Postaxial Acrofacial Dysostosis

Was ist Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Es ist eine seltene Genetik syndrom auch oft als Miller bezeichnet syndrom. Zu den charakteristischen Merkmalen gehören kraniofaziale Anomalien, die das Gesicht und den Schädel betreffen, sowie Anomalien der Gliedmaßen. Das syndrom wird in der Regel bei der Geburt festgestellt. Derzeit werden weltweit weniger als 75 Fälle gemeldet, obwohl angenommen wird, dass es eine Reihe nicht diagnostizierter Fälle gibt, die die Prävalenzrate erhöhen würden.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Genee-Wiedemann Syndrom Müller Syndrom POADS

Was Genveränderungen verursachen Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Mutationen im DHODH-Gen sind für die Auslösung des Syndroms verantwortlich.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Einzigartige Gesichtszüge sind ein wichtiges symptom des syndrom. Dazu gehören unterentwickelte Wangenknochen, ein kleiner Kiefer, eine Gaumenspalte, becherförmige Ohren, eine Lippenspalte, ein breiter Nasenrücken und das Fehlen von Gewebe an den unteren Augenlidern.

Atem- und Nahrungsschwierigkeiten sind oft eine Folge eines kleinen Kiefers.

Einige Personen leiden auch unter Hörverlust, der mit Problemen mit der Entwicklung des Innenohrs im Zusammenhang mit dem syndrom.

Fehlende Ziffern, sowohl Finger als auch Zehen, werden ebenfalls mit dem syndrom. Ebenso unentwickelte Knochen in den Fingern. Fingergewebe ist auch oft vorhanden.

Einige Betroffene haben auch Nieren-, Magen-Darm- und Herzprobleme.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Pectus Excacum, Mitteldarm-Malrotation, Mikrognathie, Mikropenis, tief angesetzte Ohren, tief angesetzte, nach hinten gedrehte Ohren, anormale Dermatoglyphen, konischer Zahn, Oberlippenspalte, angeborene Hüftluxation, Fehlbildung des Herzens und der großen Gefäße, Ektropium, gewölbtes Ohr, Kryptorchismus, Fingersyndaktylie, Malare Abflachung, Schallleitungsschwerhörigkeit, Abwärts geneigte Lidspalten, Kurzer Daumen, Hypoplasie der Ulna, Hypoplasie des Jochbeins, Hypoplasie des Radius, postnatale Wachstumsretardierung, Choanalatresie, Augenlidkolobom, Gaumenspalte, Abnormität der Niere, Anomalie des Fußes, Anomalie der Ulna, Aplasie/Hypoplasie des Radius, Autosomal-rezessive Vererbung, Nicht-Mittellinie Lippenspalte, Syndaktylie, Pylorusstenose, Überzählige Brustwarze, Überzählige Wirbel, Radioulnare Synostose, Camptodaktylie des Fingers, Strabismus

Wie wird jemand getestet? Postaxial Acrofacial Dysostosis?

Die ersten Tests für Postaxial Acrofacial Dysostosis kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Postaxial Acrofacial Dysostosis

This condition, also called Miller syndrome, must be differentiated from Treacher Collins and Nager syndromes. The facies are somewhat similar to Treacher Collins syndrome, with malar hypoplasia, a small jaw, a cleft lip and/or palate, prominent eyes with down sloping palpebral fissures and an ectropion. There may be a coloboma of the eyelids (supra- or infra-orbital). The limb defects are distinctive, consisting of an absence or incomplete development of the 5th digital ray of all four limbs, and, frequently, forearm abnormalities (the ulna and radius can be short with occasional radio-ulnar synostosis). In a minority of cases the thumb can be abnormal in shape, and one patient has had a short tibia and fibula. Some cases have had congenital heart defects.

Rodriguez and Palacios (1990) described a stillborn female with more severe limb defects. This may be a separate condition and we have classified it as such.
Apparently autosomal recessive pedigrees have been described (Fineman et al., 1981; Opitz and Stickler, 1987; Ogilvy-Stuart et al., 1991; Giannotti et al., 1992; Pereira et al., 1992; Chrzanowska and Fryns, 1993; Neumann et al., 1996), but Robinow et al., (1986) and Robinow and Chen (1990) reported a mother and son with possible features of the condition, as pointed out by Meinecke and Wiedemann (1987), although the facies did not appear to be absolutely typical.
Some authors separate the cases reported by Genee et al., (1969) and Wiedemann et al., (1973) because of the associated mental retardation and defects such as vertebral abnormalities and an absent hemidiaphragm.
Case 1 of Pereira et al., (1992) is somewhat unusual in that the facies are not typical, there is a webbed neck, humeroradial synostosis and duplication of the distal and middle phalanges of the second digit of the left hand.
Note the case reported by Sulko et al., (2008) with in addition hypoplastic/dysplastic carpal bones, capitate-hamate fusion, ball-shaped tibio-talar joints and talo-calcanear synostosis.
Using exome sequencing, Ng et al., (2010), found mutations in DHODH in 4 affected individuals. The gene encodes a key enzyme in the pyrimidine de novo biosynthesis. The patient reported by Al Kaissi et al., (2011) had in addition triangular-shaped terminal phalanges and cone-shaped epiphyses. The father, had post-axial polydactyly of unknown significance.
Further mutations in DHODH were reported by Rainger et al., (2012). Urine analysis showed elevated orotic acid but not duhydroorotate.
Duley et al. (2016) reported elevated dihydroorotate in the plasma of a patient with Miller syndrome. The authors suggested that the detection of elevated plasma dihydroorotate provides a simple means of biochemical screening for this disorder.

* This information is courtesy of the L M D.
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