Autismo y pruebas genéticas

Actualmente no existe una prueba genética disponible para diagnosticar el autismo. La causa exacta del autismo aún se desconoce, y se ha descubierto que hasta 100 genes tienen algún vínculo con el autismo, pero no se ha identificado a ninguno como responsable de causarlo. También está la contribución de posibles características ambientales. ¿El autismo es genético?, es una pregunta que actualmente no puede responderse.

Sin embargo, un diagnóstico de autismo, en un niño o en un adulto, puede llevar a una recomendación de pruebas genéticas. Esto se debe a que el autismo y los comportamientos autistas son a menudo características de enfermedades raras específicas. 

Generalmente, un diagnóstico de autismo por sí solo puede no considerarse suficiente para realizar pruebas genéticas, pero la presencia de comportamientos autistas, con otros síntomas, como los rasgos faciales únicos o característicos, podrían ser suficientes para que un asesor genético recomiende pruebas genéticas. 

¿Qué características autistas o comportamientos parecidos al autismo podrían desencadenar las pruebas genéticas?

-Retraso en el desarrollo

-Retraso en el habla y el lenguaje

-La falta de interacción social con los demás, incluidos los miembros de la familia y los compañeros

-Falta de comprensión y uso de señales sociales.

-Una necesidad de rutina y la incapacidad de manejar incluso cambios menores en esta rutina

-Evitación del contacto físico

-Un interés enfocado en actividades o intereses específicos, incluidos los comportamientos repetitivos

La combinación de estas características autistas puede ser la síntoma de una enfermedad rara, si también se presentan con tratamientos faciales únicos y / u otras afecciones médicas y de salud.

¿Qué enfermedades raras se presentan con características similares al autismo?

Pitt hopkins síndrome

Esta rara enfermedad también suele ir acompañada de un diagnóstico de trastorno del espectro autista para algunas personas diagnosticadas con el síndrome. Síntomas Sin embargo, varían ampliamente entre individuos con el mismo diagnóstico. Esta rara enfermedad es causada por una mutación en el TCF4 gen, y en general el síndrome no se hereda sino que ocurre espontáneamente. Otras características del síndrome incluyen retraso en el desarrollo, deterioro intelectual y bajo tono muscular en la infancia. 

Síndrome de Williams-Beuren

Esta rara enfermedad es causada por la ausencia de ADN en el cromosoma 7. Autista síntomas son muy comunes con esto síndrome e incluyen, retraso del lenguaje específicamente, retraso motor grueso, hipersensibilidad a los sonidos y otras deficiencias sensoriales, así como problemas con la comida y la alimentación relacionados con la delicadeza. Williams-Beuren también se presenta en individuos a través de rasgos faciales muy distintos y afecciones de salud que afectan el sistema cardiovascular. 

Síndrome X frágil

Esta rara enfermedad se hereda con un patrón ligado al cromosoma X y afecta a los hombres de manera mucho más grave que a las mujeres debido a esto. Se estima que entre el 15-20% de las personas con X frágil también presentan síntomas similares a los autistas síntomas. Estos van desde contacto visual limitado, respuestas extremas a experiencias sensoriales y retraso en el habla y el lenguaje. Otras características identificativas del síndrome Incluir un paladar alto, rostro alargado, tono muscular bajo y pies planos.

Síndrome de Rett

Esta rara enfermedad neurológica se presenta con comportamientos autistas y afecta principalmente a mujeres. Individuos con el síndrome tienen diferentes patologías cerebrales y mapeo que los diagnosticados con trastorno del espectro autista, pero algunos de sus comportamientos son los mismos. Estos comportamientos incluyen movimientos repetitivos que incluyen balanceo del cuerpo y dificultades para dormir. Individuos con el síndrome experimentan una regresión en su desarrollo, incluido su desarrollo emocional, físico y cognitivo, a medida que envejecen. 

¿Qué debo hacer si noto comportamientos autistas en mi hijo?

En primer lugar, hable con su médico. Le ayudarán a comprender si debe realizar un diagnóstico de autismo o no. También pueden tomar la decisión de sugerir la opción de asesoramiento genitico, especialmente si también identifican otros posibles síntomas en su hijo que no tienen una causa aparente o clara. 

Un asesor genético podrá comprender las características similares al autismo en un niño y en un individuo, dentro del contexto de un posible diagnóstico de enfermedad rara, y recomendará las mejores opciones para una mayor investigación y pruebas genéticas, si se considera relevante. 

Intervención temprana para niños con desorden del espectro autista síntomasy, al mismo tiempo, garantizar que las familias y las personas reciban este apoyo crucial debe ser una prioridad para todos los equipos y profesionales médicos.

 

 

 

 

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