Warburg Micro syndrome 1

Was ist Warburg Micro? syndrom?

Es ist eine seltene neurologische Entwicklung syndrom das betrifft hauptsächlich die Augen- und Gehirnentwicklung. Probleme mit Sehkraft und geistiger Behinderung sind die wichtigsten symptome des syndrom infolge. Derzeit sind weniger als 100 Fälle von den syndrom weltweit, was es extrem selten macht.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Mikro Syndrom WARBM

Welche Genveränderungen verursachen Warburg Micro syndrom?

Die Gene, die für die Entstehung der verantwortlich sind syndrom wurden als RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 und TBC1D20 identifiziert. Jedoch die syndrom wurde auch bei Personen ohne Mutationen in einem dieser Gene diagnostiziert, was darauf hindeutet, dass auch andere Gene für die Ursache verantwortlich sein könnten.

Das syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass eine betroffene Person von jedem ihrer Eltern eine Kopie eines mutierten Gens erhält, wodurch sie zwei Kopien eines mutierten Gens erhält. Eltern, die nur eine Kopie der Genmutation tragen, zeigen in der Regel keine symptome, haben aber eine Chance von 25 %, die Kopien der Genmutationen an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Was sind die wichtigsten symptome von Warburg Micro syndrom?

Das Wichtigste symptome umfassen Sehstörungen und Augenanomalien, einschließlich kleiner Augen und kleiner Hornhaut. Bei einigen betroffenen Säuglingen ist bei der Geburt häufig Katarakte (eine Trübung der Hornhaut) vorhanden. Optikusatrophie, Degeneration des Sehnervs zwischen den Augen und dem Gehirn, kann auch mit der syndrom. Dies wiederum beeinflusst die Vision einer Person.

Bei einigen Personen mit dem syndrom atronische Schüler sind anwesend. Dies sind Pupillen, die sehr groß sind, unregelmäßig geformt sind und schlecht auf das Licht reagieren.

Schwere geistige Behinderung ist auch bei den syndrom. Dazu gehören Entwicklungsverzögerungen und in schweren Fällen die Unfähigkeit zu sitzen, zu gehen oder zu sprechen. Autistische Merkmale sind auch mit der syndrom bei einigen Individuen.

Anomalien in der Gehirnentwicklung im Zusammenhang mit der syndrom umfassen eine Unterentwicklung der Brücke, die den rechten und linken Teil des Gehirns verbindet, eine Schrumpfung des Gehirns und eine Schrumpfung des für Koordination und Gleichgewicht verantwortlichen Teils des Gehirns sowie Anomalien mit zu vielen Falten im Gehirn und Falten die sind außergewöhnlich klein.


Einzigartige Gesichtszüge in Verbindung mit dem syndrom Dazu gehören ein schmaler Mund, ein breiter Nasenrücken und tiefliegende Augen.
Eine fortschreitende Muskelschwäche ist auch ein symptom des syndrom und dies führt dazu, dass Personen ihre Arme und Beine nicht bewegen können. Während Säuglinge mit dem syndrom häufig mit reduziertem Muskeltonus und Schlappheit, geht dieser Muskeltonus im Laufe der Zeit in ein anderes Extrem über und nimmt bis zu einem Punkt zu, an dem es zu Spastik oder Steifheit in den Beinen kommt. Dies wiederum ist die dauerhafte Fixierung von Gelenken in gebogener oder gerader Position. Mit der Zeit breitet sich dies auch auf die Arme aus.
Unterentwickelte Genitalien sind bei den syndrom. Bei Männern gehören dazu ein kleiner Penis, ein unterentwickelter Hodensack und Hodenhochstand. Bei Frauen kann dies die Entwicklung der Klitoris und der kleinen Schamlippen beeinträchtigen.

Wie wird jemand auf Warburg Micro getestet syndrom?

Die ersten Tests für Warburg Micro syndrom kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Warburg Micro syndrome 1

