Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies

Was ist Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

It is a rare genetic syndrome that is characterized by a number of unique symptoms. These symptoms include distinct facial features and intellectual disability.

It is also referred to as Richieri Costa Pereira syndrome. It has been reported mainly in families of Brazilian descent.

This syndrome is also known as:
Acrofacial dysostosis - Richieri-Costa - Pereira type Richieri-Costa and Pereira form of acrofacial dysostosis Richieri-costa-pereira Syndrome; Rcps

Was Genveränderungen verursachen Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Veränderungen im EIF4A3-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

The main symptoms of the syndrome include those associated with the Pierre Robin sequence- a small jaw, a displaced or retracted tongue and airway obstruction causing breathing issues and a cleft palate.

Clubfoot is also a main symptom of the syndrome and numerous skeletal abnormalities of the limbs have also been reported.

Developmental delay has also been associated with the syndrome as has sleep apnea.

Possible clinical traits/features:
Talipes equinovarus, Respiratory failure, Talipes, Tibial deviation of toes, Radial club hand, Radial deviation of the hand, Proximal placement of thumb, Reduced number of teeth, Short metacarpal, Fibular hypoplasia, Facial cleft, Feeding difficulties in infancy, Clinodactyly of the 5th finger, Prominent nose, Hip dislocation, High palate, Short thumb, Short phalanx of finger, Global developmental delay, Glossoptosis, Short tibia, Hypoplasia of the radius, Short stature, Bifid uvula, Cleft mandible, Cleft lower alveolar ridge, Cleft palate, Abnormality of the metacarpal bones, Abnormal aryepiglottic fold morphology, Abnormality of tibia morphology, Abnormality of the pinna, Abnormality of the voice, Acetabular dysplasia, Agenesis of mandibular central incisor, Aplasia/Hypoplasia of the thumb, Aplasia of the epiglottis, Pierre-Robin sequence, Protruding ear, Autosomal recessive inheritance, Low-set ears, Low-set, posteriorly rotated ears, Microretrognathia, Micrognathia, Narrow mouth

Wie wird jemand getestet? Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Die ersten Tests für Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies

Richieri-Costa and Pereira (1992) reported five unrelated Brazilian children with a very distinctive syndrome manifesting with a Pierre Robin anomaly and limb abnormalities. The mandible was very small with a midline cleft. The mouth was small and there was a cleft of the lower alveolar margin with missing incisors. The palate was either cleft or high arched. From the published photographs a degree of hypertelorism is apparent. The ears were low-set but prominent. The thumbs were hypoplastic and proximally placed, there was a varying degree of radial hypoplasia and marked 5th finger clinodactyly. Talipes equinovarus and a short hallux were evident in the feet. Tabith and Goncalves (1997) reported laryngeal anomalies including a short, round larynx, absent or reduced epiglottis, hypertrophic aryepiglottic folds, and a fold in posterior part of the larynx situated above the level of the glottis. Parental consanguinity and evidence of affected sibs by history suggested an autosomal recessive condition. Tabith and Guedes De Azevedo Bento-Goncalves(2003) described two further cases with laryngeal malformations.
Richieri-Costa and Pereira (1993) reported two further unrelated males. The parents of one child were first cousins. Richieri-Costa and Brandao-Almeida (1997) reported a further case. Walter-Nicolet et al., (1999) reported a further male case and provide a good review.
The single case reported by Golbert et al., (2007) had, in addition, mesomelic limb shortening, hip dislocation, dysplastic acetebulae and clavicular dysplasia. There was hypoplasia of the first metacarpal and fusion of metacarpals 4 and 5. The patient reported by Graziadio et al., (2009), did not have the cleft mandible but instead had missing lower incisors. There was also mesomelic shortening of the lower limbs.
The condition has been expertly reviewed by Favaro et al., (2011). A further Brazilian sib-pair were reported by Souza et al., (2011). They comment on the typical laryngeal abnormality (short, round larynx, absent or abnormal epiglottis and abnormal aryepiglottic folds). In three cases reported by Miguel et al., (2012) there were laryngeal microwebs
Another Brazilian patient born to cousin parents had a severe phenotype (Raskin et al., 2013). Mutations (a noncoding expansion) have now been found in EIF4A3 (Favaro et al., 2014)
Bertola et al., (2017) described seven patients from six families. Novel clinical findings included microcephaly, less severe phenotype with only mild facial dysmorphism including absence of cleft mandible (which is a hallmark of the syndrome), and limb anomalies. The most frequent mutation was the 16-repeat expansion, followed by the 14-repeat expansion which was correlated to mild phenotypic expression.

* This information is courtesy of the L M D.
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