Pycnodysostosis

Was ist Pycnodysostosis?

Es ist eine seltene Genetik syndrom das sich mit einzigartigen Gesichtszügen, Skelettanomalien und einer Verhärtung der Knochen präsentiert. Es ist eine lysosomale Speicherstörung und wird oft mit Osteoporose verglichen. Es gibt noch vieles, was über die Krankheit nicht bekannt ist symptome, und symptome kann bei den betroffenen Personen stark variieren.

Das syndrom wurde derzeit bei 200 Personen weltweit gemeldet, aber es ist möglich, dass die syndrom ist unterdiagnostiziert.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Maroteaux-Lamy-Pyknodysostose syndrom Pycd-Pyknodysostose; Pknd

Was Genveränderungen verursachen Pycnodysostosis?


Mutationen im CTSK-Gen verursachen das Syndrom.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Einige betroffene Personen haben Eltern, die durch Blut verwandt sind, was das Risiko erhöht, dass ein Syndrom in einem autosomal rezessiven Muster vererbt wird.

Was sind die wichtigsten symptome von Pycnodysostosis?

Die frühesten identifizierten symptome des syndrom kann einen größeren Schädel als normal umfassen. Dies wird durch die verzögerte Verschmelzung der Gelenke des Schädels eines Säuglings verursacht, die als Nähte bekannt sind.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören eine vorstehende Stirn, eine spitze Nase, ein hoher gewölbter Gaumen, vorstehende blaue Augen und ein kleiner Kiefer.

Zahnprobleme sind ebenfalls üblich. Dazu kann der verzögerte Durchbruch von Milch- und bleibenden Zähnen gehören. In einigen Fällen entwickeln sich Zähne überhaupt nicht.

Zu den Knochenanomalien gehören ein missgebildetes Schlüsselbein und ein Knochenabbau in den Finger- und Zehenspitzen. Finger können mit fehlenden Fingernägeln auch kleiner als normal sein. Eine Verhärtung der Knochen ist bei den syndrom. Dies wiederum führt zu brüchigen Knochen und macht betroffene Personen anfälliger für Frakturen. Diese Frakturen können durch Verletzungen verursacht werden oder ohne Verletzung auftreten.

Auch Atem- und Schlafprobleme sind möglich symptome. Diese werden oft durch eine Fehlbildung der Brust verursacht, die durch die syndrom.
Eine Kleinwüchsigkeit und kürzere Gliedmaßen sind ebenfalls mit der Erkrankung verbunden.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Knochenschmerzen, blaue Sklerae, fehlende Stirnhöhlen, Anonychie, Anomalie des Thorax, Anomalie der Knochenmorphologie des Beckengürtels, Anomalie Gaumenmorphologie, Karies, Anomalie der Fingernagelmorphologie, Anomalie des Schlüsselbeins, Anomalie der Epiphysenmorphologie, Persistenz der Milchzähne, Persistierende offene vordere Fontanelle, Osteolyse, osteolytische Defekte der Endphalangen der Hand, Osteomyelitis, autosomal-rezessive Vererbung, Brachydaktylie, vorstehende Nase, Malarabflachung, Anämie, verzögerter Zahndurchbruch, verzögerter Durchbruch der Milchzähne, verzögerter Durchbruch der bleibenden Zähne, Anormales Atmungsmuster, Anomalie der Zahnmorphologie, Erhöhte Knochenmineraldichte, Mikrognathie, Schmaler Gaumen, Enge Brust, Splenomegalie, Geriffelter Nagel, Frontale Buckel, Proptose, Wormsche Knochen, Spondylolisthesis, Spondylolyse, Rezidivierende Frakturen, Skoliose, Skelettdysplasie, Hydrozephalus, Hydrozephalus, Hydrozephalus Hohe Stirn, Kognitive Beeinträchtigung, Hepatomegalie, Kleinwuchs, Hypodont ia, Kurze Zehe, Prominent

Wie wird jemand getestet? Pycnodysostosis?

Die ersten Tests für Pycnodysostosis kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt

Medizinische Informationen zu Pycnodysostosis

The cranium is relatively large and this is accentuated by a small face and micrognathia. The sclerae may be blue with exophthalmos. The nose is pinched with anteverted nares and the palate is high and grooved. The deciduous teeth may persist giving a double row of teeth. The shoulders are narrow and there may be a thoracic kyphosis and lumbar lordosis. The tips of the fingers are short and bulbous, the nails thin and hypoplastic, and the skin over the dorsum of the hands wrinkled. Radiographs reveal generalised increased bone density, multiple wormian bones, osteolysis of the distal phalanges and partial aplasia of the the distal ends of the clavicles. Characteristically the mandibular angles are absent. The main problems are short stature, dental caries, fractures of the bones and osteomyelitis. Le Bouedec et al., (1995) reported two sibs with radiological features of the condition, one of whom had a leukoerythroblastic anaemia with thrombocytopenia and hepatosplenomegaly. Mocan et al., (1997) reported a case with haemanigoma of the skull, but it was not obvious form the case report or radiographs published where this haemangioma was. Soliman et al., (1996) describe a good response to growth hormone treatment in 5 out of 6 cases. Darcan et al., (1996) reported a case with growth hormone deficiency. A patient reported by Cortisse developed an osteosarcoma.
Wada et al., (2015) reported a case with spinal canal stenosis secondary to ossification of the longitudinal ligament.
GENETICS
Gelb et al., (1995) and Polymeropoulos et al., (1995) mapped the gene to 1q21. Gelb et al., (1996) found mutations in the cathepsin K gene which codes for a cysteine protease expressed in osteoclasts. A further nonsense mutation was reported by Johnson et al., (1996).
Gelb et al., (1998) reported a patient with pyknodysostosis who was found to have paternal uniparental disomy for chromosome 1 due to a meiosis II nondisjunction event. He was of normal intelligence and just had features of pyknodysostosis.Ozdemir et al., (2013) reported 3 cases in 2 families all with a novel mutation in exon 4 and with a mild phenotype. Six cases inluding a sib-pair and their 2 cousins were reported by Valdes-Flores et al., (2014). Two of their patients were not short.

* This information is courtesy of the L M D.
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