PMM2-Related Disorder

Was ist PMM2-Related Disorder?

PMM2-Related Disorder(angeborene Glykosylierungsstörung Typ la) ist eine Erbkrankheit, die eine Vielzahl unterschiedlicher symptome bei verschiedenen Personen mit der Bedingung. Sogar Personen innerhalb derselben Familie mit der Störung können sich mit sehr unterschiedlichen symptome und Schweregrad von symptome.

Die Störung kann sich mit einigen schwerwiegenden symptome und 20 % der Säuglinge mit der Erkrankung sterben im ersten Lebensjahr an Organversagen.

Die Erkrankung wurde bisher weltweit nur bei etwa 1000 Personen diagnostiziert. Es gehört zu einer wachsenden Familie von sehr seltenen erblichen Stoffwechselerkrankungen.

Was Genveränderungen verursachen PMM2-Related Disorder?

Wie bei anderen Glykosylierungsstörungen wird es durch einen enzymatischen Defekt bei der Synthese und Verarbeitung von Glykanen, Glykoproteinen und / oder Oligosacchariden verursacht.

Mutationen im PMM2-Gen sind für die Störung verantwortlich. Der Zustand wird in einem autosomal rezessiven Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Kopien des mutierten Gens tragen.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Elternteile eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen im Allgemeinen keine Symptome, haben jedoch eine 25% ige Chance, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.


Was sind die wichtigsten symptome von PMM2-Related Disorder?

Die Symptome können zwischen Personen mit dem Syndrom erheblich variieren.

Einige der häufigsten Gesichtsmerkmale sind eine hohe Stirn, ein dreieckiges Gesicht, große Ohren, eine dünne Oberlippe, ein hoher Gaumen, Zahnprobleme und Augen, die in verschiedene Richtungen zeigen (abwechselnder Strabismus).

Ein niedriger Muskeltonus, umgekehrte Brustwarzen und eine abnormale Fettverteilung sind weitere mögliche Hauptsymptome. Einzelpersonen können auch Entwicklungsverzögerungen und ein Versagen beim Gedeihen und ein Versagen bei der Gewichtszunahme haben. Eine leichte bis mittelschwere geistige Behinderung ist ebenso häufig wie eine motorische Verzögerung aufgrund eines unterentwickelten Kleinhirns.

Andere mit dem Syndrom verbundene Gesundheitszustände umfassen eine Ansammlung von Flüssigkeit um das Herz, Blutgerinnungsstörungen, Schlaganfälle wie Episoden und Krampfanfälle, wenn Personen ins Erwachsenenalter eintreten, sowie die Entwicklung von Problemen mit der Wirbelsäule und den Gelenken.

Männer mit dieser Störung erleben eine normale Pubertät, Frauen jedoch keine Pubertät.

Wie wird jemand getestet? PMM2-Related Disorder?

Die ersten Tests für PMM2-Related Disorder kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu PMM2-Related Disorder

This disorder is characterized by the combination of hyperinsulinemic hypoglycemia and congenital polycystic kidney disease. it is caused by a specific homozygous promoter mutation in the PMM2 gene.
Rubio Cabezas et al. (2017) described 17 patients from eleven families with specific homozygous promoter mutation (c.-167G.T) in the PMM2 gene. Clinical characteristics included enlarged kidneys with multiple cysts that could be diagnosed prenatally or in childhood, liver cysts, normal or borderline elevated liver function tests and hyperinsulinemic hypoglycemia.
Altassan et. al. (2017) reviewed the renal characteristics of PMM2 -related congenital disorder of glycosylation. From literature review of 933 patients, 56 had renal abnormalities, most frequently were cystic kidney and mild proteinuria; most severe was congenital nephrotic syndrome described in 6 children. No genotype-phenotype correlation was found. Authors suggested molecular testing for polycystic disease should include PMM2, and PMM2 positive patients should be evaluated for renal abnormalities.
Clinical and biochemical follow-up of 96 patients with PMM2 -related congenital disorder of glycosylation was reported by Schiff et. al. (2017). out of this cohort, 38 patients exhibited, in addition to neurological signs, visceral abnormalities: significant feeding difficulties (23), cardiac features including pericarditis, cardiac malformation and cardiomyopathy (20); hepato-gastrointestinal features (chronic diarrhoea, protein-losing enteropathy, ascites, liver failure, portal hypertension (n=12); renal abnormalities (nephrotic syndrome, tubulopathy (4) and hydrops fetalis (1).

* This information is courtesy of the L M D.
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