White-Sutton syndrome

Was ist White-Sutton syndrome?

Es ist eine seltene Genetik syndrom die oft mit Autismus-Merkmalen verbunden sind, die die sozialen Fähigkeiten, das Verhalten und die Kommunikationsfähigkeit einer Person beeinträchtigen. Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung kennzeichnen auch die syndrom. Es wird auch als autosomal dominante mentale Retardierung bezeichnet. 37 syndrom.

Was Genveränderungen verursachen White-Sutton syndrome?

Veränderungen im POGZ-Gen sind dafür verantwortlich, dass die syndrom.

Es wird autosomal-dominant vererbt, jedoch in den meisten Fällen syndrom bisher durch eine neue oder de novo Mutation im Gen verursacht wurden.

Bei autosomal-dominanter Vererbung ist nur ein Elternteil Träger der Genmutation, und sie haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes autosomal-dominant vererbt werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen ist eine genetische syndrom kann das Ergebnis einer de-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von White-Sutton syndrome?

Das Wichtigste symptome gehören geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung. Sprache und Sprache sind tendenziell stärker betroffen als andere Entwicklungsbereiche wie etwa die Motorik. Es ist üblich, dass betroffene Personen Merkmale einer Autismus-Spektrum-Störung aufweisen, und diese können manchmal auch mit einer übermäßig freundlichen Persönlichkeit kombiniert werden. Hyperaktivität ist ein weiteres gemeinsames Merkmal.

Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), ein breiter und kurzer Schädel, weit auseinanderstehende Augen, ein geschmeichelter Mittelteil des Gesichts, ein kleiner Mund und eine dünne Oberlippe. Sehprobleme sind auch mit der syndrom, ebenso wie eine Kleinwüchsigkeit.
Sonstiges symptome Dazu gehören Schlafstörungen, Übergewicht und Magen-Darm-Probleme.

Wie wird jemand getestet? White-Sutton syndrome?

Die ersten Tests für White-Sutton syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.

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