Schilbach-Rott syndrome

Was ist Schilbach-Rott syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die sich mit unterschiedlichen Gesichtszügen präsentiert, einschließlich Gesichtsasymmetrie und weit auseinander stehenden Augen. Das syndrom ist auch durch Anomalien im Zusammenhang mit einer Gaumenspalte gekennzeichnet. Das syndrom betrifft mehrere Teile des Körpers – einschließlich des Bewegungsapparates und des Nervensystems.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Blepharofazioskelett Syndrom; Brss Gaumenspalte, Hypotelorismus und Hypospadie Okularer Hypotelorismus, submuköse Gaumenspalte und Hypospadie

Was Genveränderungen verursachen Schilbach-Rott syndrome?

Veränderungen im PTCH1-Gen sind dafür verantwortlich, dass die syndrom.

Es wird autosomal-dominant vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Schilbach-Rott syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom die Gesichtszüge betroffener Personen beeinflussen. Dazu gehören die Augen. Unterentwickelte Augenlider und weit auseinander stehende Augen sind ein gemeinsames Merkmal der syndrom.
Andere einzigartige Gesichtsmerkmale des syndrom gehören kleine Ohren, ein kleiner Mund, eine lange und vorstehende Nase.
Eine Kleinwüchsigkeit ist auch bei den syndrom. Ebenso wie das Gurtband der Finger und Zehen.
In einigen Fällen sind bei betroffenen Personen auch leichte Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen vorhanden.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Klinodaktylie, nach oben geneigte Lidspalte, phänotypische Variabilität, Mikrozephalie, kutane Syndaktylie von 3-4 Fingern, Talipes, einzelne transversale Handflächenfalte, Pectus carinatum, autosomal-dominante Vererbung, Submuköse harte Gaumenspalte, Dünner zinnoberroter Rand, spitzes Kinn, posterior rotiert Mikrognathie, neurologische Sprachstörung, schmaler Mund, spitz zulaufender Finger, langes Gesicht, langer Hallux, lange Nase, geistige Behinderung, leicht, 2-3 kutane Syndaktylie, Verschiebung des Harnröhrengangs, vorstehende Nase, Klinodaktylie des 5ten Fingers , Epikanthus, Vergrößerter Brustkorb, Anomalie der Ohrmuschel, Gaumenspalte, Arachnodaktylie, Blepharophimose, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Zäpfchen-Zäpfchen, Hypoplasie des Jochbeins, Kleinwuchs, Hypotelorismus, Hypospadie, hoher vorderer Haaransatz, Hernie der Bauchdecke, Stirn, Kognitive Beeinträchtigung

Wie wird jemand getestet? Schilbach-Rott syndrome?

Die ersten Tests für Schilbach-Rott syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Medizinische Informationen zu Schilbach-Rott syndrome

Syndrome Overview:
Schilbach-Rott syndrome is characterized by hypotelorism, blepharophimosis, epicanthal folds, cleft palate and hypospadias. Mild intellectual disability and 3-4 finger and 2-3 toe syndactyly may also be present. The genetic cause has not yet been identified, but Schilbach-Rott syndrome appears to be inherited in an autosomal dominant manner.

Clinical Description:
Ten individuals from five generations of a German family were described by Schilbach and Rott (1988). They had hypotelorism, blepharophimosis, epicanthic folds and upslanting palpebral fissures. Submucosal cleft palate, hypospadias, and 3-4 finger and 2-3 toe syndactyly may be part of the condition.

Richieri-Costa et al., (1993) reported a similarly affected mother and daughter. They had normal intelligence, but their facial appearance seemed consistent with Schilbach-Rott syndrome. The fingers were long and tapering, but there was no evidence of syndactyly.

Note that Schachter (1954) syndrome manifests with very similar facial features.

Joss et al., (2002) reported a mother and two sons with features of the condition. In the proband, the height was below -2.5 SD and head circumference below -3.33 SD. He needed learning support at a mainstream school. The other affected brother did not have hypospadias or learning difficulties.

A father and son were reported by Becerra-Solano et al., (2007).

A father and his two children reported by Shkalim et al., (2009) had in addition, small crumpled ears, a prominent, large nose with high bridge, and small mouth. The authors were uncertain whether this family was part of the condition discussed here or represented a new syndrome.

The question of whether Schilbach-Rott is the same as “Blepharofacioskeletal syndrome” was again raised by de Carvalho et al., (2008), who thought they were.

Shkalim et. al. (2009) described two siblings and their father with suspected Schilbach-Rott syndrome. Clinical features were mild intellectual disability, hypotelorism, facial asymmetry, low-set crumpled ears, a prominent and long nose, small mouth, and varying degrees of cleft palate .

* This information is courtesy of the L M D.
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