Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections

Was ist Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections syndrom?

Es handelt sich um eine seltene Erkrankung der Aorta (das große Blutgefäß, das für die Verteilung des Blutes vom Herzen im Körper verantwortlich ist). Auch bekannt als TAAD, dieses genetische syndrom betrifft den obersten Teil der Aorta, bekannt als thorakale Aorta (befindet sich in der Nähe der Brust).

Das syndrom verursacht eine schwächere, gestreckte Aorta (Aortenerweiterung). Dies wiederum kann zu einem Aneurysma führen, einer Ausbuchtung in der Wand des Blutgefäßes. Dies kann ein lebensbedrohlicher Zustand sein, da es zu einem Riss in der Wand der Aorta (Aortendissektion) kommen kann, wodurch der Blutfluss zwischen den verschiedenen Schichten der Aora abnormal wird. Dadurch wird der Blutfluss zu anderen wichtigen Organen und Körperteilen, einschließlich des Gehirns, gestört. Es kann auch dazu führen, dass die Aorta reißt.

Im Allgemeinen die syndrom tritt in der Kindheit auf, kann aber manchmal erst im Erwachsenenalter identifiziert werden.

What gene changes cause Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

Es gibt 8 Gene, die direkt mit dem familiären Thoraxaneurysma in Verbindung stehen, aber es gibt viele syndromes die Aortenaneurysmen als Teil ihrer Merkmale haben können.

What are the main symptoms of Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

Das Wichtigste symptome des syndrom beziehen sich auf Aortenaneurysmen und Aortendissektionen.

Aortenaneurysmen verursachen normalerweise keine symptome. Manchmal können sie jedoch Schmerzen in bestimmten Körperteilen verursachen, einschließlich Schmerzen im Nacken, in der Brust oder im Rücken. Dies kann auch mit Schwellungen in Armen, Nacken oder Kopf einhergehen. Manchmal symptome können Kurzatmigkeit, chronischer Husten oder Bluthusten sein.

Das symptome verbunden mit Aortendissektionen sind schwere und plötzliche Brust- oder Rückenschmerzen. Manchmal diese symptome Dazu gehören blassere Haut, schwacher Puls und Taubheitsgefühl in den Gliedmaßen oder Lähmung.

Einige Personen mit TAAD zeigen auch Merkmale, die mit anderen vertraut sind syndromes, darunter Marfan oder Loeys-Dietz. Dies kann eine große Statur, Dehnungsstreifen, Gelenkhypermobilität und Brustanomalien umfassen.
Andere möglich symptome von TAAD, die einige Personen betreffen, umfassen angeborene Herzanomalien, Hernien und eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

How does someone get tested for Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections?

Die ersten Tests für Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

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