Raine syndrome

Was ist Raine syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom mit schweren symptome. Viele Säuglinge mit dieser Erkrankung werden tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Kürzlich gab es zwei Fälle von Kindern mit dem syndrom Überleben bis in die frühe Kindheit, was darauf hindeutet, dass es eine mildere Form der syndrom. Das syndrom wurde in acht Familien gemeldet, von denen die meisten aus dem Nahen Osten stammen. In vielen Fällen waren die Eltern der betroffenen Kinder blutsverwandt.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Osteosklerotische Knochendysplasie, tödlich

Was Genveränderungen verursachen Raine syndrome?

Mutationen im FAM20C-Gen sind verantwortlich für die syndrom.

Das syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Raine syndrome?

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören ein kleiner Kopf, ein gedrückter Nasenrücken, eine kleine Nase, tief angesetzte Ohren, ein eingesunkenes Mittelgesicht und ein dreieckiger Mund. Exophthalmus, das aus den Augen hervortritt, ist eine häufige symptom. Menschen neigen auch zu vergrößertem Zahnfleisch.

Ein Haupt symptom des syndrom ist Osteosklerose, eine Verhärtung der Knochen. Individuen können auch unregelmäßig geformte Rippen haben.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hypertelorismus, Kleinwuchs, Hypoplasie des Zahnschmelzes, Hypophosphatämie, Zahnfleischwucherung, Eingedrückter Nasenrücken, Hydrozephalus, Stark gewölbte Augenbraue, Hoher Gaumen, Hydronephrose, Verbeugung der langen Röhrenknochen, Brachydaktylie, Erhöhte alkalische Phosphatase, Übersteigerter Amorbogen, Vergrößerter Brustkorb Nasenrücken, Abflachung der Malare, Abwärts geneigte Lidspalten, Arthrogryposis multiplex congenita, Abstehendes Ohr, Kurzer Hals, breiter Mund, autosomal-rezessive Vererbung, Plagiozephalie, Brachyturrizephalie, Zerebrale Verkalkung, Choanalstenose, Choanalatresie, Gaumenspalte, Atemwegshypoplasie, Atemwegshypoplasie Versagen, Neugeborenentod, hervorstehende Zunge, Mikrozephalie, Mittelgesichtsretrusion, Proptosis, große Fontanellen, Pectus Excavum, mandibuläre Prognathie, Mikrognathie, Mikrodontie, Mikromelie, intrauterine Wachstumsverzögerung, schmaler Mund, antevertierte Nasenlöcher, kurze Nase, Geburtszahn, gemischte Hörbehinderung, Erhöhte Knochenmineraldichte, Low-Set, posterio rly gedrehte Ohren

Wie wird jemand getestet? Raine syndrome?

Die ersten Tests für Raine können mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Raine syndrome

Raine et al., (1989) reported a female infant who died in the neonatal period manifesting severely sclerotic long bones and ribs with extensive periostitis and metaphyseal flaring, and a sclerotic base to the skull with an absent mandibular angle. There was a markedly depressed nasal bridge, midface hypoplasia, severe proptosis, a cleft soft palate and marked gum hypertrophy.
Kingston et al., (1991) reported an almost identical male case. The parents were first cousins. The authors pointed out that an obtuse mandibular angle is a feature of the condition.
Kan and Kozlowski (1992) reported a further female case.
Al Mane et al., (1996) reported a case with intracerebral calcification involving the periventricular white matter and basal ganglia in addition to meningeal calcification involving the tentorium.
Shalev et al., (1999) reported a further case and provide a good review. The case had additional features including optic atrophy, everted lower eyelids, and choanal atresia.
Acosta et al., (2000) and Al-Gazali et al., (2003) reported further cases with milder skeletal changes. The latter had bowing of the long bones. The parents were consanguineous. A further case was reported by Mahafza et al., (2001).
Rickert et al., (2002) report three cases, the offspring of consanguineous parents. The neuropathology of the condition is described in detail. There were areas of calcification unevenly distributed throughout the central nervous syndrome. There was intense perifocal microgliosis around single immature calcospherites as well as mild astrogliosis around and within the confluent lesions. Occasionally mineralisations occurred in blood-vessel walls, mainly affecting the basal ganglia.
Hulskamp et al., (2003) reported three further cases and note that severe shortening of the distal phalanges may be present. Renal tract anomalies such as ureteral stenosis, hydroureter and hydronephrosis were also noted.
Chitayat et al., (2007) reported a further case with intracranial calcification mainly along blood vessels. This case had a clover-leaf skull. The condition has now been mapped and homozygous mutations found in FAM20C (Simpson et al., 2007).
Two cases that are now aged eight and 11 years were reported by Simpson et al., (2009). Both could have been mistaken for Pfeiffer or Crouzon syndromes. Both had FAM20C mutations.
Two sisters, both with mutations, reported by Koob et al., (2011) had features that overlapped with chondrodysplasia punctata. There was in addition intracranial calcification, renal calcification and vertebral clefting.
The condition is expertly reviewed by Faundes et al., (2014). Acevedo et al., (2015) add amelogenesis imperfecta and dentin abnormalities to the list of features. They report two Brazilian families with a non-lethal phenotype.
Tamai et al., (2017) described a female Japanese patient, born to non-consanguineous parents, with non-lethal Raine syndrome. This individual presented with cerebral hyperechogenicity and hypoplastic nose on ultrasound, pyriform aperture stenosis, craniofacial abnormalities, intracranial calcifications, osteosclerosis, and chondrodysplasia punctata. At the time of publication, the patient was two years old with mild psychomotor developmental delays.
A female patient from a consanguineous family and a homozygous missense mutation in the FAM20C gene was reported by Sheth et al., (2018). Clinical characteristics included developmental delay, osteosclerosis, hallux valgus, sandal gap, clinodactyly of toes, and pes planus. Dysmorphic features were flat forehead, epicanthal folds, hypertelorism, depressed and low nasal bridge, bulbous nasal tip, flaring nares, prominent philtrum, and pointed chin. No orodental anomalies were found. The authors also review the clinical and molecular characteristics of previously reported patients.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish