Trichorhinophalangeal syndrome

Was ist Trichorhinophalangeal syndrome?

Trichorhinophalangeal syndromeist eine sehr seltene, vererbte Genetik syndrom die mehrere Körperteile betrifft.

Die wichtigsten Funktionen und symptome des syndrom sind kraniofaziale und skelettale Anomalien.

Syndrom Synonyme:
Trps I TRPS1 TRPS3

Was Genveränderungen verursachen Trichorhinophalangeal syndrome?

Es ist bekannt, dass Mutationen des TRPS1-Gens auf Chromosom 8 das Syndromes verursachen. Das Syndromes wird autosomal-dominant vererbt.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

Einige Fälle des Symptoms wurden als Ergebnis einer neuen Genmutation identifiziert. In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Trichorhinophalangeal syndrome?

Das Wichtigste symptome, die in ihrem Schweregrad von Person zu Person variieren können, umfassen Hypermobilität und Anomalien in Bezug auf die Knochen und Gelenke.

Physische Bedingungen der syndrom umfassen Probleme der Haut, Haare, Zähne, Nägel und Schweißdrüsen. Viele Menschen haben spärliches Kopfhaar, und wenn sie die Pubertät erreichen, haben die meisten Männer mit dem syndrom sind komplett kahl.

Gesichtsmerkmale des syndrom gehören eine abgerundete Nase, ein langes, flaches Philtrum, eine dünne und lange Oberlippe, große Ohren, einen kleinen Unterkiefer, dünne Augenbrauen, spärliche Wimpern, ein dreieckiges Gesicht und eine kleine Statur. Auch eine Krümmung des fünften Fingers ist üblich.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Flache Femur-Epiphyse, feines Haar, kegelförmige Epiphysen der proximalen Phalangen der Hand, kegelförmige Epiphysen der mittleren Phalangen der Hand, konkaver Nagel, Elfenbein-Epiphysen der distalen Phalangen der Hand, Coxa magna, verzögerte Eruption der Zähne, Verzögerte Skelettreifung, Zahnfehlstellung, Tiefes Philtrum, Avaskuläre Nekrose der Epiphyse capitis femoris, Karies, Arthralgie, Beschleunigtes Knochenalter nach der Pubertät, Abnormal tiefe Stimme, Hyperlordose, Kleinwuchs, Intellektuelle Behinderung, Makrotie, spärliche laterale Augenbraue, Leukonychie, Infantile Muskelhypotonie, Schmaler Gaumen, Langes Philtrum, Microdontia, Micrognathie, Osteopenie, Birnenförmige Nase, Pectus carinatum, Pes planus, Osteoarthritis, Autosomal-dominante Vererbung, Abstehendes Ohr, Langsam wachsendes Haar, Dünner Nagel, Rezidivierende Atemwege Infektionen, Kurzer Mittelfuß, Kurzer Mittelhand, Dünnes Oberlippenrot, spärliches Haar, Schwellung der proximalen Interphalangealgelenke, Kinn mit horizontalem Cr Leichtigkeit, Skapulierflügel,

Wie wird jemand getestet? Trichorhinophalangeal syndrome?

Die ersten Tests für Trichorhinophalangeal syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Trichorhinophalangeal syndrome

Trichorhinophalangeal syndrome (TRPS) type I is characterized by distinctive skeletal findings (early-onset hip dysplasia; short stature; brachydactyly, cone-shaped epiphyses), facial features (large nose with broad ridge and tip; underdeveloped alae; long philtrum; and large prominent ears); and ectodermal features (sparse hair). The autosomal dominant disorder is caused by heterozygous mutations in the TRPS1 gene.

There are considerable similarities to Langer-Giedion syndrome (also known as Trichorhinophalangeal syndrome type II). Both conditions may be caused by small deletions of the long arm of chromosome 8 (see Goldblatt et al., 1986, and Fryns et al., 1986); however Ludecke et al., (1995) presented data suggesting the TRP gene mapped more than 1,000 kb proximal to the putative multiple exostoses gene, and that both genes were deleted in Langer-Giedion syndrome.
They also suggested that the genes responsible for intellectual disability map outside this interval because Langer-Giedion patients with very small deletions are mentally normal, whereas TRP type 1 patients with large deletions extending more centromeric have intellectual disability.

Sugio and Kajii (1984) reported a dominant family they thought represented Ruvalcaba syndrome, and Niikawa and Kamei (1986) reported a similar case; however, the latter authors thought these cases had a form of Trichorhinophalangeal syndrome (designated TRP type III). Mutations in TRPI tend to be nonsense mutations, whereas those in TRPIII are missense (Kobayashi et al., 2002), dominant negative mutations (Ludecke et al., 2001). This gene was deleted in all cases with Langer-Giedion syndrome.

Sasaki et al., (1997) reported an 11-year-old girl with a 4 Mb deletion of 8q associated with a paracentric inversion with features of TRP type 1. She did not have intellectual disability. Postaxial polydactyly was present in the hands.

Giedion et al., (1998) reviews the appearance and evolution of cone-shaped epiphyses in Trichorhinophalangeal syndromes type I and II, and cartilage-hair hypoplasia.

Haan et al., (1989) reported a family where a paracentric inversion of chromosome 8 was segregating. Affected individuals had features both of Trichorhinophalangeal syndrome and branchio-oto dysplasia, and it was suggested that the gene for the latter was at either of these breakpoints. Gu et al., (1996) reported further molecular studies on this family indicating a megabase deletion.

Momeni et al., (2000) reported mutations in a gene coding a protein with two potential nuclear localizing signals and an unusual combination of different zinc-finger motifs, including IKAROS-like and GATA-binding sequences, in Trichorhinophalangeal syndrome type I.

Wuyts et al., (2002) reported a boy with multiple exostoses, hypertrichosis, intellectual disability, and epilepsy due to a de novo deletion on chromosome 8q24. Molecular analysis revealed the deletion overlapped with Langer-Giedion syndrome and involved the EXT1 gene and additional genes located distal to EXT1, but probably not encompassing the TRPS1 gene located proximal to EXT1.

Two sibs and their mother were reported by Sidler et al. (2012) with TRPS type 1. The two sibs showed intellectual disability, and all had a TRPS1 mutation. This mutation (p.Arg965His) has previously been reported but without intellectual disability.

A family reported by Hufeland et al., (2014) had four members all with a Perthes-like hip dysplasia. A novel mutation in exon 6 was found.

Gilman et al., (2017) described two unrelated male patients with trichorhinophalangeal type 1 syndrome and avascular necrosis of the femoral head (Legg-Calvé-Perthes disease).

* This information is courtesy of the L M D.
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