Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Sifrim-Hitz-Weiss syndrome
Was ist Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?
It is a rare congenital genetic syndrome that presents with intellectual disability, developmental delay and unique facial features.
This syndrome is also known as:
SIFRIM-HITZ-WEISS MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-MENTAL RETARDATION SYNDROME
Was Genveränderungen verursachen Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?
Changes in the CHD4 gene are responsible for the syndrome.
The condition is not inherited but the result of de novo, or new gene mutations during reproduction.
Was sind die wichtigsten symptome von Sifrim-Hitz-Weiss syndrome?
Developmental delay and intellectual disability are two main symptoms of the syndrome. Speech delay is also common with the syndrome. However the severity of all of these symptoms can vary between affected individuals.
Health conditions associated with the syndrome include brain and heart defects. Although again these can vary in their presentation and severity between affected individuals.
A large head is also a common symptom, as are varying unique facial features although these are not always specific to the syndrome.
How does someone get tested for Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Type 1?
The initial testing for Simpson-Golabi-Behmel syndrome, Type 1 can begin with facial analysis screening, through the FDNA Telehealth telegenetics platform, which can identify the key markers of the syndrome and outline the need for further testing. A consultation with a genetic counselor and then a geneticist will follow.
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