Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)

Was ist Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Auch bekannt als PACS1, dieses genetische syndrom ist eine neurologische Entwicklungsstörung. Es gibt nur 30 identifizierte Fälle der syndrom miteinander ausgehen.

Zu den bestimmenden Merkmalen dieser seltenen Krankheit gehören geistige Behinderung, Sprach- und Sprachprobleme sowie einzigartige Gesichtsmerkmale. Bei einigen Betroffenen wird auch eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert.

Syndrom Synonyme:
Geistige Behinderung - PACS1-Mutationen

Was Genveränderungen verursachen Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Mutationen im PACS1-Gen sind für das Syndrom verantwortlich, und die Mehrzahl der diagnostizierten Fälle waren bisher alle neue Genmutationen.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Gemeinsame physikalische Eigenschaften der syndrom gehören eine kleine Statur und einen kleinen Kopf.

Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen der Erkrankung gehören dicke und stark gewölbte Augenbrauen, lange Wimpern, weit auseinanderstehende Augen und nach unten geneigte Lidspalten. Hängende Augenlider, eine abgerundete Nasenspitze, ein breiter Mund, eine dünne Oberlippe, ein glattes Philtrum, weit auseinander stehende Zähne und tief angesetzte Ohren sind ebenfalls üblich syndrom.

Einzelpersonen mit Schuurs-Hoeijmakers syndrom haben normalerweise eine sehr verzögerte Sprachentwicklung und Verhaltensprobleme, einschließlich ADHS, OCD und anderen Erkrankungen. Auch geistige Behinderung ist ein Merkmal.

Die Erkrankung kann auch Probleme beim Erlernen der Nahrungsaufnahme verursachen, wenn betroffene Personen weiche Lebensmittel bevorzugen, und viele Personen leiden auch an Reflux.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Glattes Philtrum, nach unten geneigte Lidspalten, Kryptorchismus, globale Entwicklungsverzögerung, Hypertelorismus, stark gewölbte Augenbraue, großer intermamillärer Abstand, Sprechapraxie, Volvulus, Synophry, geistige Behinderung, Makrotie, tief angesetzte Ohren, lange Wimpern, niedriger anterior-dominanter Haaransatz, autosomal dominant , Pes planus, Krampfanfall, einzelne Nabelarterie, Cavum septum pellucidum, bauchige Nase

Wie wird jemand getestet? Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)?

Die ersten Tests für Schuurs-Hoeijmakers können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Schuurs-Hoeijmakers syndrome (SHMS)

Schuurs-Hoeijmakers et al., (2012) reported 2 unrelated children who were remarkably similar facial features (downslanting palpebral fissures, hypertelorism, arched eyebrows, low anterior hairline, thin upper lip, large lowset ears and bulbous nasal tip. Both were found to have PACS1 mutations. Another case was reported by Gadzicki et al., (2015) who note the facial similarities with the 2 patients reported by Schuurs-Hoeijmakers et al (2012) patients. They note specifically, the hypertelorism, down-slanting palpebral fissures, thin upper lip, a wide mouth with down-turned corners and a cupid bow.
A female patient with a de novo novel heterozygous missense mutation in the PACS1 gene was described by Miyake et. al. (2018). She had developmental delay, short stature, growth impairment, hypotonia, microcephaly, and typical dysmorphic features (arched eyebrows, widely spaced eyes, wide mouth with downturned corners, and thin upper vermilion).

* This information is courtesy of the L M D.
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