Tietz syndrome

Was ist Tietz syndrome?

Es ist eine seltene angeborene syndrom das mit Hörverlust, heller Haut und sehr hellem Haar auftritt.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Albinismus - Taubheit Albinismus-Taubheit von Tietz Hypopigmentierung/Taubheit von Tietz Tietz Albinismus-Taubheit Syndrom Tietz syndrome Waardenburg syndrom Typ 2 - Augenalbinismus

Was Genveränderungen verursachen Tietz syndrome?

Veränderungen im MITF-Gen sind verantwortlich für die syndrom.

Das syndrom wird autosomal-dominant vererbt.

Was sind die wichtigsten symptome von Tietz syndrome?

Hörverlust ist einer der wichtigsten symptome des syndrom. Dieser Hörverlust wird durch Anomalien des Innenohrs verursacht. Es ist angeboren symptom und somit von Geburt an vorhanden.

Säuglinge mit dem syndrom werden mit sehr heller Haut und weißem Haar geboren, einschließlich weißer Wimpern und weißer Augenbrauen, die beide Merkmale des syndrom. Sie werden auch blaue Augen haben

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, anormale Vorderkammermorphologie, blaue Iriden, bilaterale sensorineurale Schwerhörigkeit, Hypopigmentierung des Fundus, Hypopigmentierung der Haare, generalisierte Hypopigmentierung, Heterochromia iridis, weiße Augenbraue, weiße Wimpern, autosomal-dominante Vererbung, angeborene sensorineurale Schwerhörigkeit

Wie wird jemand getestet? Tietz syndrome?

Die ersten Tests für Tietz syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Tietz syndrome

In der von Tietz (1963) beschriebenen Großfamilie waren über mindestens drei Generationen hinweg viele Mitglieder betroffen. Bei allen Genträgern war die Taubstummheit vollständig und angeboren, außerdem hatten die betroffenen Mitglieder fast keine Augenbrauen und helle Haut und Haare. Die Iriden waren blau, aber es gab keine anderen Anzeichen für okulären Albinismus. Nachfolgende Autoren haben vorgeschlagen, dass Mitglieder des Tietz (1963)-Stammbaums ungewöhnlich helle Haut hatten, aber keinen Albinismus hatten. Keine weiteren Merkmale von Waardenburg syndrom festgestellt und es bleibt möglich, dass die Familie eine einfache autosomal-dominante Taubheit hatte. Andere Autoren haben autosomal und X-chromosomal rezessiv vererbte Familien mit Innenohrschwerhörigkeit und Formen von Albinismus beschrieben.
Amiel et al., (1998) berichteten über eine Mutter und einen Sohn mit okulokutanem Albinismus in Verbindung mit sensorineuraler Taubheit. Mutationen im MITF-Transkriptionsfaktor wurden nachgewiesen (siehe Waardenburg syndrom). Smith et al., (2000) berichteten über einen Zweig der Familie, der ursprünglich von Tietz et al., (1963) beschrieben wurde, und zeigten eine Mutation im MITF-Gen. Dies war eine Missense-Mutation, die in der basischen Region des Proteins gefunden wurde.
Die von Ziprkowski und Adam (1964) berichtete Familie war Inzucht und Lezirovitz et al., (2006) hatten eine ähnliche Familie mit Hinweisen auf Blutsverwandtschaft. In dieser letztgenannten Familie gab es gute Beweise dafür, dass die Taubheit und der Albinismus durch verschiedene Gene verursacht wurden, und die Autoren spekulieren, dass dies auch bei der Familie Ziprokowski und Adams (1964) der Fall gewesen sein könnte. Ein von Schwarzbraun et al. (2007) berichteter Patient wies dies auf syndrom und es wurde gefunden, dass es eine 3p12-14-Deletion aufweist. Außerdem war er entwicklungsverzögert und hatte kleine, tief angesetzte Ohren mit einer überfalteten Helix.
Ein japanischer Patient, über den von Izumi et al. (2008) berichtet wurde, entwickelte seit dem Alter von 3 Jahren allmählich Sommersprossen in sonnenexponierten Bereichen. Sie hatte eine MITF-Mutation. Beweise für die digene Vererbung lieferten Chiang et al., (2009)
Cortés-González et al. (2016) berichteten über Patienten mit MITF-Mutationen, die eine bilateral reduzierte anteroposteriore axiale Augenlänge und einen hohen hyperopischen Brechungsfehler entsprechend einem hinteren Mikrophthalmus aufwiesen.

* Diese Informationen sind mit freundlicher Genehmigung der L M D.
Wenn Sie einen Fehler finden oder zusätzliche Informationen beisteuern möchten, senden Sie uns bitte eine E-Mail an: [E-Mail geschützt]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish