Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies

Was ist Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Es ist eine seltene Genetik syndrom das sich durch eine Reihe einzigartiger symptome. Diese symptome umfassen unterschiedliche Gesichtszüge und geistige Behinderung.

Es wird auch als Richieri Costa Pereira bezeichnet syndrom. Es wurde hauptsächlich in Familien brasilianischer Abstammung berichtet.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Akrofaziale Dysostose - Richieri-Costa - Pereira-Typ Richieri-Costa und Pereira-Form der akrofazialen Dysostose Richieri-costa-pereira Syndrom; Rcps

Was Genveränderungen verursachen Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Veränderungen im EIF4A3-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Das Wichtigste symptome des syndrom Dazu gehören diejenigen, die mit der Pierre-Robin-Sequenz verbunden sind - ein kleiner Kiefer, eine verschobene oder zurückgezogene Zunge und eine Atemwegsobstruktion, die Atemprobleme und eine Gaumenspalte verursacht.

Klumpfuß ist auch eine Hauptsache symptom des syndrom und zahlreiche Skelettanomalien der Gliedmaßen wurden ebenfalls berichtet.

Entwicklungsverzögerung wurde auch mit der syndrom ebenso wie Schlafapnoe.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Klumpfuß, respiratorische Insuffizienz, Talipes, tibiale Abweichung von Zehen, Radiale Klumphand, Radiale Abweichung der Hand, Proximale Platzierung Faust Reduzierte Anzahl der Zähne, kurze metacarpal, Fibula Hypoplasie, Gesichtsspalte, Füttern Schwierigkeiten in der Kindheit, Klinodaktylie der 5ter Finger, vorstehende Nase, Hüftluxation, hoher Gaumen, kurzer Daumen, kurzes Fingerglied, globale Entwicklungsverzögerung, Glossoptose, kurze Tibia, Hypoplasie des Radius, Kleinwüchsigkeit, Zäpfchen bifid, Unterkieferspalte, Unterkieferspalte , Gaumenspalte, Abnormität der Mittelhandknochen, Abnorme Morphologie der Aryepiglottic-Falte, Abnormität der Schienbeinmorphologie, Abnormität der Ohrmuschel, Abnormität der Stimme, Acetabulum-Dysplasie, Agenesie des mandibulären mittleren Schneidezahns, Aplasie/Hypoplasie des Daumens, Aplasie des Daumens , Pierre-Robin-Sequenz, abstehendes Ohr, autosomal-rezessive Vererbung, tief angesetzte Ohren, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, Mikroretrognathie, Mikrognathie, schmaler Mund

Wie wird jemand getestet? Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies?

Die ersten Tests für Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Pierre Robin Sequence with Cleft Mandible and Limb Anomalies

Richieri-Costa and Pereira (1992) reported five unrelated Brazilian children with a very distinctive syndrome manifesting with a Pierre Robin anomaly and limb abnormalities. The mandible was very small with a midline cleft. The mouth was small and there was a cleft of the lower alveolar margin with missing incisors. The palate was either cleft or high arched. From the published photographs a degree of hypertelorism is apparent. The ears were low-set but prominent. The thumbs were hypoplastic and proximally placed, there was a varying degree of radial hypoplasia and marked 5th finger clinodactyly. Talipes equinovarus and a short hallux were evident in the feet. Tabith and Goncalves (1997) reported laryngeal anomalies including a short, round larynx, absent or reduced epiglottis, hypertrophic aryepiglottic folds, and a fold in posterior part of the larynx situated above the level of the glottis. Parental consanguinity and evidence of affected sibs by history suggested an autosomal recessive condition. Tabith and Guedes De Azevedo Bento-Goncalves(2003) described two further cases with laryngeal malformations.
Richieri-Costa and Pereira (1993) reported two further unrelated males. The parents of one child were first cousins. Richieri-Costa and Brandao-Almeida (1997) reported a further case. Walter-Nicolet et al., (1999) reported a further male case and provide a good review.
The single case reported by Golbert et al., (2007) had, in addition, mesomelic limb shortening, hip dislocation, dysplastic acetebulae and clavicular dysplasia. There was hypoplasia of the first metacarpal and fusion of metacarpals 4 and 5. The patient reported by Graziadio et al., (2009), did not have the cleft mandible but instead had missing lower incisors. There was also mesomelic shortening of the lower limbs.
The condition has been expertly reviewed by Favaro et al., (2011). A further Brazilian sib-pair were reported by Souza et al., (2011). They comment on the typical laryngeal abnormality (short, round larynx, absent or abnormal epiglottis and abnormal aryepiglottic folds). In three cases reported by Miguel et al., (2012) there were laryngeal microwebs
Another Brazilian patient born to cousin parents had a severe phenotype (Raskin et al., 2013). Mutations (a noncoding expansion) have now been found in EIF4A3 (Favaro et al., 2014)
Bertola et al., (2017) described seven patients from six families. Novel clinical findings included microcephaly, less severe phenotype with only mild facial dysmorphism including absence of cleft mandible (which is a hallmark of the syndrome), and limb anomalies. The most frequent mutation was the 16-repeat expansion, followed by the 14-repeat expansion which was correlated to mild phenotypic expression.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish