Las causas genéticas del cáncer

Cáncer y enfermedades raras

¿El cáncer tiene una causa genética? En muchos casos sí. Pero todavía hay mucho que no entendemos sobre las causas exactas del cáncer. Sin lugar a dudas, los factores ambientales también afectan el desarrollo del cáncer en algunas personas, pero la investigación continua parece mostrar que un elemento genético es una causa. En algunos casos, el cáncer o un mayor riesgo de desarrollar cánceres específicos también es una característica o síntoma de una enfermedad rara.

Los cánceres raros son una categoría de enfermedades raras por derecho propio. Muchos de los desafíos que enfrentan los pacientes con el diagnóstico y el tratamiento son aquellos que las personas con enfermedades raras no cancerosas también deben manejar y superar para recibir un diagnóstico de enfermedad genética confirmado. Algunos de estos cánceres incluyen carcinoma de células acínicas, linfoma de células B, melanoma del sistema digestivo y carcinoma papilar de células renales. Estos son solo algunos ejemplos de lo que es una larga lista de cánceres raros. Al igual que con todo el campo de las enfermedades raras, se necesita más investigación sobre las causas y los síntomas de estos cánceres raros para mejorar los resultados de los pacientes tanto antes como después del diagnóstico.

Cáncer y síndromes genéticos

Algunos síndromes genéticos colocan a las personas afectadas en mayor riesgo de desarrollar cánceres específicos. Individuos con Síndrome LEOPARD, por ejemplo, corren el riesgo de desarrollar neuroblastoma, una forma de cáncer que afecta las células nerviosas tempranas. Con el síndrome de Saethre-Chotzen, las personas pueden tener un mayor riesgo de cáncer de mama, aunque se desconoce el riesgo exacto. En algunos casos, el diagnóstico de cáncer raro puede justificar más análisis genéticos y pruebas para determinar la presencia de una enfermedad rara primaria de la que el cáncer es simplemente un síntoma.

Diagnóstico de cáncer

Cuando el cáncer es un síntoma de una enfermedad rara, un diagnóstico rápido es esencial para garantizar que los pacientes reciban rápidamente el tratamiento adecuado. El cáncer puede ser sus síntomas más graves, pero la mayoría de los síndromes genéticos son trastornos de múltiples síntomas que pueden causar muchos problemas médicos y de salud para los afectados.