Prueba de ADN libre de células

Prueba libre de células prenatales

¿Qué es la prueba de ADN libre de células prenatales?

Es una forma de detección genética por la que pueden optar las mujeres embarazadas, generalmente al principio del embarazo, alrededor de la 10 semana. 

¿Qué implica?

Como prueba de detección, implica la toma de una muestra de sangre de una mujer embarazada. La sangre de una mujer embarazada contiene el ADN del feto en su torrente sanguíneo. Las pruebas de ADN sin células detectan este ADN en busca de anomalías cromosómicas. 

El cuerpo contiene 46 cromosomas, con 23 pares en cada célula del cuerpo. Cuando uno de estos 23 pares contiene una copia adicional de un cromosoma, se conoce como trisomía. 

Esta prueba de detección se considera de bajo riesgo para la madre y el bebé y, al mismo tiempo, muy precisa. 

¿Qué puede detectar?

Las pruebas de ADN sin células pueden detectar anomalías cromosómicas, como la trisomía. Varios trastornos genéticos son causados por cromosomas adicionales: Abajo síndrome es causado por un cromosoma adicional 21, Edwards síndrome es causado por un cromosoma adicional 18, y Patau síndrome es causado por el cromosoma 13.

La prueba de ADN libre de células arroja un resultado positivo o negativo. Un resultado positivo no es un diagnóstico confirmado de un trastorno cromosómico; sin embargo, es una indicación de que el feto puede tener un mayor riesgo de nacer con un trastorno cromosómico. síndrome. 

También puede confirmar el sexo del cuerpo, así como el tipo de sangre Rh del bebé.

¿Para quién se recomiendan las pruebas de ADN sin células?

Generalmente se recomienda para:

-Mujeres embarazadas mayores de 35 (esto se debe a que la edad materna más avanzada se reconoce como un factor de riesgo de anomalías cromosómicas de trisomía)

-Mujeres embarazadas que ya tienen un hijo diagnosticado con un trastorno cromosómico

-Si una ecografía durante el embarazo indica una causa para la detección

-Si las pruebas prenatales estándar indican un posible riesgo de anomalía cromosómica

La detección no se considera tan precisa en embarazos múltiples. Esto se debe a que el ADN de más de un bebé circula en la sangre de la madre y el examen no puede diferenciar entre los dos. 

Asesoramiento genitico y pruebas de ADN sin células?

Antes de embarcarse cribado genético prenatal y testing, es importante considerar asesoramiento genitico servicios. Estos importantes servicios de apoyo pueden ayudar a los padres a comprender mejor los diferentes tipos de opciones de detección genética, el proceso involucrado en cada una, y también ayudarlos a obtener resultados.

Un resultado positivo de la prueba de detección de ADN libre de células, generalmente requerirá pruebas genéticas adicionales y más invasivas, como la amniocentesis, para comprender si un bebé por nacer tiene una síndrome o no. 

Prenatal asesoramiento genitico lata ayudan a aclarar lo que a veces puede ser un proceso complicado y estresante durante el embarazo. Pueden ayudar a los padres a comprender todas las opciones disponibles para ellos y a comprender más sobre la salud genética y general potencial de su hijo.

 

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