Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)

Was ist Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

Das Witteveen-Kolk-Syndrom ist eine seltene neurologische Entwicklungsstörung.

Das Syndrom ist durch Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung gekennzeichnet. Sowie durch einzigartige Gesichtsmerkmale und eine geringe Statur.

Das Syndrom tritt bei weniger als 1 bei 1000000 Menschen weltweit auf, was es äußerst selten macht. Es betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Derzeit wurde bei nur 40 Personen auf der Welt das Syndrom diagnostiziert.

Das Syndrom ist auch als 15 q24-Mikrodeletionssyndrom bekannt.

Was Genveränderungen verursachen Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

Das Syndromes wird verursacht, wenn in jeder Zelle ein kleines Stück Chromosom 15 gelöscht wird. Es folgt einem autosomal dominanten Vererbungsmuster. Einige Fälle des Syndroms sind neue Mutationen.

Im Fall einer autosomal dominanten Vererbung ist nur ein Elternteil der Träger der Genmutation, und sie haben eine 50% ige Chance, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndrome, die in einer autosomal dominanten Vererbung vererbt werden, werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.

In einigen Fällen kann ein genetisches Syndrom das Ergebnis einer De-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.

Was sind die wichtigsten symptome von Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

Globale Entwicklungsverzögerung und leichte bis schwere geistige Behinderung sowie verzögerte Sprachentwicklung sind gemeinsame Merkmale der syndrom.

Zu den körperlichen Merkmalen der Erkrankung gehören Kleinwuchs, schwacher Muskeltonus und lockere Gelenke. Zu den einzigartigen Gesichtsmerkmalen gehören ein kleiner Kopf, kleine Hände und Füße, Anomalien an den Fingern und Füßen, eine volle Unterlippe, ein langes Philtrum, ein hoher Haaransatz, weit stehende Augen, breite Augenbrauen und ein breiter Nasenrücken.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Autismus, Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung, Polyhydramnion, Anomalie des Brustkorbs, Anomalie der Stimme, Anomalie des Gaumens, Anomalie des Außenohrs, Aggressives Verhalten, Anisokorie, Arachnodaktylie, Aplasie/Hypoplasie des Auges, Camptodaktylie der Zehen, Breite Nase, Breiter Nasenrücken, Cafe-au-lait-Fleck, anormale Augenbrauenmorphologie, Epikanthus, tiefliegendes Auge, umgestülptes Unterlippenrot, klein für das Gestationsalter, nach unten geneigte Lidspalten, dysplastischer Corpus callosum, glattes Philtrum, ausgestellte Nasenlöcher, Gesichtsasymmetrie, äußeres Ohr Fehlbildungen, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Fingersyndaktylie, Auffallend glückliches Gemüt, Grobes Haar, Fehlbildungen des Herzens und der großen Gefäße, Angeborener Zwerchfellbruch, Schalenohr, Kryptorchismus, Verlegung des Harnröhrengangs, Brachydaktylie, Entwicklungsrückgang, Tiefe Plantarfalten, Mikrozephalie , dicke Unterlippe zinnoberrot, kurze Handfläche, radiale Abweichung des Fingers, proximale Platzierung des Daumens, Sporadisch, phänotypisch va

Wie wird jemand getestet? Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)?

Die ersten Tests für das Witteveen-Kolk-Syndrom können mit einem Screening der Gesichtsanalyse über die FDNA Telehealth Telegenetics-Plattform beginnen, mit der die Schlüsselmarker des Syndroms identifiziert und die Notwendigkeit weiterer Tests aufgezeigt werden können. Eine Konsultation mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker wird folgen. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Witteveen-Kolk syndrome (WITKOS)

Cushman et al. (2005) described three patients with interstitial deletion in the 15q22.3q24 region. Clinical characteristics included hypotonia, developmental delay, central nervous abnormalities, micrognathia, ear abnormality, epicanthal folds, and genital anomaly (hypogonadism, hypospadias).
Witteveen et al. (2016) identified heterozygous loss-of-function mutations in the gene SIN3A in individuals who, in addition to mild intellectual disability and autism spectrum disorder, shared facial dysmorphism, microcephaly and short stature. In addition, he studied four individuals with microdeletions in the chromosomal region 15q24 overlapping the SIN3A gene. The clinical features of the individuals with microdeletions and the individuals with SIN3A mutations were similar and included thin hair, broad and high forehead, full eyelids, depressed nasal bridge in younger individuals, mildly downslanted palpebral fissures, pointed or prominent chin and small mouth. Later, facial phenotypes evolved into long faces. Several individuals had hearing loss and autistic spectrum disorder. Brain MRI scans in some individuals showed underdeveloped frontal lobes, ventriculomegaly, decreased white matter, thin corpus callosum and enlarged cerebellar tonsils.
Narumi-Kishimoto et al. (2018) reported a seven-year old female Japanese patient from a non-consanguineous family with Witteveen-Kolk syndrome due to a novel heterozygous frameshift SIN3A gene pathogenic variant. The patient presented with developmental and speech delay, mild intellectual disability, autism spectrum disorder, and poor motor coordination. Dysmorphic features included long face, depressed nasal bridge, downslanting palpebral fissures, thick ear helices, small hands, and fifth finger clinodactyly.

* This information is courtesy of the L M D.
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