Turner syndrome

Was ist Turner syndrome?

Turner syndromebetrifft nur Weibchen. Bei 1 von 2,000 geborenen Frauen wird die Diagnose . gestellt syndrom.

Diese seltene Krankheit ist gekennzeichnet durch Kleinwüchsigkeit, Herzfehler und ein Versagen der Fortpflanzungsorgane, insbesondere der Eierstöcke.

In einigen Fällen die syndrom wird erst in der Pubertät diagnostiziert, wenn diese symptome werden sichtbar.

Syndrom Synonyme:
visuell-räumliche/wahrnehmungsbezogene Fähigkeiten; Vspa

Was Genveränderungen verursachen Turner syndrome?

Das Syndrom tritt zufällig auf, wenn sich der weibliche Fötus im Mutterleib entwickelt. Babys mit dieser Krankheit werden mit nur einem normalen X-Chromosom geboren. Das zweite x-Chromosom fehlt oder fehlt teilweise.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Turner syndrome?

Mädchen mit Turner syndrome haben in der Regel eine Kleinwüchsigkeit. Das Hauptmerkmal der Erkrankung sind unterentwickelte Eierstöcke, die verhindern, dass Personen mit der Erkrankung Perioden haben, und zur Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale, die zu ihrer Unfruchtbarkeit führen.

Angeborener Hydrops (Flüssigkeitsansammlung im Nacken und in den Händen) und anormaler Herzfehler sind zwei der Hauptmerkmale, die zur Diagnose vor der Pubertät führen können.


Wie wird jemand getestet? Turner syndrome?

Die ersten Tests für Turner syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Turner syndrome

In 1938, Turner HH described a syndrome characterized by the triad of abnormal puberty, webbing of the skin of the neck and cubitus valgus. Turner's syndrome is present in females and is characterized by the absence of all or part of one of the two X chromosomes. Typical findings include congenital lymphedema, short stature, and primary hypogonadism. The diagnosis is frequently made in childhood due to short stature, in adolescence due to delayed puberty and streak gonads or in adulthood due to infertility.
Turner's syndrome occurs in about 1 in 2500 live female births. Approximately half of the affected girls have monosomy X, 5-10% have an isochromosome of the long arm of X (loss of the short arm (Xp)) and the rest have partial Xp or Xq deletion, ring chromosome or mosaicism for 45,X and an additional cell lineage. Deletions distal to Xq21 appear to have no effect on stature.Short stature is, in part, related to haploinsufficiency of the SHOX gene (Rao et al.1997) and loss of a region at Xp22.3 appears to be associated with the neurocognitive problems (Ross et al. 2000). Boucher et al. (2001) suggested that infants with a 45,X karyotype are the most likely to have congenital lymphedema. The presence of an isochromosome Xq suggests an increased risk for hypothyroidism and inflammatory bowel disease (Elsheikh et al. 2001).
Prenatal findings in fetuses with When Turner's syndrome include fetal edema on ultrasonography, congenital cardiac defect and renal abnormalities. After birth, puffy hands and feet and redundant nuchal skin might be present. The mean birth length is low normal; a decrease in growth velocity occurs at about 18 months of age. Congenital anomalies include hypoplastic left heart or coarctation of the aorta, bicuspid aortic valve, partial anomalous pulmonary venous return and aortic dilatation later in life (Kim et al. 2011). Renal anomalies are present in up to 30% of patients with Turner's syndrome and most frequently include rotational abnormalities such as horseshoe kidney and double renal collecting system.
Physical examination frequently shows a broad chest with widely spaced nipples, short and webbed neck, cubitus valgus, and, occasionally, Madelung deformity and short fourth metacarpals. Dysmorphic features include a high palate, nail dysplasia (small, narrow hyperconvex nails), retrognathia, low-set ears, hypertelorism and epicanthal folds (Sävendahl L and Davenport ML, 2000). Additional features include hearing loss, autoimmune abnormalities and liver function abnormalities. Ocular abnormalities are common and include amblyopia, strabismus, ptosis, hypermetropia, and red-green colour deficiency (Chrousos et al. 1984).Characteristic neurocognitive phenotype includes a normal IQ, accompanied by selective deficits in visuospatial reasoning skills, executive function, and social cognition.
The incidence of coronary heart disease is increased in adulthood and a prolonged QT interval has been reported. The risk of low bone mineral density and fractures is also increased.
The mean final height of the untreated individuals is 143.2 cm (Lyon et al. 1985); treatment with growth hormone helps to increase the final height by about 12 cm. Normal menarche is uncommon in women with Turner's syndrome and pregnancy can be achieved through in vitro fertilization with oocyte donation.

* This information is courtesy of the L M D.
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