Skraban-Deardorff syndrome

Was ist Skraban-Deardorff syndrome?

Es ist eine seltene neurologische Entwicklung syndrom. Geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung sind charakteristisch für die syndrom. Krampfanfälle und ausgeprägte Gesichtszüge werden auch mit der syndrom.

Es wird auch als WDR26-bedingte geistige Behinderung bezeichnet.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
GEISTIGE BEHINDERUNG MIT Anfällen, Anormalem Gang und charakteristischen Gesichtsmerkmalen

Was Genveränderungen verursachen Skraban-Deardorff syndrome?

Mutationen im WDR26-Gen sind verantwortlich für die syndrom.

Es wird autosomal-dominant vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Skraban-Deardorff syndrome?

Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung sind die Hauptmerkmale der syndrom. Das Ausmaß der Verzögerung kann zwischen den betroffenen Personen in ihrer Schwere variieren und von leicht bis schwer reichen. Alle Menschen erleben jedoch eine Sprachverzögerung, wobei viele nie lernen, zu sprechen. Einige wenige Betroffene beginnen im zweiten Lebensjahr zu sprechen.

In einigen Fällen wurden bei Personen auch autismusähnliche Merkmale diagnostiziert, einschließlich spezifischer Verhaltensweisen, die Schaukeln und abnormale Handbewegungen umfassen.

Anfälle sind häufig symptom, aber die meisten, wenn nicht alle auftretenden Anfälle sind behandelbar.

Wie wird jemand getestet? Skraban-Deardorff syndrome?

Die ersten Tests für Skraban-Deardorff syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Medizinische Informationen zu Skraban-Deardorff syndrome

Skraban et. al. (2017) described 15 patients with heterozygous mutations in the WDR26 gene. Clinical characteristics included developmental delay and intellectual disability, seizures (febrile, non-febrile, tonic-clonic, absence, Rolandic), CNS structural anomalies, hypotonia, abnormal gait (wide-based, spastic, hemiparetic, and/or stiff-legged) and happy and/or friendly personality. Dysmorphic features were coarse facial features, full cheeks (in childhood), anteverted nares, full nasal tip, prominent maxilla and protruding upper lip, decreased cupid’s bow, widely spaced teeth and abnormal gingiva.

* This information is courtesy of the L M D.
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