Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Sifrim-Hitz-Weiss syndrome
Was ist Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?
Es ist eine seltene angeborene Genetik syndrom die sich mit geistiger Behinderung, Entwicklungsverzögerung und einzigartigen Gesichtszügen präsentiert.
Dies syndrom ist auch bekannt als:
SIFRIM-HITZ-WEISS MULTIPLE ANGEBOTE Anomalien-geistige Behinderung SYNDROM
Was Genveränderungen verursachen Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?
Veränderungen im CHD4-Gen sind verantwortlich für die syndrom.
Der Zustand wird nicht vererbt, sondern das Ergebnis von de novo oder neuen Genmutationen während der Fortpflanzung.
Was sind die wichtigsten symptome von Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?
Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung sind zwei wesentliche symptome des syndrom. Sprachverzögerung ist auch bei den syndrom. Aber die Schwere von all diesen symptome kann zwischen den betroffenen Personen variieren.
Gesundheitszustände im Zusammenhang mit der syndrom gehören Hirn- und Herzfehler. Obwohl diese wiederum in ihrer Darstellung und Schwere zwischen den betroffenen Personen variieren können.
Ein großer Kopf ist auch üblich symptom, ebenso wie unterschiedliche einzigartige Gesichtszüge, obwohl diese nicht immer spezifisch für die syndrom.
Wie wird jemand auf Simpson-Golabi-Behmel getestet? syndrom, 1 eingeben?
Die ersten Tests für Simpson-Golabi-Behmel syndrom, Typ 1 kann mit Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.
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FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.
Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.
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Barrierefreiheit
FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.
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Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.
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