Potocki-Lupski syndrome (PTLS)

Was ist Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

Potocki-Lupski ist eine seltene, kürzlich identifizierte genetische Erkrankung, die allein aufgrund einer routinemäßigen Chromosomenanalyse schwierig zu diagnostizieren sein kann, da sie bei Standardtests oft übersehen wird.

Es wurde erstmals in 2007 klinisch beschrieben, aber bereits 1996 machte als potenzielle Neuheit auf sich aufmerksam syndrom.

Bisher wurden weltweit nur 1000 Fälle identifiziert, aber es wird erwartet, dass Verbesserungen in der Chromosomendiagnostik diese Zahl noch weiter erhöhen werden.

Das syndrom kann auch als Duplikation bezeichnet werden 17p11.2 syndrom.

Syndrom Synonyme:
Chromosom 17p11.2 Duplikation Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

Das Syndromes ist das Ergebnis einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 17 auf dem kurzen Arm von Chromosom 17.

Es wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt. Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.



Was sind die wichtigsten symptome von Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

Obwohl es keine einzigartigen Gesichtsmerkmale gibt, die mit dem syndrom, anderes Potenzial symptome kann einen niedrigen Muskeltonus, schlechte Ernährung und eine Gedeihstörung im Säuglingsalter beinhalten.

Verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung sind dem common syndrom, ebenso wie Verhaltensweisen vom Typ Autismus-Spektrum-Störung.

Herzfehler und Schlafapnoe sind mögliche andere Gesundheitszustände im Zusammenhang mit dem syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Gedeihstörung, glattes Philtrum, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, expressive Sprachverzögerung, EEG-Anomalie, klein für das Gestationsalter, nach unten geneigte Lidspalten, Echolalie, Dysphasie, Zahnfehlstellung, Zahnengstand, Fehlbildung des Herzens und der großen Gefäße, rezeptive Sprachverzögerung, Verzögerte Myelinisierung, Schlafapnoe, sporadisch, phänotypische Variabilität, prominente Nasenspitze, Mikrozephalie, oral-pharyngeale Dysphagie, Dreiecksgesicht, Skoliose, neurologische Sprachstörung, Muskelhypotonie, geistige Behinderung, leicht, Abnormalität der Zahnmorphologie, Abnormalität der Chromosomensegregation, Nierenmorphologie, Sprachstörungen, Tief angesetzte, posterior gedrehte Ohren, Unterkieferprognathie, Mikrognathie, Weithals, Trigonozephalie, offenes Foramen ovale, Stereotypie, autosomal-dominante Vererbung, schlechter Augenkontakt, Krampfanfall, Apnoe, Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum, Anomalie des Rachens, Anomalie des Herz-Kreislauf-Systems, Aufmerksamkeitsdefizit-Hype Reaktionsstörung, Autismus

Wie wird jemand getestet? Potocki-Lupski syndrome (PTLS)?

Die ersten Tests für das Potocki-Lupski-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen über Potocki-Lupski Syndrom

Duplication at the Smith-Magenis locus results in another phenotype which is relatively non-specific. There is infantile hypotonia, failure to thrive, mental retardation, autistic features, sleep apnea and congenital heart defects. Seven such patients were reported by Potocki et al., (2007).
A case reported by Martin et al., (2008) had features of a connective tissue disorder.
The condition is well reviewed by Shchelochkov et al., (2010).
Sanchez-Valle et al., (2011) reported a case with hypoplastic left heart syndrome and Yusupov et al., (2011) a mother and child with the duplication, the child having a hypoplastic left heart.
A severe speech disorder but with an absence of autistic features was reported by Ercan-Sencicek et al., (2012).
A patient (Lee et al., 2013) with a small (13Mb) duplication was not particularly dysmorphic and only had mild intellectual disability.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish