Schwartz-Jampel syndrome, Type 1

Was ist Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

Es ist eine seltene Genetik syndrom das betrifft hauptsächlich die Skelettmuskulatur.
Es gibt zwei Arten von syndrom, wobei Typ 1 die häufigste Form von ist syndrom, mit symptome die in der Regel erst im späten Säuglings- oder Kleinkindalter entdeckt werden.

Es wurden 85 Fälle gemeldet von den syndrom bis jetzt.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Chondrodystrophe Myotonie Myotone Myopathie, Zwergwuchs, Chondrodystrophie und Augen- und Gesichtsanomalien Schwartz-jampel Syndrom; Sjs Schwartz-jampel-aberfeld Syndrom Sja Syndrom

Was Genveränderungen verursachen Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

Es wird angenommen, dass die syndrom wird durch Veränderungen eines für Perlecan kodierenden Gens auf dem kurzen Arm des Chromosoms 1 verursacht, dies ist das HSPG2-Gen.

Das syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

Symptome kann bei betroffenen Personen variieren, aber die wichtigsten symptome des syndrom betreffen hauptsächlich die Skelettmuskulatur, Knochen und Knorpel. Dazu gehören Muskelschwäche, Steifheit und Gelenkkontrakturen (bei denen die Gelenke dauerhaft gebogen oder gestreckt werden). Sehr kleine Skelettmuskeln sind auch bei den syndrom.
Auch Augenanomalien und -anomalien sind bei der Erkrankung häufig.
Wachstumsverzögerung ist auch mit dem syndrom.
Entwicklungsverzögerungen sind häufig, insbesondere im Kleinkindalter. Diese Verzögerungen betreffen hauptsächlich die Entwicklung der Grobmotorik – Krabbeln, Gehen, Laufen.
Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören ein sehr kleiner Mund und ein sehr kleines Kinn, tief angesetzte Ohren, ein flaches Gesicht, maskenartige Gesichtsausdrücke, die fixiert wirken.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Kognitive Beeinträchtigung, Hüftkontraktur, hohe Stimme, prominenter Nasenrücken, Hyporeflexie, Sehbehinderung, Kyphose, Hypertrichose, Hypertonie, Hypertelorismus, Hyperlordose, Kleinwuchs, Genu valgum, Flexionskontraktur der Zehen, Gangstörung, generalisierter Hirsutismus, volle Wangen, Arthrogrypose multiplex congenita, Vermindertes Körpergewicht, Mikrokornea, Coxa vara, Coxa valga, Koronarspaltenwirbel, EMG-Anomalie, Ektopie lentis, Angeborene Hüftluxation, Sprengel-Anomalie, Distichiasis, Verzögerte Skelettreifung, Myotonie, Malare Abflachung, Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit, Größe, Handgelenkbeugekontraktur, Fütterschwierigkeiten im Säuglingsalter, gedrehtes Unterlippenrot, Ellenbogenluxation, vordere Krümmung der Röhrenknochen, Skelettmuskelatrophie, Polyhydramnion, Gaumenspalte, Katarakt, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Blepharophimose, Aplasie/Hypoplasie des Auges, Apnoe, Anomalie der Rippen, Anomalie des Rachens, Anomalie der e Metaphyse, Abnormal

Wie wird jemand getestet? Schwartz-Jampel syndrome, Type 1?

Die ersten Tests für Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Medizinische Informationen zu Schwartz-Jampel syndrome, Type 1

Syndrome Overview:
Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 is an autosomal recessive disorder that features myotonic myopathy, osteochondrodysplasia, and a “fixed” or ""mask-like"" facial expression (narrow palpebral fissures, blepharospasm, pursed lips). Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 is caused by mutations in the HSPG2 gene.

This condition appears primarily to be a form of myotonic myopathy with an associated chondrodysplasia. Blepharophimosis, difficulty in opening the mouth, an expressionless face, ptosis, muscle wasting with myotonia, multiple joint contractures and joint limitation all suggest an underlying abnormality of muscle.

