Roberts syndrome

Was ist Roberts syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom. Das syndrom zeichnet sich durch Wachstumsverzögerungen (sowohl vor als auch nach der Geburt) sowie durch Anomalien der Körperglieder (Arme und Beine) und Anomalien des Schädels und des Gesichts aus. Das symptome des syndrom sind ähnlich wie bei Cornelia de Lange syndrom und Holt-Oram syndrom.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
AARR-SP AARRSP Froster syndrom Frostersyndrom Mangel an langen Knochen im Zusammenhang mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte Pseudothalidomid syndrom SC-Photokomelie syndrom

Was Genveränderungen verursachen Roberts syndrome?

Mutationen im ESCO2-Gen sind verantwortlich für die syndrom.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Eltern eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen in der Regel keine symptome, haben aber eine Chance von 25 %, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Roberts syndrome?

Das symptome kann zwischen den betroffenen Personen variieren. Es ist nicht ungewöhnlich für Säuglinge mit dem syndrom kurz nach der Geburt mit lebensbedrohlichen Komplikationen konfrontiert werden.

Wachstumsverzögerungen vor und nach der Geburt sind bei den syndrom.

Zu den Abnormalitäten, die die Gliedmaßen betreffen, gehören unterentwickelte Knochen. In schweren Fällen können Knochen in allen vier Gliedmaßen – Armen und Beinen – fehlen. Im Allgemeinen betrifft diese Anomalie die Arme stärker als die Beine. Andere Probleme, die die Gliedmaßen betreffen, sind Kontrakturen oder eine dauerhafte Befestigung der Gelenke, insbesondere der Knie und Ellbogen. Einige Personen können auch fehlende Ziffern haben, insbesondere fehlende Finger. Ein Gurtband der Finger und Zehen ist üblich, ebenso wie Klumpfüße (insbesondere die Art, bei der die Ferse angehoben ist und vom Körper nach außen zeigt).

Anomalien, die den Schädel und das Gesicht betreffen, sind vielfältig. Einzigartige Gesichtszüge des syndrom umfassen einen kleinen und breiten Kopf, eine Lippenspalte, die manchmal auch eine Gaumenspalte umfasst, einen kleinen Kiefer, spärliches und silbriges Haar und tief angesetzte Ohren, die sich ohne Lappen entwickeln können. Weit auseinander stehende Augen, sehr kleine Augen, trübe Hornhaut und hervorstehende Augen sind auch bei der syndrom. Bei einigen Betroffenen ist das Weiß der Augen blau.
Rosa oder dunkelrote Flecken auf der Haut aufgrund von Ansammlungen kleiner Blutgefäße können auch mit dem syndrom.
Bei einigen Personen sind Genitalanomalien mit der syndrom.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Postnatale Wachstumsverzögerung, Hypertelorismus, Hypospadie, Trübung des Hornhautstromas, frontale Enzephalozele, unterentwickelte Nasenflügel, Uterus bicornis, Hydrozephalus, Hufeisenniere, hoher Gaumen, Anomalie der Mittelhandknochen, Gaumenspalte, Polyhydramnion, Katzenlidakt, Kolobom, au-lait spot, breiter Nasenrücken, Brachyzephalie, zusätzliche Milz, blaue Sklerae, Vorhofseptumdefekt, Gallenwegsanomalie, Malarabflachung, Oberlippenspalte, Klitoromegalie, Kryptorchismus, Kraniosynostose, Hirnnervenlähmung, zystisches Hygrom, Knöchelflexionskontraktur, Down Lidspalten, Brachydaktylie, polyzystische Nierendysplasie, langer Penis, vergrößerte kleine Schamlippen, Ellenbogenbeugekontraktur, Handgelenkbeugekontraktur, Mikrognathie, Mikrophthalmie, kapillares Hämangiom im Mittelgesicht, tief angesetzte Ohren, schmale Nasennarbe, Kniegelenk, Beugekontraktur, kurze Kontraktur Autosomal-rezessive Vererbung, Hand-Oligodaktylie, offener Ductus arteriosus, Syndaktylie, Shal niedrige Umlaufbahnen, Phocomelia

Wie wird jemand getestet? Roberts syndrome?

