Sturge-Weber syndrome

Was ist Sturge-Weber syndrome?

Es ist eine seltene neurologische syndrom. Eines seiner Erkennungsmerkmale ist ein sehr markanter Portweinfleck auf der Stirn, der Kopfhaut oder um das Auge einer betroffenen Person. Dieser Fleck muss von abnormalen oder betroffenen Blutgefäßen im Gehirn auf derselben Seite des Kopfes wie der Fleck begleitet sein. Ein Portweinfleck allein ist es nicht Sturge-Weber syndrome.

Das syndrom wird in der Medizin oft auch als enzephalotrigeminale Angiomatose bezeichnet.

Was Genveränderungen verursachen Sturge-Weber syndrome?

Mutationen im GNAQ-Gen sind verantwortlich für die syndrom. Das syndrom wird nicht vererbt, sondern ist die Folge zufälliger oder neuer Mutationen.

Was sind die wichtigsten symptome von Sturge-Weber syndrome?

Das Wichtigste symptome des syndrom sind ein Portweinfleck auf einer Seite des Gesichts und abnormale Blutgefäße im Gehirn auf derselben Seite des Gesichts. Beide symptome muss vorhanden sein, damit Sturge-Weber identifiziert werden kann.

Diese abnormalen Blutgefäße können dann eine Reihe anderer auslösen symptome verwandt mit syndrom. Dazu gehören Anfälle und Krämpfe, Entwicklungsverzögerung (insbesondere kognitive Verzögerung), eine Schwäche auf einer Körperseite und eine mögliche Lähmung. Etwa 50 % der infizierten Personen mit dem syndrom leiden auch an Glaukom, einer Augenerkrankung, die Schmerzen, Lichtempfindlichkeit und Sehstörungen verursachen kann.

Wie wird jemand getestet? Sturge-Weber syndrome?

Die ersten Tests für Sturge-Weber syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Medizinische Informationen zu Sturge-Weber syndrome

In der Literatur gab es gelegentlich Berichte über Patienten mit sowohl NF als auch Sturge-Weber syndromes (Srivastava et al., 2013). In diesem letzteren Bericht hatte das Kind über einem oberen Augenlid, seinem Gesicht und Gaumen einen Glasweinfleck. Er hatte bei der MRT-Untersuchung Pial-Angiomatose und Basalganglien-Hamartome. Im Alter von 7 Jahren hatte er 19 Café-au-lait-Pflaster, von denen 7 größer als 5 mm waren Neurofibrome und Café-au-lait-Pflaster.

* Diese Informationen sind mit freundlicher Genehmigung der L M D.
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