Urofacial syndrome

Was ist Urofacial syndrome?

Es ist eine sehr seltene Genetik syndrom. Die beiden Hauptmerkmale davon syndrom sind ein so genannter ungewöhnlicher Gesichtsausdruck und eine Uropathie, eine Erkrankung der Harnwege. Es wird manchmal auch als Ochoa . bezeichnet syndrom.

Mehr als 150 Fälle der syndrom sind derzeit anerkannt. Die meisten dieser Fälle wurden aus Kolumbien gemeldet, aber die syndrom wurde auch bei Personen aus einer Vielzahl von Ländern diagnostiziert, darunter die USA, Großbritannien, Kuwait, Dänemark und Spanien.

Es wird angenommen, dass es bei Ochoa . eine gewisse Unterdiagnose gibt syndrom. Und die tatsächlichen Zahlen sollten höher sein.

Syndrom Synonyme:
Gesichtslähmung, partiell, mit Harnwegsanomalien Hydronephrose mit eigentümlichem Gesichtsausdruck, umgekehrtem Lächeln und okkulter neuropathischer Blase Ochoa Syndrom Urofacial syndrome; ufs

Was Genveränderungen verursachen Urofacial syndrome?

Zwei Gene sind verantwortlich für die syndrom, das HPSE2-Gen oder das LRIG2-Gen. Es wird jedoch angenommen, dass es auch noch unentdeckte Gene geben könnte, die ebenfalls die syndrom.

Es wird autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Eltern eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen in der Regel keine symptome, haben aber eine Chance von 25 %, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Urofacial syndrome?

Einer der wichtigsten symptome des syndrom ist ein ungewöhnlicher Gesichtsausdruck. Dies wird durch die Inversion der Gesichtsmuskeln bei betroffenen Personen verursacht, dh ihr Gesicht verzieht das Gesicht oder weint, wenn sie versuchen zu lächeln oder zu lachen. Der entgegengesetzte Ausdruck zur eigentlichen Emotion erscheint.
Uropathie, eine Erkrankung der Harnwege, ist eine weitere Definition symptom des syndrom. Aufgrund von Anomalien in der Signalübertragung zwischen Blase und Rückenmark entleert sich die Blase nicht vollständig. Dies wiederum kann zu Verstopfungen in der Blase führen, die im Laufe der Zeit ständige Harnwegsinfektionen und Schäden an den Harnwegen auslösen können.
Ein weiteres Hauptfach symptom ist Verstopfung, die unbehandelt auch zu anderen damit verbundenen Problemen führen kann.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Abnormaler Gesichtsausdruck, Harnröhrenklappe, autosomal-rezessive Vererbung, wiederkehrende Harnwegsinfektionen, Enuresis, Kryptorchismus, abnorme Gesichtsform, Verstopfung, Hydroureter, Hydronephrose

Wie wird jemand getestet? Urofacial syndrome?

Die ersten Tests für Urofacial syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Urofacial syndrome

Syndrome Overview:
Urofacial syndrome is an autosomal recessive disorder categorized by congenital urinary bladder dysfunction coupled with a grimaced facial appearance upon smiling. Biallelic mutations in the LRIG2 gene have been shown to cause Urofacial syndrome 2 (Stuart et al., 2013). Subsequent disease-causing mutations in the LRIG2 gene were reported by Fadda et al., (2016).

Clinical Description:
The hallmarks of this syndrome are congenital urinary bladder voiding dysfunction and a grimaced facial expression when smiling.

Crying or smiling produces an unusual facial grimace, described as a lateral displacement of the mouth with flattening of the nose and accentuation of the nasolabial sulcus and cheek muscles. Nocturnal lagophthalmos (inability to close the eyes during sleep) has been commented on by Mermerkaya et al., (2014).

At birth, the bladder is unable to void completely, which may lead to urinary issues including fetal megacystis, urinary incontinence, vesicoureteric reflux, urosepsis and end-stage renal disease. The mechanism underlying the dysfunctional urinary voiding remains largely unknown, as there is no apparent neurological or urinary obstructive cause.

Constipation occurs in about 66% of affected individuals and encopresis in 33% (Ochoa, 2004).

Muscular thickening and trabeculation may or may not be observed in imaging of the bladder.

Intellect, development and growth are typically not affected. MRI scans of the brain and spine are usually normal.

Woolf et al., (2013) provide a review of common clinical characteristics by age, differential diagnosis, and molecular activity of both the HPSE2 and LRIG2 genes. A similar review was conducted by Tu et al., (2014), and typical clinical characteristics are documented, such as facial expression (grimacing as if in pain or sadness when trying to smile or laugh), nocturnal lagophthalmos, urinary tract infection, enuresis, vesicoureteral reflux, dysfunctional voiding, hydronephrosis, progression to renal failure, constipation and encopresis.

Prenatal Presentation:
Urofacial syndrome may present as fetal megacystis during the prenatal period.

Age of Onset:
Both the urinary bladder voiding dysfunction and abnormal facial expression are present at birth.

Genotype-Phenotype Correlations:
The phenotype is variable, even among affected individuals within the same family.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

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