Schaaf-Yang syndrome

Was ist Schaaf-Yang syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom das ist ähnlich wie Prader-Willi syndrom. Es teilt ähnliches symptome mit dem syndrom aber ohne den übermäßigen Appetit, der Prader-Willi begleitet.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Prader-willi-like Syndrom; Pwls

Was Genveränderungen verursachen Schaaf-Yang syndrome?

Mutationen des MAGEL2-Gens auf Chromosom 15 verursachen die syndrom.
Wenn dieses Gen zusammen mit mehreren anderen Genen fehlt, verursacht dies Prader-Willi syndrom. Dies wird normalerweise autosomal-dominant vererbt, aber die meisten Fälle von syndrom sind de novo oder neue Mutationen.

Bei autosomal-dominanter Vererbung ist nur ein Elternteil Träger der Genmutation, und sie haben eine Wahrscheinlichkeit von 50%, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes autosomal-dominant vererbt werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen ist eine genetische syndrom kann das Ergebnis einer de-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Schaaf-Yang syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom, insbesondere bei Säuglingen, umfassen einen niedrigen Muskeltonus sowie Schwierigkeiten beim Füttern.

Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung sind auch mit der syndrom.

Betroffene Personen können auch Gelenkkontrakturen haben – dabei handelt es sich meist um dauerhaft gebeugte oder dauerhaft gestreckte Fingergelenke. Dies kann auch die Knie und Ellbogen betreffen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Hypogonadismus, Polyphagie, globale Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, autosomal-dominante Vererbung, Krampfanfälle, Fettleibigkeit, offener Mund, Mikropenis, neonatale Hypotonie, schmale Stirn, schmale Handfläche, Myopie, geistige Behinderung, Kryptorchismus, Flexionskontraktur, grobe Gesichtszüge, Verstopfung, Füttern Schwierigkeiten im Säuglingsalter, Gedeihstörung im Säuglingsalter, Esotropie, Schlafapnoe, kleine Hand

Wie wird jemand getestet? Schaaf-Yang syndrome?

Die ersten Tests für Schaaf-Yang syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Medizinische Informationen zu Schaaf-Yang syndrome

Schaaf et al. (2013) reported four individuals with truncating mutations on the paternal allele of the MAGEL2 gene. Patients had a Prader-Willi-like phenotype. Joint contractures occurred in one. MAGEL2 is a maternally imprinted gene; therefore the disorder occurs only if the mutation is present on the paternal allele.

Fountain et al. (2017) described 18 individuals with pathogenic variants in MAGEL2 gene. All patients presented with neonatal hypotonia, feeding difficulties, developmental delay, and mild to severe intellectual disability. Behavior abnormalities included impulsive, compulsive, stubborn, manipulative behaviours, habitual skin picking and automutilation of varying severity. Facial dysmorphism included abnormal philtrum, ears, frontal bossing, bushy eyebrows, short palpebral fissures, and prognathism. Skeletal abnormalities were short stature, short hands and feet, scoliosis or kyphosis, tapering fingers, clinodactyly, camptodactyly, brachydactyly, adducted thumbs and joint contractures (ranging from interphalangeal joints only to fetal akinesia with severe arthrogryposis). Sleep abnormalities and apnea were common. Cryptorchidism and/or micropenis was present in most of the male patients. Eye abnormalities included strabismus, esotropia, and myopia.

Two siblings and an unrelated patient with heterozygous frameshift mutations in the MAGEL2 gene were reported by Enya et. al. (2018). Novel features included hypogonadism, panhypopituitarism, and central diabetes insipidus.

Kleinendorst et al. (2018) reported an infant with who died due to hypotonia, sleep apnea, and obesity.



Matuszewska et. al., (2018) reported two patients One individual had persistent apnea.

* This information is courtesy of the L M D.
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