Paula und Bobby
Eltern von Lillie
Xia-Gibbs syndrome
Was ist Xia-Gibbs syndrome?
Es ist eine seltene Genetik syndrom hauptsächlich mit geistiger Behinderung verbunden.
Dies syndrom ist auch bekannt als:
Geistige Retardierung, autosomal dominant 25; Mrd25
Was Genveränderungen verursachen Xia-Gibbs syndrome?
Veränderungen im ADC1-Gen sind dafür verantwortlich, dass die syndrom.
Es wird autosomal-dominant vererbt, obwohl alle Fälle von syndrom bisher registriert wurden, waren das Ergebnis von de novo oder neuen Mutationen im Gen.
Bei autosomal-dominanter Vererbung ist nur ein Elternteil Träger der Genmutation, und sie haben eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, sie an jedes ihrer Kinder weiterzugeben. Syndromes autosomal-dominant vererbt werden durch nur eine Kopie der Genmutation verursacht.
In einigen Fällen ist eine genetische syndrom kann das Ergebnis einer de-novo-Mutation und der erste Fall in einer Familie sein. In diesem Fall handelt es sich um eine neue Genmutation, die während des Fortpflanzungsprozesses auftritt.
Was sind die wichtigsten symptome von Xia-Gibbs syndrome?
Das Wichtigste symptome des syndrom gehören geistige Behinderung und Entwicklungsverzögerung. Diese Verzögerung ist bei der Sprachentwicklung ausgeprägter. Autistische Merkmale wurden auch mit der syndrom. Es gibt auch einige Hinweise auf Hirndefekte bei betroffenen Personen.
Einzigartige Gesichtszüge in Verbindung mit dem syndrom gehören eine breite Stirn, weit auseinander stehende Augen, tief angesetzte Ohren, die auch überdurchschnittlich groß sein können, einen flachen Nasenrücken und eine dünne Oberlippe.
Schlafapnoe, Probleme mit der Atmung beim Einschlafen, kommt ebenfalls häufig vor syndrom.
Sonstiges symptome, insbesondere im Säuglingsalter, umfassen eine Gedeihstörung und einen niedrigen Muskeltonus.
Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Verzögerte Myelinisierung, Angehobenes Ohrläppchen, Nach oben geneigte Lidspalte, Retrozerebelläre Zyste, Intellektuelle Behinderung, Mikrognathie, Laryngomalazie, Muskelhypotonie, Tiefsitzende Ohren, Esotropie, Vereinfachtes Gyralmuster, Eingedrückter Nasenrücken, Gedeihstörung, Abwärts gerichtete Lidspalte, Schlafapplikation Hypoplasie des Corpus callosum, Hypertelorismus, globale Entwicklungsverzögerung
Wie wird jemand getestet? Xia-Gibbs syndrome?
Die ersten Tests für Xia-Gibbs syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker.
Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.
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