Los desafíos que enfrentan los pacientes con enfermedades raras

Hay muchos desafíos potenciales que enfrentan los pacientes con enfermedades raras, desde diagnósticos erróneos y retrasos en el diagnóstico, hasta una falta general de conciencia sobre las causas y síntomas de muchos genéticos síndrome; a la falta de acceso a vitales asesoramiento genitico servicios de soporte e información sobre Prueba genética.

Los principales retos

diagnóstico erróneo

El diagnóstico erróneo es un problema continuo en el mundo de las enfermedades raras. La tasa general de diagnósticos erróneos sigue siendo demasiado alta y, si bien esta tasa puede variar entre trastornos genéticos, todavía hay demasiados pacientes que reciben un diagnóstico erróneo. 56% de Ehlers-Danlos los pacientes, por ejemplo, reciben al menos un diagnóstico erróneo en su camino hacia uno preciso.

Diagnóstico erróneo en enfermedades raras sucede debido a varias razones. El factor principal es la falta de conciencia sobre las causas y síntomas de enfermedades raras. Esta falta de conciencia existe no solo entre el público en general, sino también entre muchos profesionales médicos.

Causas de enfermedades raras y síntomas son complicados. Algunos síndrome compartir similar síntomasy, a veces, incluso comparten conjuntos similares de síntomas. Esto puede provocar un diagnóstico erróneo.

Síntomas de un trastorno genético también puede presentarse de manera diferente en los individuos afectados, algunos se ven afectados más gravemente que otros, y algunos se ven afectados por algunos síntomas pero no otros. Con algunas enfermedades raras, incluso los hermanos de la misma familia con el mismo síndrome puede mostrar diferentes o diferentes grados de síntoma gravedad. Esto hace que sea difícil diagnosticar con precisión las enfermedades raras, al menos desde su síntomas solo. 

Las causas de la genética síndrome, puede ser complicado o, en muchos casos, desconocido. Esto entonces significa pruebas genéticas para eso. síndrome puede no existir, lo que crea una situación en la que no existe una forma definitiva de diagnosticar un trastorno genético o no. Algunos síndrome son causadas por múltiples mutaciones genéticas, y todo el tiempo se descubren nuevas mutaciones, lo que complica aún más las pruebas genéticas y aumenta las tasas de diagnósticos erróneos. 

diagnóstico retrasado

Un retrasado diagnóstico genético, o un largo viaje de diagnóstico es algo que enfrentan muchos pacientes con enfermedades raras. El tiempo medio de espera de un diagnóstico genético es de alrededor de 4-5 años, aunque este tiempo puede aumentar según el síndrome. Algunos pacientes de Ehlers-Danlos esperan habitualmente hasta diez años para obtener un diagnóstico preciso y confirmado de la síndrome.

Un diagnóstico retrasado se produce cuando los pacientes reciben uno o más diagnósticos incorrectos. Ocurre cuando no tienen acceso a asesoramiento genitico y servicios de pruebas genéticas, o si la disponibilidad de estos servicios es limitada en su área. 

Falta de conciencia

Todavía hay mucho que se desconoce sobre las causas y síntomas de trastornos genéticos. Parte de esto se debe a la naturaleza complicada de muchas enfermedades raras, pero parte de esto se debe a la investigación y la financiación limitadas de lo que muchos llaman enfermedades huérfanas.

La conciencia general sobre las enfermedades raras es baja. Esto, a su vez, provoca tasas más altas de diagnósticos erróneos, retrasos en el diagnóstico y múltiples desafíos para los pacientes con enfermedades raras. 

Falta de acceso

Los pacientes con enfermedades raras a menudo enfrentan muchos desafíos cuando se trata de acceder asesoramiento genitico y servicios de prueba. 

El acceso a los asesoramiento genitico es fundamental para que los pacientes reciban un diagnóstico oportuno y preciso. Los asesores genéticos empoderan a los pacientes con enfermedades raras con información y conocimiento, son capaces de dar sentido a los síntomas y su historial médico familiar, al tiempo que hace recomendaciones sobre las opciones de pruebas genéticas. También ofrecen y brindan un importante apoyo emocional a través de un proceso desafiante y difícil. 

El impacto

Todos estos obstáculos crean desafíos reales y difíciles para muchos pacientes con enfermedades raras. Un diagnóstico tardío y múltiples diagnósticos erróneos les impide acceder al apoyo, la atención y los posibles tratamientos adecuados para su afección. No solo crea estrés y frustración, sino que también puede retrasar la atención y el apoyo médicos importantes.

Es necesario hacer más para garantizar que los pacientes con enfermedades raras tengan un acceso más amplio a asesoramiento genitico servicios, independientemente de su ubicación en el mundo. Necesitan acceso oportuno a una red de asesores genéticos globales que puedan ayudar a garantizar que reciban una información más rápida y precisa. diagnóstico genético. 

 

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