Guía de síntomas de autismo

Entender el autismo, como trastorno del neurodesarrollo y como síntoma de una enfermedad rara

Entendiendo el autismo

El autismo es un trastorno del espectro. Esto significa que las personas diagnosticadas con autismo pueden pertenecer a un espectro en términos de la gravedad de su autismo y sus síntomas. Algunas personas con autismo tienen un funcionamiento muy alto, mientras que otras exhiben síntomas muy graves que afectan su capacidad para vivir de forma independiente. El autismo afecta la capacidad de comunicarse, socializar y expresar emociones. Las características comunes de este trastorno del desarrollo neurológico incluyen falta de interés en otras personas, dificultad para expresar y mostrar emociones e hiperconcentración en un sujeto u objeto en particular.

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Investigación sobre el autismo

La investigación en curso sobre el autismo muestra posibles diferencias en el aspecto de la afección en las niñas en comparación con los niños. Actualmente, las principales pautas de diagnóstico para el autismo se basan únicamente en investigaciones de niños con autismo. Sin embargo, cuanto más sepamos sobre el trastorno, es probable que esto cambie. La creciente conciencia sobre el autismo también está conduciendo a una mayor tasa de diagnóstico entre los adultos. Esta mayor conciencia es un ejemplo para el campo de las enfermedades raras, como un ejemplo de cómo una mayor investigación y educación sobre una afección puede mejorar las tasas de diagnóstico y los resultados para las personas afectadas.

Diagnóstico del autismo

El autismo, en algunos casos, puede ser un diagnóstico independiente. En otros casos, puede ser síntoma de una enfermedad rara. Algunos de estos síndromes incluyen el síndrome de Rett, Síndrome X frágilY síndrome de Pitt-Hopkins. A veces, el primer indicio de una enfermedad rara en un niño son los síntomas del autismo. Los padres tienden a ser más conscientes de estos síntomas debido a una mayor conciencia y educación sobre el autismo y sus síntomas. La presencia de características y síntomas autistas puede justificar la necesidad de un análisis genético inicial, seguido de Asesoramiento genéticoy, cuando sea necesario, pruebas genéticas.

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