Die ersten Tests für Roberts syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Roberts syndrome

This syndrome is probably the same as SC-phocomelia in view of the fact that in both conditions chromosome analysis shows premature centromere separation. However, not all cases show this feature.
The cases reported by Immeyer (1967) with radial defects, cleft lip and palate and features of thalidomide syndrome probably had Roberts syndrome.
Many affected infants die in the newborn period, and survivors may have mental retardation (although intelligence can also be normal, see Holden et al., 1992; Huson et al., 1990). Feingold (1992) gave a follow-up of the patient reported by Herrmann et al., (1969). This patient died at 23 years. Adult height was 139cm and head circumference 48cm. He developed a cavernous haemangioma of the right optic nerve and glaucoma of the left eye. At the age of 14 years, he suffered a left hemiparesis secondary to Moya-Moya type disease of the cerebral vessels. Satar et al., (1994) reported a case with an accessory spleen and rudimentary gallbladder. Prenatal diagnosis by cytogenetic analysis of CVS and amniocentesis samples has been reported (Stioui et al., 1992; Gruber et al., 1994). In an extensive review, Van Den Berg and Francke (1993) reported that 79% of cases with Roberts syndrome have heterochromatin repulsion (= premature centromere separation). Allingham-Hawkins and Tomkins (1995) review heterogeneity in the condition. Patients with increased premature centromere separation also have cellular hypersensitivity to mitomycin C and there is evidence for different complementation groups. The main clinical features are severe shortening of the limbs, with radial defects and oligodactyly or syndactyly, and a characteristic face with hypertelorism, severe cleft lip, a prominent premaxilla, a mid-face capillary haemangioma, cloudy corneae or cataracts and dysplastic or small ears. Other defects may be seen such as large genitalia, congenital heart defects and cystic kidneys. Occasional cases can have craniosynostosis, causing confusion with Baller-Gerold syndrome (Huston et al., 1990, Savarirayan and Thompson 1997). de Ravel et al., (1997) reported a female infant with tetra-amelia, micrognathia, cleft palate, and splenogonadal fusion where premature separation of the centromeres was demonstrated, although this was rather subtle. Urban et al., (1998) reported a 13-year-old girl with overlapping features of TAR and Roberts syndrome. Premature separation of centromeres and heterochromatin repulsion was demonstrated in the neonatal period but this finding had disappeared by 13 years of age. Thrombocytopenia was intermittent and there were episodes of marked eosinophilia in the first two years of life.
A cell complementation study suggests that, despite variable expression, there is no genetic heterogeneity (McDaniel et al., 2000). The condition has now been mapped to 8p12 and mutations found in ESCO2, a gene essential for the establishment of sister chromatid cohesion (Vega et al., 2005). Further mutations in both Roberts and SC phocomelia were reported by Schule et al., (2005). They found no obvious phenotype-genotype correlation. Note the cases reported by Eylon et al., (2007) and Al Kaissi et al., (2008) with femorotibial ankylosis. Premature centromere separation was not looked for in the former, and not found in the latter.
In some, the phenotype is mild (Ahmed et al., 2009). These authors present a facially dysmorphic child (downslanting palpebral fissures, long columella, hypoplastic alae nasi) with normal intelligence and bilateral dislocation of the radial heads. Short stature might be the only (main) problem (Goh et al., 2010). Gerkes et al., (2010) also reported a case with a mild phenotype - naevus flammeus, mild hypertelorism, mild radial shortening, subluxation of radial heads, shortening and clinodactyly of fingers 2-5. An ESCO2 mutation was found. Forty-nine cases with ESCO2 mutations were reviewed by Vega et al., (2010). The phenotype was variable. It included short stature, symmetric mesomelic shortening of the arms (the upper limbs were more commonly affected than the lower limbs) and there was some correlation between the severity of the facial malformation and the severity of limb malformation. Case 2 in the Ragavan et al., (2010), probably had this condition, but without premature centromere separation.
A novel frameshift mutation in the ESCO2 gene was found in a male patient reported by Mengen et. al. (2018). Dysmorphic features were flat forehead, hypertelorism, shallow orbits with prominent eyes, prominent premaxilla, pointed nose, thin nares, micrognathia and hypoplastic ear lobules. Other features were microcephaly, sparse hair, midfacial capillary hemangioma, high palate, short neck and ventricular septal defect. Skeletal abnormalities included flexion contractures of bilateral wrists and knees, bilateral symmetric hypomelia, bilateral pes equinovarus, and syndactyly. X-ray showed absence of ulna and radius, reduction in the femurs, and absence of the fibulas.
Two siblings from a consanguineous family were reported by Zhou et. al. (2018).

* This information is courtesy of the L M D.
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