Warburg et al., (1993) reported two sibs and a cousin, from an inbred Pakistani family, who all had a similar condition. There was microcephaly, microcornea with congenital cataracts, optic nerve atrophy, retinal dystrophy and small pupils which were bound by posterior synechiae. All the patients were severely mentally retarded and most are blind. Other features included hypertrichosis, a beaked nose with a prominent root, and prominent ears. All three patients had agenesis of the corpus callosum and one patient was reported to have lissencephaly. There are similarities to COFS, but differs in that the neurological abnormalities are not progressive. (Graham et al., 2004). These authors also point out that the MRI imaging in MICRO is characteristic in that the gyral pattern is simplified and irregular, with a diminished number of abnormally shallow sulci, subtle microgyri and pachygyri over the frontal lobes. Four children from an inbred Shiite Muslim community from Lebanon were reported by Megarbane et al., (1999). They had ptosis as well as the other features of the condition. MRI scans showed ""gyration abnormalities"", the cerebellum was normal.
Rodr¡guez Criado et al., (1999) reported two sisters with features of the condition. They also had hypogenesis of ther cerebellar vermis, retinal colobomas, and spastic tetraparesis.
Pavone et al., (2000) reported a three and half year old girl with microcepahly, microphthalmia, coloboma of the iris and mild developmental delay. She was found have to marked cerebellar and wormian atrophy. The authors concluded that she had a new clinical entity, but they noted the similarity to Micro syndrome.
Fourteen children, from 11, north Pakistan families were reported by Ainsworth et al., (2001). Neurologically, the microcephaly was not always evident from birth and all were initially floppy, but then developed spasticity. The lens abnormalities were similar in all patients in that the lens was small, and the cataract was reported as being diffuse, with a dense small central opacity. All had atonic pupils.
An autopsy on a patient with Micro syndrome was reported by Hamano et al., (2003). The child had in addition ""brownish-pigmented spots scattered throughout the body surface. The brain showed a simplified gyral pattern and the thalami were fused.
Three Pakistani sibs reported by Aligianis et al., (2006) had congenital cataracts, microphthalmia, micropenis and cryptorchidism, noted from birth. Development was delayed. One sib had small puplils, hypermetropia and secondary glaucoma. The other sibs were very similar and 2 were microcephalic. The clinical picture was similar to both Martsolf and MICRO syndromes and a mutation was found in the catalytic subunit of RAB3GAP the same gene that is mutated in MICRO syndrome. These 2 syndromes, concluded the authors, could be variable expressions of the same scondition. The Hennekam et al., (1988) patients were also examined, but no mutations were found. RAB3GAP is heterodimeric (it is a regulator of calcium-mediated hormone and neurotransmitter exocytosis) and the mutation here is in RAB3GAP1 as opposed to RAB3GAP2 in Martsolf syndrome. Mutations in RABGAP2 can also cause MICRO syndrome. The Turkish boy (with a RAB3GAP mutation) reported by Yuksel et al., (2007) had skin hyperelasticity and joint hypermobility. Seven Egyptian patients, with severe mental retardation were reported by Abdel-Salam et al., (2007). MRI findings were agenesis of the corpus callosum, an abnormal gyral pattern, a small vermis, and delayed myelination.
Mutations in RAB18 have also been found to cause this syndrome (Bem et al., 2011).
Fifty-two new MICRO families and 3 Martsolf families were reported by Handley et al., (2013) - all with mutations - the authors again note the overlap with Martsolf syndrome. Not too that out of 144 families with MICRO (some from the literature) no mutations were found in 67.
Mutations in TBC1D20 have also been found (Liegel et al., 2013)
A patient reported byArroyo-Carrera et al., (2015) had microcephaly, spasticity and microcornea, cataract and a cleft palate. A clinical diagnosis of MICRO syndrome was made, but a 1q43-44 microdeletion was found.

* This information is courtesy of the L M D.
If you find a mistake or would like to contribute additional information, please email us at: [email protected]

Erhalten Sie eine schnellere und genauere Genetische Diagnostik!

Mehr als 250,000 Patienten erfolgreich analysiert!
Warten Sie nicht Jahre auf eine Diagnose. Handeln Sie jetzt und sparen Sie wertvolle Zeit.

Los geht's!

"Unser Weg zu einer Diagnose seltener Krankheiten war eine 5 -jährige Reise, die ich nur als Versuch beschreiben kann, einen Roadtrip ohne Karte zu unternehmen. Wir kannten unseren Ausgangspunkt nicht. Wir kannten unser Ziel nicht. Jetzt haben wir Hoffnung. "

Bild

Paula und Bobby
Eltern von Lillie

Was ist FDNA Telehealth?

FDNA Telehealth ist ein führendes Unternehmen für digitale Gesundheit, das einen schnelleren Zugang zu genauen genetischen Analysen bietet.

Mit einer von führenden Genetikern empfohlenen Krankenhaustechnologie verbindet unsere einzigartige Plattform Patienten mit Genexperten, um ihre dringendsten Fragen zu beantworten und eventuelle Bedenken hinsichtlich ihrer Symptome zu klären.

Vorteile von FDNA Telehealth

FDNA-Symbol

Credibility

Unsere Plattform wird derzeit von über 70% der Genetiker verwendet und wurde zur Diagnose von über 250,000 Patienten weltweit eingesetzt.

FDNA-Symbol

Barrierefreiheit

FDNA Telehealth bietet innerhalb von Minuten eine Gesichtsanalyse und ein Screening, gefolgt von einem schnellen Zugang zu genetischen Beratern und Genetikern.

FDNA-Symbol

Benutzerfreundlichkeit

Unser nahtloser Prozess beginnt mit einer ersten Online-Diagnose durch einen genetischen Berater, gefolgt von Konsultationen mit Genetikern und Gentests.

FDNA-Symbol

Genauigkeit & Präzision

Erweiterte Funktionen und Technologien für künstliche Intelligenz (KI) mit einer Genauigkeitsrate von 90% für eine genauere genetische analyse.

FDNA-Symbol

Preis-Leistungs-Verhältnis

Schnellerer Zugang zu genetischen Beratern, Genetikern, Gentests und einer Diagnose. Falls erforderlich, innerhalb von 24 Stunden. Sparen Sie Zeit und Geld.

FDNA-Symbol

Privatsphäre & Sicherheit

Wir garantieren den größtmöglichen Schutz aller Bilder und Patienteninformationen. Ihre Daten sind immer sicher und verschlüsselt.

FDNA Telehealth kann Sie einer Diagnose näher bringen.
Vereinbaren Sie innerhalb von 72 Stunden ein Online-Treffen zur genetischen Beratung!

EspañolDeutschPortuguêsFrançaisEnglish