Pierpont syndrome

Was ist Pierpont syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die mehrere Körperteile betrifft. Die meisten Funktionen, die mit dem syndrom sind angeboren, d.h. sie sind bei der Geburt vorhanden. Einzigartige Gesichtszüge und Gliedmaßenanomalien sind Merkmale des syndrom.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Pierpont (1998) – plantare Lipomatose – ungewöhnliches GesichtPierpont syndrome

Was Genveränderungen verursachen Pierpont syndrome?

Änderungen am TBL1XR1-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Pierpont syndrome?

Zu den wichtigsten Gesichtsmerkmalen des Syndroms gehören ein sehr kleiner Kopf, ein kleiner Kiefer, weit auseinander liegende Augen, eine hervorstehende Stirn, tief sitzende Augen, gekreuzte Augen, eine breite Nasenspitze, eine kurze Nase, volle Wangen, große und fleischige Ohren und ein kurzes Hals.

Zu den körperlichen Merkmalen des Syndroms gehören kurze Ziffern (Finger und Zehen), kurze und breite Handflächen sowie eine Kleinwuchsform.

Intellektuelle Behinderung und Entwicklungsverzögerung sind ebenfalls Symptome des Syndroms. Insbesondere Sprach- und Sprachverzögerungen, die beim Syndrom häufig auftreten.

Andere Symptome des Syndroms sind ein verringerter Muskeltonus, Krampfanfälle, Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule), Ernährungsprobleme, Gedeihstörungen und ein verringertes Gewicht.

Wie wird jemand getestet? Pierpont syndrome?

Die ersten Tests für Pierpont syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Pierpont syndrome

Pierpont syndrome is characterized by the combination of dysmorphic features (high forehead, underdeveloped mid-face, narrow palpebral fissures and anteverted nares), short stature, hearing loss, developmental delay and distinctive palmar and plantar fat pads.
Pierpont et al. (1998) reported two unrelated children. They both had unusual congenital fat pads on the anteromedial aspect of the heels together with prominent fetal pads on the fingertips and deep palmar and plantar grooves with pillowing of the areas between the grooves. The facies were distinctive with a prominent forehead, mild microcephaly, mid-face hypoplasia, a squared off nasal tip, a thin upper lip, anteverted nostrils, and a central palatal ridge. Both children were developmentally delayed. Further features were widely spaced teeth. One child had grand mal and myoclonic seizures starting at the age of five years. The chromosomes were reported as normal in one child, but skin chromosomal analysis was not mentioned in the other child.
A second report of this condition has been published by Oudesluijs et al., 2005. There were feeding problems and moderate developmental delay. At seven months the skin over the hands and feet was excessive and palmar and plantar grooves were deep with pillowing. The fatty pads were located on the medial border of the feet. Facially, the forehead was high, with remarkably narrow and upslanting palpebral fissures, there was a broad nasal bridge and tip, a bowed upper lip, full cheeks and a prominent lower lip. There was mild midfacial hypoplasia.
Seven additional patients were reported by Burkitt Wright et al., (2011). There was also some follow up of previously reported patients. It is of interest to note that in some, the fat pads disappeared later in childhood.
Heinen et al. (2016) reported six unrelated individuals with Pierpont syndrome, ranging in age from 5.7 to 28 years. The disorder was caused by a single heterozygous missense variant, c.1337A>C (p.Tyr446Cys), in TBL1XR1. Growth was decreased. Dysmorphic features included high forehead, narrow palpebral fissures, flat malae, broad nasal ridge and tip, thin upper vermillion and large ears, marked grooves and pillowing of hands and feet, subcalcaneal fat pads and scoliosis. Hearing loss was detected in five out of six patients. Intellectual disability was moderate to severe (IQ up to 60). Brain imaging showed enlarged ventricles in two patients and choroid plexus papilloma in one patient.
Kahlert et al. (2017) described a patient with Pierpont syndrome due to the same recurrent c.1337A > G (p.Tyr446Cys) mutation in the TBL1XR1 gene. Additional to common Pierpont syndrome clinical characteristics the patient had microphthalmia, pendular nystagmus, cryptorchidism, dermal sinus, and peripheral joint laxity.
Slavotinek et al. (2017) described a seven years old male with Pierpont syndrome. He was born after the pregnancy, complicated by hypertension and hyperemesis. The patient had profound intellectual disability, hypotonia, frequent ear infections and chronic constipation. Facial dysmorphism included high anterior hairline, small eyes with narrowed palpebral fissures, a bulbous nasal tip with a short columella, large mouth with a thin upper vermilion, and small chin. He also had a submucous cleft palate, bilateral cryptorchidism, hydronephrosis, multiple bilateral renal cysts and calyceal diverticula. He had small nails; his palms and soles had deep creases and pillowing of the soft tissues. Skeletal findings included prominent left side of the chest, thoracolumbar scoliosis, slightly flexed elbows, bilateral talipes, camptodactyly of the second to fifth fingers and short second and fifth toes with second toes overlapping third toes bilaterally. Brain MRI showed Arnold Chiari malformation that was also present in his maternal uncle. The authors identified the same de novo TBL1XR1 gene mutation that was previously reported in other Pierpont syndrome cases.

* This information is courtesy of the L M D.
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