Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome

Was ist Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Diese seltene Krankheit ist eine angeborene genetische Erkrankung. Dieses neurodegenerative Syndrom hat eine niedrige Lebenserwartung für Betroffene, und nur sehr wenige Betroffene überleben die Kindheit.

Die häufigste Todesursache sind Atem- oder Atemprobleme.

Was Genveränderungen verursachen Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Das Syndrom wird durch neue Mutationen im SETBP1-Gen verursacht. Die genauen Ursachen und Symptome des Syndroms werden noch erforscht.

Die genaue Art der Vererbung war zum Zeitpunkt der Aufzeichnung dieses Eintrags unbekannt.

Was sind die wichtigsten symptome von Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Die wichtigsten physischen Merkmale des Syndroms sind das Zurückziehen des Mittelgesichts, ein breiter Mund und eine sehr große Zunge, eine große Stirn, weit aufgerissene Augen und eine kurze Nase.

Die Erkrankung verursacht auch eine Reihe schwerwiegender gesundheitlicher Probleme, einschließlich angeborener Herzprobleme, die möglicherweise mit den Herzklappen zusammenhängen. Nieren- und Harnprobleme sind ebenfalls häufig. Ebenso Genital- und Skelettanomalien bei Betroffenen.

Personen mit Entwicklungsverzögerung und schwerer geistiger Behinderung.

Der Zustand ist tödlich und die Lebenserwartung ist kurz, wobei die meisten Menschen es nicht über die Kindheit hinaus schaffen.

Wie wird jemand getestet? Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome?

Die ersten Tests für Schinzel-Giedion Midface Retraction syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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Paula und Bobby
Eltern von Lillie

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