Potocki-Shaffer syndrome

Was ist Potocki-Shaffer syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die die Knochen, das Gehirngewebe und andere Gewebe im Körper beeinflusst. Das syndrom auch mit multiplen, nicht kanzerösen Knochentumoren, die sehr selten kanzerös werden. Derzeit gibt es weniger als 100 gemeldete Fälle von syndrom weltweit gemeldet. Sie ist auch als proximale 11p-Deletion . bekannt syndrom.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Chromosom 11p11.2 Löschung Syndrom DEFEKT 11 Defekt11 Syndrom Potocki-Shaffer syndrome Proximale 11p-Löschung Syndrom; P11pds Pss Shaffer-Potocki syndrom

Was Genveränderungen verursachen Potocki-Shaffer syndrome?

Das Syndrom wird durch die Deletion von genetischem Material am kurzen Arm des Chromosoms 11 verursacht. Dies könnte zum Löschen von bis zu 2.1 Millionen DNA-Datenblöcken führen. Diese Streichung verursacht die Symptome des Syndroms. Die Deletion der spezifischen Gene EXT2, ALX4 und PHF21A verursacht spezifische Symptome, die mit dem Syndrom verbunden sind.

Das Syndrom kann in einem autosomal dominanten Vererbungsmuster vererbt werden. In den meisten Fällen ist es jedoch das Ergebnis einer De-novo-Mutation, die während des Reproduktionsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Potocki-Shaffer syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom umfassen die Entwicklung von gutartigen Knochentumoren, bekannten Nas-Osteochondromen. Sehr selten entwickeln sich diese Tumoren zu Krebs.

Personen mit dem syndrom haben auch abnormale Öffnungen an der Oberseite der Schädel. Diese schaffen eine zusätzliche weiche Stelle am Kopf, die sich nicht schließt, wie es bei allen Säuglingen der Fall ist.
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Geistige Behinderung sowie verzögerte Entwicklung sind ebenfalls ein Hauptfaktor symptom des syndrom. Einzelpersonen neigen auch dazu, verzögerte soziale Fähigkeiten zu haben.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom umfassen einen breiten und kurzen Schädel, eine vorstehende Stirn, einen schmalen Nasenrücken, ein unterdurchschnittliches Philtrum und einen nach unten gerichteten Mund.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Krampfanfall, einzelne transversale Palmarfalte, Parietalforamina, unterentwickelte Nasenflügel, breite Stirn, hohe Stirn, kognitive Beeinträchtigung, verminderte Schädelverknöcherung, Epikanthus, Exostosen, nach unten geneigte Lidspalten, Turrizephalie, nach unten gerichtete Mundwinkel, kutane 2syndaktylie 5, kraniofaziale Dysostose, Brachydaktylie, kurzes Philtrum, Telekanthus, angrenzendes Gen syndrom, Wormsche Knochen, Mikropenis, geistige Behinderung, Muskelhypotonie, multiple Exostosen, kurze Nase, spärliche seitliche Augenbrauen, breiter Nasenrücken, Brachyzephalie

Wie wird jemand getestet? Potocki-Shaffer syndrome?

Die ersten Tests für Potocki-Shaffer können mit dem Screening der Gesichtsanalyse beginnen FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker des Syndroms identifizieren und die Notwendigkeit weiterer Tests umreißen kann. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Potocki-Shaffer syndrome

Bartsch et al., (1996) reported 8 cases from four families with a probable contiguous gene syndrome manifesting with multiple exostoses, enlarged parietal foramina and craniosynostosis. A characteristic face was present in some cases consisting of down-slanting palpebral fissures, blepharophimosis, a broad nasal bridge, anteverted nares and downturned corners to the mouth. Some cases were mentally retarded, but in one family intelligence was normal. The authors review other cases in the literature. Wuyts et al., (1999) reported a family where four individuals in three generations had the condition. No deletion was detected by conventional chromosome analysis at the 850-band level, however, FISH analysis revealed a small deletion around the EXT2 gene. Affected individuals had epilepsy and hypoplasia of the medial aspect of the occipital lobes with mild hypoplasia of the cerebellar vermis and hemispheres.
The deletions have been shown to encompass the EXT2 gene (Wuyts et al., 1996, Ligon et al., 1998).
Wu et al., (2000) demonstrated deletions of the ALX4 gene in patients with the DEFECT 11 syndrome.
The name DEFECT 11 Mai have negative connotations and alternatives have been suggested such as Potocki-Shaffer syndrome and P11pDS (Proximal 11p deletion syndrome) (Wuyts et al., 2001; Shaffer 2001). Chuang et al., (2005) reported a phenotypically normal mother (with an interstitial deletion of 11(p11.1211.2) and 3 of her children with the typical phenotype. The mother was protected by a marker chromosome that contained the deleted material. The condition is well reviewed by Swarr et al., (2010).
The gene involved is PHF21A (Kim et al., 2012). A patient with a PHF21A microdeletion reported by Labonne et al., (2015), had only a partial phenotype without exostoses or parietal foramina. He had a micropenis.
A male patient without intellectual disability (but with anxiety, verbal dyspraxia, articulation disorder, and coordination disorder) was reported by McCool et. al. (2017). The cytogenetically visible 11.07Mb deletion did not include the PHF21A gene.

* This information is courtesy of the L M D.
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