Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

What is Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die mehrere Körperteile betrifft. Es betrifft das Skelettsystem, zeigt einzigartige Gesichtszüge, Probleme mit dem Atmungssystem und geistige Behinderung. Das syndrom weist schwere gesundheitliche Probleme auf, hauptsächlich im Zusammenhang mit den Atemwegen, was bedeutet, dass viele Personen mit dem syndrom überleben die vergangene Kindheit nicht.

Syndrom Synonyme:
brachytelephalangische Chondrodysplasie Punctata; Bcdp CDPR GNPAT RCDP RCDP1 RCDP2 RCDP3Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

What gene changes cause Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

Veränderungen in drei Genen verursachen die syndrom.

RCDP1 wird durch Mutationen im PEX7-Gen verursacht.
RCDP2 wird durch Mutationen im GNPAT-Gen verursacht.
RCDP3 wird durch Mutationen im AGPS-Gen verursacht.
RCDP5 wird durch Mutationen im PEX5-Gen verursacht.

Das syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Eltern eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen in der Regel keine symptome, haben aber eine Chance von 25 %, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

What are the main symptoms of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

Skelettanomalien sind eine der wichtigsten symptom des syndrom. Dazu gehört eine Verkürzung der Knochen in den Armen (Ober) und den Oberschenkeln. Eine weitere Anomalie im Zusammenhang mit dem syndrom ist als Chondrodysplasie punctata bekannt – sie beeinflusst das Wachstum der langen Röhrenknochen und kann im Allgemeinen durch Röntgenstrahlen diagnostiziert werden. Dies führt wiederum zur Entwicklung einer Gelenkkontraktur, einer dauerhaften Beugung oder Versteifung der Gelenke.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, flacher Hinterkopf, verzögerter Verschluss der vorderen Fontanelle, Dolichozephalie, Krampfanfälle, autosomal-rezessive Vererbung, hohe Stirn, Hepatomegalie, Abnormalität des Nasenrückens, Abnormalität des Auges, Abnormalität der neuronalen Migration, große Fontanellen, dreieckiges Gesicht, Zentrale Hypotonie

How does someone get tested for Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata?

Die Erstuntersuchung auf Rhizomelische Chondrodysplasie kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

This lethal form of chondrodysplasia punctata is characterised by symmetrical rhizomelic shortening of the limbs with enlarged joints and contractures. Facial features include a mongoloid eyeslant, a depressed nasal bridge, hypertelorism, anteverted nostrils, full cheeks and cataracts. There may be ichthyosiform skin changes. At birth radiographs reveal flared metaphyses with epiphyseal stippling. There may also be stippling adjacent to the ischial and pubic bones and in the region of the larynx and sternum. Coronal clefts of the vertebrae are marked. In later infancy the bones become demineralised, the vertebrae become flattened and the epiphyseal stippling disappears. Cormier-Daire et al., (2001) point out that a ""duplicate calcaneus"" is a common part of the condition. White et al., (2003) studied 35 patients and found that 90% survived up to one year and 50% up to six years. Survivors develop microcephaly and mental retardation. Two sibs reported by Stoll et al., (2004), had in addition, epilepsy. Fifty-two percent have a cardiac defect (Huffnagel et al., 2013).
Pathological studies reveal abnormal peroxisomes in the liver. Reduced phytanic acid oxidation, defective plasmalogen synthesis and the presence of the unprocessed form of peroxisomal thiolase can be demonstrated. Acyl-CoA:dihydroxyacetone phosphate acyltransferase (DHAP-AT) levels are reduced. Brookhyser et al., (1999) reported prenatal diagnosis by enzyme analysis of an aminocentesis specimen taken at 13 weeks gestation.
Castillo-Taucher et al., (1991) reported a case with a maternally derived inv(8)(p23q13) suggesting a possible gene localisation.
Poll-The et al., (1991) reported a 9-month-old girl with the biochemical features of the condition but without limb shortening (see chondrodysplasia punctata, non-rhizomelic type). Stiff painful joints were noted at birth and cataracts developed in the first seven months, however at nine months she could sit unsupported and development was within normal limits. Barth et al., (1996) reported a 9-year-old girl with a milder form of Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata with unusual skeletal findings. Biochemical investigations showed that phytanic acid oxidation was intermediate between normals and classical Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata in fibroblasts.
Barr et al., (1993) and Wanders et al., (1992) reported cases with isolated DHAP-AT deficiency in contrast to most cases where several peroxisomal functions are impaired. Ofman et al., (1998) demonstrated mutations in the DHAPAT gene in patients with this form of the condition (RCDP2). Mota et al., (1997) reported an infant with apparent clinical and radiographic features of the condition who could not be shown to have any peroxisomal enzyme abnormalities. The child died at 3 months of age of respiratory infection. A child with RCDP2 reported by Nimmo et al., (2010) was the result of paternal isodisomy of chromosome 1.
Braverman et al., (1997), Motley et al., (1997) and Purdue et al., (1997) reported mutations in the PEX7 gene (RCDP1). This codes for a receptor for the type-2 peroxisome targeting signal (PTS2). Subramani (1997) provides a good review. Shimozawa et al., (1999) reported further mutations in two cases.
Further mutations in the pex7 gene were reported by Motley et al., (2002).
Mutations in the AGPS gene at 2q31 are found in RCDP type 3 (RCDP3). The phenotype in all three types is indistinguishable.
Muratoğlu Şahin et al. (2017) described a male patient with Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata due to homozygous missense mutation in the PEX7 gene. Clinical characteristics included short stature, low weight, depressed nasal bridge, prominent large forehead, prominent ears, dermatitis, bilateral cataracts, bilateral leukocoria, hypotonia, rhisomelia and movement limitation of the knees. X-rays showed metaphyseal enlargement, cortex irregularities, loss of ossification with a fragmented appearance and punctate calcifications in elbows, knees and in the femoral epiphysis. He had a sibling with similar characteristics and a tetrallogy of Fallot. Plasma phytanic acid levels were normal.

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