Sclerosteosis

Was ist Sclerosteosis?

Es ist eine seltene Genetik syndrom. Die meisten Fälle von syndrom wurden unter der afrikanischen Bevölkerung in Südafrika identifiziert, aber auch aus den USA und Brasilien wurden Fälle gemeldet.

Das syndrom führt zu Knochenwachstum, was wiederum eine Reihe von Gesundheitsproblemen verursacht und symptome.

Sclerosteosis ist die schwerste Form der syndromes im Zusammenhang mit SOST-assoziierter sklerosierender Knochendysplasie.

Syndrom Synonyme:
Kortikale Hyperostose mit Syndaktylie Sost Truswell-Hansen-Krankheit Truswell-Hansen syndrom

Was Genveränderungen verursachen Sclerosteosis?

Veränderungen im SOST-Gen sind dafür verantwortlich, dass die syndrom.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Sclerosteosis?

Knochenüberwucherung ist eine Hauptsache symptom des syndrom. Dies führt zur Entwicklung von Knochen, die breiter und dichter als normal sind. Diese Überwucherung betrifft insbesondere die Knochen des Schädels.

Einzigartige Gesichtszüge dieser syndrom, werden zum größten Teil durch Knochenwachstum verursacht. Dazu gehören ein großer Kiefer, Zahnfehlstellungen, ein eingesunkenes Mittelgesicht, hervortretende Augen und eine vorstehende Stirn.

Übermäßiges Knochenwachstum setzt sich während des gesamten Lebens einer betroffenen Person fort, was gleichzeitig ihre Gesichts- und Skelettmerkmale verändert. Dickere als normale Knochen im Schädel können zusätzlichen Druck auf das Gehirn ausüben, was bei manchen Menschen häufige Kopfschmerzen auslöst.

Dieses übermäßige Knochenwachstum kann auch die Hirnnerven betreffen, diese Nerven erstrecken sich vom Gehirn bis zum Kopf und Hals. Das Einklemmen dieser Nerven kann zu gelähmten Gesichtsmuskeln, Hör- und Sehverlust und einem verminderten oder verlorenen Geruchssinn führen.
In einigen Fällen kann übermäßiges Knochenwachstum zu lebensbedrohlichen Problemen führen, wenn sie sich auf dem mit dem Rückenmark verbundenen Teil des Gehirns komprimieren.

Wie wird jemand getestet? Sclerosteosis?

Die ersten Tests für Sclerosteosis kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Medizinische Informationen zu Sclerosteosis

This is a distinct form of sclerosing bone dysplasia. Affected individuals are usually tall with a large head, a prominent forehead and a large mandible. Syndactyly of digits 2 and 3 can be seen, which may be either cutaneous or bony. There may be radial deviation of the terminal phalanges. Radiographs reveal increased density of the bones of the skull with enlarged frontal sinuses, enlarged sella turcica and sclerosis of the cranial foramina. The mandible becomes massively enlarged and there is usually hypodontia. In the spine the pedicles and laminae of the lumbar and sacral vertebrae show increased density, but the vertebral bodies are normal. The tubular bones are massive with cortical thickening and disturbance of modelling. Onset is after 5 years. Progressive cranial nerve palsies may lead to facial paralysis, deafness and optic atrophy. (However Beighton and Hamersma (1985) found that there was no visual loss due to optic nerve compression in a series of 45 patients). The condition is autosomal recessive and most cases have been described in individuals of Dutch ancestry, especially in the Afrikaner population of South Africa. Sugiura and Yasuhara (1975) reported a Japanese case and Bueno et al., (1994) a Spanish case. Beighton (1997) noted that some heterozygotes have widening of the calvarium with loss of distinction between the tables of the skull.
Balemans et al., (1999) mapped the gene to 17q12-q21 in the same region as van Buchem disease in the family reported by Paes-Alves et al., (1982) and the family reported by Stein et al., (1983).
Balemans et al., (2001) demonstrated nonsense mutations in the SOST gene coding for a novel secreted protein with a cystine-knot motif. Brunkow et al., (2001) also described a nonsense mutation near the amino terminus of the protein in Afrikaners and a splice mutation in an affected individual of Senegalese origin.
Hamersma et al., (2003) studied the course and complications in 63 affected individuals in South Africa, seen over a 38-year period. Thirty-four died during the course of the survey, 24 from complications related to elevation of intracranial pressure as a result of calvarial overgrowth. The mean age of death was 33 years, with an equal gender distribution. Facial palsy and deafness, as a result of cranial nerve entrapment, developed in childhood in 52 (82%). Mandibular overgrowth was present in 46 (73%) adults and syndactyly in 48 (76%).
Two sisters with novel homozygous frameshift mutations in the SOST gene were described by He et. al. (2016). They had syndactyly and increased bone density. The proband showed typical manifestations of generalized thickening of cranial vault and compression, whereas her sister only had exophthalmos.
Van Lierop et. al. (2017) reviewed 96 individuals with SOST-related conditions. Clinical characteristics were hearing loss (94%), facial palsy (93%), frontal bossing (90%), increased intracranial pressure (71%), and syndactyly (66%).

* This information is courtesy of the L M D.
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