of submicroscopic screening methods of the telomeres, nine cases with a submicroscopic or cryptic deletion have been reported. For the few submicroscopic 22q13.3-deleted cases, the facial features are even more subtle and variable. Array-based CGH was used in the study by Koolen et al., (2005) to detect nine submicroscopic deletions. Speech delay and hypotonia were found in nearly all.
Two brothers with clinical features resembling Clark-Baraitser variant of Atkin-Flaitz syndrome (q.v.) were discussed by Tabolacci et al., (2005). Six cases were reported by Lindquist et al., (2005). A patient with SHANK3 deletion was reported by Bonaglia et al., (2006).
Note the case with a brain tumor (an atypical teratoid/rhabdoid tumor) reported by Sathyamoorthi et al., (2009).
Hepatic failure has also been reported (Bartsch et al., 2010). A diagnosis must be considered in those with hypotonia, discrete facial dysmorphism, compromised language development, and normal or advanced growth (growth delay should not exclude the diagnosis - Rollins et al., 2011).
This deletion accounts for 1.7% of unexplained intellectual disability in the Chinese population (Gong et al., 2012).
A 70-year-old female with this condition had difficult-to-manage behaviour problems (an atypical bipolar disorder) starting in childhood and ending in institutionalization (Verhoeven et al., 2013).
A family with 3 affected siblings was reported by Nemirovsky et al., (2015). There was neonatal hypotonia in one whereas the other 2 sibs developed normally for the first 2 years with regression later in life. They had a broad nasal bridge, a bulbous nasal root and a large mouth (no pictures shown). Seizures started at the age of 7 years. MRI was normal.
Kim et al., (2016) described two unrelated patients with Phelan-McDermid syndrome and deletions in the 22q13.33 region. Both patients shared clinical characteristics including developmental delay, hypotonia, and dysmorphic features including low-set ears, deep-set eyes, wide eyebrows, and bulbous nose. One of the patients also had facial hypotonia, sunset eyes, long eyelashes, dolichocephaly, and macrocephaly. Additional inconsistent features were hypothyroidism, multicystic kidney, renal pelvis dilatation, and laryngotracheomalacia. Brain MRI showed delayed myelination in one patient and hydrocephalus in the other.

* This information is courtesy of the L M D.
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