Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Wieacker-Wolff syndrome
Was ist Wieacker-Wolff syndrome?
Es ist eine progressive Genetik syndrom, was bedeutet, dass es symptome mit der Zeit verschlechtern. Es ist bei der Geburt vorhanden. Sein wichtigstes symptome Dazu gehören Deformitäten der Fußgelenke, Muskeldegeneration und die Unfähigkeit, bestimmte Teile des Gesichts, einschließlich der Augen- und Zungenmuskulatur, zu bewegen. Bis zu 2015 die syndrom wurde in nur 5 Familien gemeldet. Aufgrund der Art seiner Vererbung syndrom ist bei Marken häufiger und betroffene Frauen können sehr milde symptome wenn überhaupt.
Dies syndrom ist auch bekannt als:
MCS Geistige Retardierung, X-chromosomal, Syndrom 4; Mrxs4 Mentale Retardierung, X-chromosomal, mit angeborenen Kontrakturen und niedrigen Fingerkuppenbögen MRXS4
Was Genveränderungen verursachen Wieacker-Wolff syndrome?
Mutationen im ZC4H2-Gen verursachen die syndrom.
Das syndrom wird in einem X-chromosomal rezessiven Muster vererbt. Dies bedeutet, dass Weibchen Träger des syndrom, sind aber selten betroffen. Männer sind in der Regel stärker von der syndrom können es aber nicht an ihre Söhne weitergeben, sondern an ihre Töchter, die zu Trägerinnen werden.
Was sind die wichtigsten symptome von Wieacker-Wolff syndrome?
Das Wichtigste symptome des syndrom gehören eine Versteifung der Gelenke und Muskeln der Füße. Dies kombiniert mit der allmählichen Schwächung oder Atrophie bestimmter Bein- und Armmuskeln, die sich auf die körperliche Bewegung und Fähigkeit der betroffenen Person auswirken können. Diese symptome kann sich mit der Zeit und dem Alter verschlechtern.
Einzigartige Gesichtszüge des syndrom Dazu gehören hängende Augenlider, gekreuzte Augen und Weitsichtigkeit. Diese Merkmale können auch eine Unfähigkeit, die Augen zu bewegen, und Probleme in den Gesichts- und Zungenmuskeln umfassen, die ihre Bewegung beeinträchtigen.
Leichte geistige Behinderung ist auch bei den syndrom.
Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Talipes, Mikrozephalie, Strabismus, X-chromosomale Vererbung, Verringertes Körpergewicht, Mikrokornea, Distale Amyotrophie, Angeborene Kontraktur, Gesichtsasymmetrie, Exotropie, Intellektuelle Behinderung, Abnorme Dermatoglyphen, Gelenkhypermobilität, Abnormität des Genitalsystems, Kognitive Beeinträchtigung, Abnormität der Haut
Wie wird jemand getestet? Wieacker-Wolff syndrome?
Die ersten Tests für Wieacker-Wolff syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.
Medizinische Informationen zu Wieacker-Wolff syndrome
Miles and Carpenter (1991) reported a four-generation Missouri kindred segregating for a dominant form of mental retardation first ascertained in 1979. Males were more severely affected than females. Additional features were microcephaly, an asymmetric face, ptosis, strabismus, short palpebral fissures, hypogonadism, joint hypermobility, camptodactyly of fingers and toes and rocker-bottom feet. Dermatoglyphic analysis revealed an excess of fingertip arches. Linkage analysis revealed linkage to pDP34 (0.0 recombination; LOD score 2.78) suggesting linkage to Xq21.31.
NB - note the paper by May et al., (2015) in which 4 families with Miles-Carpenter syndome were found to have mutations in ZC4H2, the same gene that is responsible for Wieacker-Wolff syndrome. These are likely to be the same conditions. The arthrogryposis is not a major feature at birth and both conditions might be progressive.
* This information is courtesy of the L M D.
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