¿Qué causa las enfermedades raras?

Hay alrededor de 7000 enfermedades raras identificadas en todo el mundo. En los EE. UU., Una enfermedad rara se define como aquella que afecta a menos de 200,000 personas. Esto equivale a alrededor de 30 millones de estadounidenses afectados por una enfermedad rara. 

Algunas enfermedades raras son el resultado de una sola mutación genética, a menudo conocida como trastornos de un solo gen, su causa sencilla significa un mayor grado de precisión en su identificación.

Otras enfermedades raras son la causa de anomalías o cambios cromosómicos, incluida la microdeleción, cuando falta una pequeña parte de un cromosoma.

Algunos ejemplos de enfermedades raras son el resultado de factores ambientales o externos. Alcohol fetal síndrome es una enfermedad rara, causada por el abuso de sustancias por parte de la madre durante el embarazo.

Las causas de las enfermedades raras también incluyen comprender más acerca de cómo estas síndrome son heredados. Esto se debe a que la forma en que se hereda un cambio genético puede afectar si se desarrollará una enfermedad rara o si existe el riesgo de que se desarrolle en un individuo. 

Por ejemplo - autosómica recesiva Las enfermedades raras se heredan cuando cada padre le transmite a su hijo una copia de una mutación genética. Los niños nacidos de padres que son ambos portadores de un trastorno autosómico recesivo tienen un 25% de probabilidad de nacer no afectados por una enfermedad rara o un 25% de probabilidades de nacer afectados por una enfermedad rara.

Otras formas de herencia que pueden causar una enfermedad rara incluyen la herencia autosómica dominante y la herencia ligada al cromosoma X. 

En algunos casos, una enfermedad rara es causada por una mutación genética nueva o de novo que se puede predecir. Esto puede ocurrir en el momento en que se crean las células reproductoras, el óvulo y el esperma, o durante el desarrollo y crecimiento inicial del feto. 

¿Por qué es importante comprender las causas?

Mejora la precisión de las pruebas y el diagnóstico genéticos.

Cuanto más sepamos sobre las causas específicas de las enfermedades raras, incluida la mutación genética precisa que las causa, más pruebas genéticas se podrán desarrollar para diagnosticarlas con mayor precisión. 

Antes de la identificación del gen preciso responsable de causar X frágil síndrome, la FMR1 gen, las pruebas genéticas para la enfermedad no fueron precisas. Ahora, la causa genética exacta de la síndrome es conocido, las pruebas son casi un 99% precisas para diagnosticar X frágil síndrome. 

Cuanto más exactamente podamos diagnosticar las enfermedades raras, más rápido podremos obtener la atención y el apoyo adecuados para los pacientes con enfermedades raras. Reduce el tiempo dedicado a viajes de diagnóstico largos y estresantes y también aumenta la conciencia sobre las enfermedades raras. 

Comprender más sobre cómo se heredan las enfermedades raras

Cuanto más comprendamos acerca de cómo se heredan las enfermedades raras, mejor podremos ayudar a las familias a comprender mejor la planificación familiar de acuerdo con el potencial de enfermedades raras en sus hijos.

Para algunos padres, que son portadores de mutaciones genéticas específicas heredadas de una manera específica, esto podría significar considerar los riesgos involucrados y las posibilidades de que sus hijos desarrollen una enfermedad genética. síndromey luego tomar la decisión de planificar un embarazo o planificación familiar en torno a esto. En algunos casos, la donación de óvulos o espermatozoides puede ser necesaria para reducir el riesgo de transmisión genética. síndrome, especialmente si se sabe que esa rara enfermedad no es compatible con la vida.

Tay-Sachs es una enfermedad rara, cuya esperanza de vida es de solo unos años. Su prevalencia es especialmente alta entre las personas de ascendencia judía asquenazí europea, y se recomendaría a cualquier persona con esos antecedentes que se someta a una prueba genética de portador antes de comenzar una familia.

Asesoramiento genitico y causas de enfermedades raras

Asesoramiento genitico es una importante herramienta de apoyo que educa a los pacientes y sus familias sobre las causas de las enfermedades raras. Lo hacen para ayudar a diagnosticar la genética. síndromey ayudar a las familias a comprender tanto su propia salud genética como la de sus hijos.

Asesoramiento genitico es fundamental para crear conciencia sobre las causas de las enfermedades raras y está ayudando a fomentar más investigaciones sobre las causas de más enfermedades. Esto tiene el potencial de beneficiar a todos los pacientes con enfermedades raras y a sus familias. 

 

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