Yunis-Varon syndrome

Was ist Yunis-Varon syndrome?

Es ist eine seltene genetische Erkrankung, die mehrere Systeme des Körpers betrifft. Sein wichtigstes symptome das Skelett- und Nervensystem sowie das ektodermale Gewebe (Haare und Zähne) beeinträchtigen. Seit 1980 wurden nur 25 Fälle aus 19 Familien diagnostiziert und aufgezeichnet.

Dies syndrom ist auch bekannt als:
Cleidokranielle Dysplasie mit Mikrognathie, fehlendem Daumen und distaler Aphalangie

Was Genveränderungen verursachen Yunis-Varon syndrome?

Mutationen im FIG4-Gen sind für die Mehrzahl der Fälle verantwortlich syndrom.

Das syndrom wurde in Familien berichtet, in denen die Eltern der betroffenen Kinder blutsverwandt waren. Dies erhöht das Risiko, dass sie eine rezessive Erkrankung weitergeben, wie es Yunis-Varon ist.

Was sind die wichtigsten symptome von Yunis-Varon syndrome?

Die einzigartigen Gesichtszüge, die mit dem syndrom gehören ein kleiner Kopf (Mikrozephalie), eine gespannte Oberlippe, ein kleiner Kiefer sowie spärliche oder fehlende Augenbrauen und Wimpern. Hypoplasie des Mittelgesichts ist auch bei den syndrom, Mittelgesichtshypoplasie liegt vor, wenn Oberkiefer, Wangenknochen und Augenhöhlen nicht mit dem Rest des Gesichts gewachsen sind. Dadurch entsteht wiederum ein einzigartiges Erscheinungsbild.

Entwicklungsverzögerung und geistige Behinderung sind auch mit der syndrom. Diese sind oft schwerwiegender Natur.

Andere schwere symptome des syndrom gehören das Fehlen oder die Unterentwicklung der Schlüsselbeine. Dies kann zur Entwicklung von „hängenden“ Schultern bei Kindern führen, die von der syndrom. Bei Säuglingen die symptom führt meist zum verzögerten Schließen der Fontanellen am Kopf.
Anomalien der Ziffern (Finger und Zehe) sind ebenfalls symptome des syndrom. Dies kann fehlende Daumen sowie fehlende Knochen an den Enden der Finger und Zehen umfassen. Andere Knochenanomalien können vorhanden sein, die die Finger betreffen. Dies führt bei Betroffenen häufig zu verkürzten Fingern und Zehen.

Sonstiges symptome kann Skelettanomalien, Herzfehler und Anomalien der Harnwege umfassen.

Mögliche klinische Merkmale/Merkmale:
Breiter sekundärer Alveolarkamm, Katarakt, Kardiomyopathie, Abnorme Gaumenmorphologie, Abnormität des Halses, Abnormität des Brustbeins, Abnormität der Schulter, Abnormität des Schulterblatts, Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel, Anonychie, Aplastisches Schlüsselbein, Aplasie/Hypoplasie der Endphalangen der Zehen, Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen, Aplasie/Hypoplasie der Endphalangen der Hand, Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum, Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns, Aplasie/Hypoplasie der Brustwarzen, Aplasie/Hypoplasie der Fingernägel , Aplasie/Hypoplasie der Mittelphalangen der Hand, Aplasie/Hypoplasie der Iris, Aplasie/Hypoplasie des Hallux, Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue, Arrhinenzephalie, Adaktylie, fehlender Daumen, fehlende Brustbeinverknöcherung, fehlende Brustwarze, Blepharophimose der Anthelix, Abnorme Wimpernmorphologie, Abnormität des Hüftknochens, Abnormität von Blut und blutbildenden Geweben, Abnormität des Schlüsselbeins, Abnormität der Fon tanelles

Wie wird jemand getestet? Yunis-Varon syndrome?

Die ersten Tests für Yunis-Varon syndrome kann mit einem Gesichtsanalyse-Screening beginnen, durch die FDNA Telehealth Telegenetik-Plattform, die die Schlüsselmarker der syndrom und skizzieren Sie die Notwendigkeit weiterer Tests. Es folgt ein Beratungsgespräch mit einem genetischen Berater und dann einem Genetiker. 

Basierend auf dieser klinischen Konsultation mit einem Genetiker werden die verschiedenen Optionen für Gentests geteilt und die Zustimmung für weitere Tests eingeholt.

Medizinische Informationen zu Yunis-Varon syndrome

Yunis-Varon syndrome is characterized by skeletal defects, including cleidocranial dysplasia and digital anomalies, and is often lethal in infancy. Mutations in the FIG4 gene on chromosome 6q21 cause the autosomal recessive disorder.

Yunis and Varon (1980) described four girls and one boy from three Colombian families with a condition that partially resembled cleidocranial dysostosis, but which had additional features. Clinical features included dolichocephaly, wide anterior fontanelles, sparse hair, hypoplastic facial bones, thin lips, short philtrum, micrognathia, a narrow palate, absent thumbs, hypoplastic first toes, and a micropenis. Radiographs revealed hypoplastic clavicles, aplasia or hypoplasia of the phalanges of the first toes, the middle phalanx of the second finger and the distal phalanges of the second to fifth fingers, as well as absence of the first metatarsals. All individuals died by the age of ten weeks.

Hughes and Partington (1983) described a similarly affected two-and-one-half-year-old boy. Additional features were microcephaly and soft tissue syndactyly. He had a dq of 40 at 30 months. Ades et al., (1993) reported a case with Tetralogy of Fallot and hypoplasia of the inferior cerebellum vermis.

Garrett et al., (1990) described two male siblings with a condition resembling Yunis-Varon syndrome, but the clavicles were normal and additional features included supra-acetabular constrictions and flared metaphyses. There were similarities to the severe form of osteodysplasty described by Kozlowski et al., (1973).

In the case reported by Dworzak et al., (1995), there was evidence of a generalized lysosomal storage disorder in that vacuoles, some empty and some filled with a PAS-positive material, were found in muscle, heart, CNS, and in cultured fibroblasts.

Rabe et al., (1996) report a further case and provide a good review of the literature. It is difficult to assess the case reported by Walch et al., (2000) with apparent evidence of lysosomal storage disease, as clinical photographs were not provided. Sumi et al., (2004) reported a case with cleft lip and palate. A new patient and an excellent review is provided by Basel-Vanagaite et al., (2008).

Corona-Rivera et al., (2011), reported two sisters who had in addition papillo-macular atrophic chorioretinopathy with a salt and pepper appearance. Mutations have now been found in FIG4 in 3 unrelated families (Campeau et al., 2013). The cardiovascular phenotype, which is dilated cardiomyopathy with systolic dysfunction, and high blood pressure from the age of 8 years, as well as growth retardation were emphasized by Varghese et al., (2014), which was the case initially reported by Hughes and Partington (1983).

* This information is courtesy of the L M D.
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