Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS)

Was ist Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS)?

Wiedermann-Steiner syndrom, oder Wiedemann Große Dibbern syndrom wie es auch bekannt ist, wurde nur in 2012 genetisch identifiziert.

Sie zeichnet sich durch Kleinwüchsigkeit und Überwucherung der Ellenbogenbehaarung (Hypertrichose cubiti) aus. Entwicklungsverzögerung und einzigartige Gesichtszüge sind ebenfalls charakteristisch für die syndrom.

Syndrom Synonyme:
Wiedemann-steiner Syndrom; Wdsts

Was Genveränderungen verursachen Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS)?

Das Syndrom wird durch eine Mutation des Gens KMT2A auf Chromosom 11 verursacht.

Bisher wurden nicht alle diagnostizierten Fälle des Syndroms vererbt und das Ergebnis einer sporadischen oder De-novo-Mutation.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS)?

Die Hauptsymptome des Syndroms sind Entwicklungsverzögerungen wie Sprachverzögerungen, Hyperaktivität und Angstzustände.

Zu den Gesichts- und körperlichen Merkmalen gehören Kleinwuchs, niedriger Muskeltonus, weit aufgerissene Augen, Gesichtsasymmetrie, lange Wimpern, sich verjüngende Fingerspitzen, buschige Augenbrauen, ein kreisförmiges Gesicht, eine dünne Oberlippe und eine breite Nasenbrücke.

Andere Gesundheitszustände können Fütterungs- und Magen-Darm-Probleme sowie fortgeschrittenes Knochenalter sein.

Wie wird jemand getestet? Wiedemann-Steiner syndrome (WDSTS)?

Die ersten Tests für das Wiedermann-Steiner-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Wiedemann-Steiner syndrom

Wiedemann-Steiner syndrome is characterized by hypertrichosis of the elbows and the back, dysmorphic features (thick eyebrows, long eyelashes, narrow downslanting palpebral fissures) and mild to moderate intellectual disability.

A child with short stature, distinctive facial features, and moderate to severe mental retardation was described by Wiedemann. The facies resembled fetal alcohol syndrome, but there was no history of alcohol ingestion and the father shared many features. As well as primordial short stature, the build was stocky, the neck short, and the hands and feet stubby. The face was broad and flat with narrow palpebral fissures, epicanthic folds and hypertelorism. The philtrum was long with a thin upper lip and the ears were low-set and malformed. Steiner and Marques-de-Faria (2000) reported an 8-year-old female with some features of the condition. The face was somewhat similar. In addition there appeared to be quite marked hirsutism of the arms and legs. This child has similarities to the syndrome of hypertrichosis-osteodysplasia-cardiomyopathy (qv) however skeletal survey and echocardiogram was said to be normal.
Six individuals were identified by Jones et al., (2012). All had hypertrichosis cubiti, intellectual disability and a distinctive facial appearance - consistent with a diagnosis of Wiedemann-Steiner syndrome. Mutations were found in MLL in five of the six. This encodes a histone-modulation enzyme. Note the patient reported by Mendelsohn et al., (2014), with despite short stature had an advanced bone age and premature eruption of the secondary dentition. There were patchy areas of hairiness, but these did not involve the elbows. A mutation was found.
Note the twins reported by Dunkerton et al., (2015) where there was excessive hairiness around the elbows. Both had small ear canals and conductive hearing loss.
Yuan et al., (2015) stated that the shared phenotypes of Kabuki syndrome, Cornelia de Lange syndrome and Wiedemann-Steiner syndrome could be termed þtranscriptomopathies, as genes related to these syndromes are involved in transcriptional regulation.
Six patients were described by Miyake et al., (2016). All had thick eyebrows, generalized hirsutism, hypertrichosis of the back, short stature and developmental disability.
Steel et al., (2016) reported on a 21 months old girl with heterozygous nonsense mutation in the MLL gene and mild developmental delay and without hairy elbows. The proband's hypotonia was most marked during her first year of life and was subsequently improving.
Stellacci et al., (2016) reported on a boy with Wiedemann-Steiner syndrome and epilepsy, feeding difficulties, microcephaly, and congenital immunodeficiency with low levels of immunoglobulins.
Sun in 2016, reported two boys with nonsense KMT2A mutations lacking hypertrichosis cubiti. In addition, their transverse palmar creases were absent.
Enokizono et al., (2017) described a new patient with Wiedemann-Steiner syndrome and reviewed clinical characteristics of 27 cases. Characteristic features were intellectual disability, postnatal growth retardation, down-slanting palpebral fissures, wide nasal bridge, long eyelashes, broad nasal tip, thick eyebrows, narrow palpebral fissures, hypertelorism, hypertrichosis (back and cubiti), and thin upper lip. Additional features in the reported patient included preaxial polydactyly and obesity.
Min Ko et al., (2017) described two patients with Wiedemann-Steiner syndrome. The authors identified a de novo missense and a de novo truncating mutation in the KMT2A gene. Patient 1 presented with a left hip dislocation and fibromatosis colli at infancy. Her clinical features included growth retardation, borderline intellectual disability, facial dysmorphism, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, small hands and feet and clinodactyly. She could not communicate well with other people. Facial features included bilateral ptosis, mild hypertelorism, short palpebral fissures, short nose and low-set ears. Patient 2 presented with poor oral intake and vomiting at the age of five months. He had generalized muscular hypotonia and needed a gavage tube. Clinical features included severe psychomotor and growth retardation, sleep disturbance, emotional lability, aggressive behaviours (such as self-mutilation), dysmorphic facial features, hairy forearms, clinodactyly and simian line. He showed purposeless hand movements and could not speak any meaningful words. His facial features included hypertelorism, short nose and low-set ears. The patient carrying a missense mutation showed a much more severe disease phenotype as compared to the patient with truncating mutation.
Baer et. al., (2017) reported 33 patients (22 males) with proved mutations in the KMT2A gene. Main clinical characteristics were intellectual disability (100%), thick eyebrows (79%), thin upper lip (75%), long eyelashes (75%), narrow palpebral fissures (72%), wide nasal bridge (71%), hypertrichosis of the back (68%), hypertelorism (66%), feeding difficulties (65%), long philtrum (63%), eye anomalies (59%), hypotonia (58%), downslanting palpebral fissures (58%), low-set ears (50%), and growth hormone deficiency (50%). Hypertrichosis cubiti was found only in 61% of the cases.

* This information is courtesy of the L M D.
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