The differential diagnosis includes Marden-Walker and Freeman-Sheldon syndromes.

Schwartz-Jampel syndrome, Type 1 is subcategorized into two types. Type 1a has a milder phenotype, with relatively reduced chondrodysplasia and an onset ranging from infancy to early childhood. Type 1b has a more severe phenotype including neonatal onset and significant chondrodysplasia, reminiscent of Kniest dysplasia (Giedion et al., 1997).
Skeletal abnormalities include short stature, kyphoscoliosis, lumbar lordosis, pectus carinatum, bowing of the long bones, pes planus, a valgus deformity of the ankles and wide metaphyses. Radiographs show platyspondyly, coronal clefts of the vertebral bodies and an epiphyseal dysplasia, especially around the hips. Repetitive discharges on electromyography (EMG) are characteristic. Persistent spontaneous activity, particularly in the face and thigh muscles, is often reduced at rest. Ocular abnormalities such as microphthalmia or cataracts have been reported.

Seay et al., (1978) reported a patient who suffered malignant hyperpyrexia after ketamine, nitrous oxide and curare anesthesia.

Some cases present during the neonatal period with feeding and respiratory difficulties. Al-Gazali et al., (1996) review 11 cases with this presentation. Nine died from respiratory complications before 2 years of age. Topaloglu et al., (1993) reported improvement of myotonia in three cases treated with carbamazepine. Squires and Prangley (1996) also reported a neonatal case that responded favorably to carbamazepine. Spaans et al., (1991) reported improvement in muscle symptoms after treatment with procainamide.

Figuera et al., (1993) reported a case without skeletal anomalies and postulated a milder form of the disorder. In addition, Moodley and Moosa (1990) reported a case with skeletal and clinical features of the condition but without clinical or electrophysiological evidence of myotonia.

Nicole et al., (1995) localized the gene to 1p34-p36 in recessive Type 1a families. Refined localization was reported by Fontaine et al., (1996). Nicole et al., (2000) then demonstrated missense and splicing mutations in the HSPG2 gene encoding the perlecan protein in Type 1a.

Arikawa-Hirasawa et al., (2002) studied three unrelated patients with Schwartz-Jampel syndrome. Heterozygous mutations were found in two patients producing a truncated perlecan that lacked domain V or significantly reduced levels of wild-type perlecan. The other patient had a homozygous 7-kb deletion that resulted in reduced amounts of nearly full-length perlecan.

Stum et al., (2006) reviewed HSPG2 mutations in 23 affected families, finding wide variability in mutation type. There were nine deletion or insertion (41%), six splice site (27%), five missense (23%) and two nonsense mutations (9%).

A series of six Type 1a cases described by Arya, et al. (2013) demonstrates the wide variability in clinical presentation in Schwartz-Jampel syndrome, Type 1. No clear genotype-phenotype correlation has been observed.

Iwata et al., (2015) described a male patient with rigid walking and dysmorphic features with biallelic mutations in the HSPG2 gene. Clinical characteristics included whistling-like face, blepharophimosis, flexion posture, hypertonia, myotonia and mild chondrodysplasia. EMG showed bursts of recurrently firing complex muscle action potentials with fixed frequency, and muscle biopsy showed fiber size variation, pyknotic nuclear clumps, necrotic fibers and phagocytosis.

Dai et al., (2015) reported two novel HSPG2 variants in a Chinese girl with Schwartz-Jampel syndrome, Type 1.

A novel homozygous intronic splice site mutation was reported by Das Bhowmik et al., (2016) in a patient with clinical features of Schwartz-Jampel syndrome, Type 1.

Mathur and Ghosh (2017) focused on evolution of dysmorphic features (blepharophimosis, low-set ears, pursed lips and apparent tearful face when asked to smile) in a girl with homozygous mutations in the HSPG2 gene.

Bandeira et al., (2017) described the positive response of facial myotonia to botulinum toxin type A injections in two female patients with Schwartz-Jampel syndrome, Type 1.

* This information is courtesy of the L M D.
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