Una niñez Diagnóstico Genético

Infancia diagnóstico genético

Hay varias razones por las que se pueden recomendar las pruebas genéticas para un niño. Generalmente no se recomienda, sin la presencia de antecedentes familiares o síntomas.

Antecedentes familiares de una enfermedad rara

Si los padres de un niño son portadores de una mutación genética, generalmente se recomendará que un niño se haga la prueba, para saber si también son portadores de la misma mutación y corren el riesgo de transmitir la misma mutación a su hijo. En algunos casos, si uno o más padres son portadores de una mutación genética, un niño puede tener un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad rara causada por este cambio genético. En este caso, se recomienda encarecidamente realizar pruebas genéticas. 

Si a los padres, hermanos o al niño se les ha diagnosticado una enfermedad rara, y si síndrome tiene una causa hereditaria conocida, entonces sería muy recomendable que un niño se hiciera la prueba para la misma síndrome.

Si los miembros de la familia tienen síntomas de una enfermedad rara específica, con o sin un diagnóstico confirmado, un niño puede tener un mayor riesgo de contraer la misma síntomas. En este caso, se recomendaría realizar pruebas genéticas para descartar o confirmar un diagnóstico. 

Exposiciones infantiles síntomas de una enfermedad rara

Si un niño exhibe varias características síntomas de una enfermedad rara, esto puede ser motivo suficiente para buscar una diagnóstico de enfermedades raras. Síntomas puede incluir rasgos faciales únicos, comportamientos específicos y afecciones médicas o de salud.

Cada enfermedad rara presenta su propia colección única de síntomas, y si se identifica que un niño tiene estos o incluso algunos de estos, se puede buscar un diagnóstico o una causa.

Asesoramiento genético 

Asesoramiento genitico es una parte importante de las pruebas genéticas para niños. Es un servicio imprescindible que las familias no deben dejar escapar. Inicialmente, puede ayudar a una familia a comprender si las pruebas genéticas son necesarias para su hijo y / o hijos. Luego puede explicar las diversas opciones de prueba disponibles para una familia para su hijo. 

Basado en el historial médico y genético conocido de la familia, así como en los antecedentes específicos del niño. síntomas, asesoramiento genitico puede hacer recomendaciones para pruebas genéticas específicas. Pueden explicar el proceso involucrado en cada pruebas genéticas para un bebé y pruebas genéticas para niños opción y lo que podrían revelar los resultados de la prueba.

Asesoramiento genitico también proporciona información y conocimientos cruciales sobre enfermedades raras, incluidas las opciones de intervención, apoyo y tratamiento para un niño. Con esta información también vendrá el apoyo emocional para una familia que enfrenta un diagnóstico en su hijo, y esto también incluirá la comprensión del riesgo potencial de que los niños futuros desarrollen la misma condición. 

Asesoramiento genitico también ayudará a coordinar los diferentes tipos y niveles de apoyo médico, intervención y tratamiento para un niño que se enfrenta a una diagnóstico genético. 

La niñez diagnóstico genético El proceso puede ser complicado y difícil para las familias y los niños involucrados. Recibir un diagnóstico de enfermedad rara para un niño puede ser inicialmente devastador para una familia, ya que intentan darle sentido al diagnóstico y aceptar las necesidades de atención a largo plazo de su hijo. Asesoramiento genitico es esencial para apoyar a las familias en este proceso y más allá de un diagnóstico también. 

El proceso de hablar con un asesor genético le permitirá a usted y a sus seres queridos navegar por ciertos síntomas que potencialmente podrían ser signos de una genética rara síndrome incluso Acrocallosal síndrome y otros. Hablar con un profesional puede ayudar enormemente en el proceso de diagnóstico y tratamiento. Si tiene alguna inquietud, programe una cita con un asesor genético hoy mismo.

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