¿Qué es un microarreglo?
¿Qué?
Es una forma de prueba genética que identifica partes duplicadas o extra de cromosomas, o partes cromosómicas faltantes o eliminadas.
Esto incluye microdeleciones y microduplicaciones cromosómicas que involucran mltiples genes, condiciones cromosómicas que involucran un número de cromosomas (Abajo síndrome es uno de estos), y translocaciones, donde la estructura cromosómica está desequilibrada o reordenada.
La micromatriz cromosómica tiene un propósito de diagnóstico muy específico. No puede identificar mutaciones puntuales, es decir, pequeños cambios en la secuenciación de genes individuales. Tampoco puede identificar duplicaciones y deleciones muy pequeñas dentro de un solo gen (X frágil por ejemplo), traslocaciones e inversiones cromosómicas equilibradas.
Es esencialmente una plataforma de prueba basada en microchip. Esto significa que puede manejar análisis automatizados y de gran volumen de múltiples piezas y partes de ADN a la vez. Este análisis implica el cribado de regiones cromosómicas específicas a través de etiquetas. A continuación, se utilizan muestras de referencia y se comparan con el material genético identificado en un paciente. Cualquier diferencia entre el paciente y la muestra se conoce como variantes.
¿Cuándo se recomienda la micromatriz cromosómica?
Como una forma de análisis genético pruebas puede ser recomendado para pacientes que muestran especificidad síntomas, pero no tienen un diagnóstico claro de una enfermedad rara específica.
Estas síntomas incluir todo lo relacionado con el retraso en el desarrollo, el desarrollo intelectual y síntomas asociado con el autismo. Retraso en el desarrollo puede incluir retraso en la motricidad gruesa, del habla y del lenguaje y cognitivo. Síntomas asociado con el autismo o desorden del espectro autista, puede incluir problemas con el juego compartido, la comunicación e interacción social y un patrón de comportamientos repetitivos o intereses muy específicos.
Otro síntomas incluyen rasgos faciales únicos, que involucran cualquier parte del rostro. Estos pueden incluir características que afectan el tamaño y la forma de más de una característica facial. Ejemplos incluyen, ojos muy espaciados, a surco nasolabial largo, un puente nasal ancho, un frente grande, pero estas características pueden ser amplias y variadas.
Si un asesor genético sospecha que un individuo puede tener una o más afecciones raras, eso requeriría pruebas, como una micromatriz cromosómica, que puede enfocarse en múltiples cambios o anomalías en los genes. La presencia de más de una enfermedad rara en un individuo, puede conducir al desarrollo de síntomas que no se puede asignar a una condición, y se requerirían más pruebas.
La investigación en curso sobre las posibles razones para utilizar el Microarray Cromosómico parece estar preparada para ampliar el alcance de este tipo particular de pruebas genéticas. Existe un mayor interés en usarlo también para aquellos pacientes que presentan síntomas relacionados con convulsiones inexplicables, retraso del crecimiento, enfermedades psiquiátricas y afecciones que afectan el sistema neuromuscular del cuerpo.
En términos de tasas de diagnóstico, Chromosomal Microarray puede llegar a un diagnóstico en el 10-15% de los casos. Esto es más alto que el 3% de las pruebas tradicionales.
La micromatriz cromosómica puede diagnosticar la mayoría de los cambios cromosómicos que también se detectan actualmente mediante pruebas genéticas de cariotipo. Sin embargo, se utiliza con mayor frecuencia cuando un paciente no se ajusta al síntomas de una genética específica síndrome. No se recomienda para pacientes que tienen el claro síntomas de una enfermedad rara, ya que las pruebas genéticas de cariotipo son más que adecuadas en estos casos. Tampoco es capaz de diagnosticar síndrome, como Fragile X, y cualquier persona con sospecha síntomas de tal síndrome no sería referido para Cromosomal Microarray.
Microarreglo cromosómico y asesoramiento genitico
La persona con más probabilidades de derivar a un paciente para este tipo de pruebas genéticas es un asesor genético. Basado en el historial médico de un paciente y su síntomas, así como información sobre la salud genética de su familia, un asesor genético podrá derivarlos para la prueba de micromatrices cromosómicas. Además, si las pruebas genéticas estándar anteriores no revelaron ninguna mutación genética o cambios genéticos, o confirmaron un diagnóstico de enfermedad rara, se puede recomendar.
El desarrollo de métodos de pruebas genéticas más avanzados está ayudando a garantizar que los pacientes con enfermedades raras reciban un diagnóstico más rápido y preciso. Esto, a su vez, significa que pueden acceder al apoyo necesario y la intervención temprana para gestionar la síntomas de ellos síndrome.
Encontrar pruebas genéticas cerca de mí? Este no siempre es un proceso fácil. Un asesor genético, ya sea en línea o en persona, podrá orientar a una persona hacia las opciones de prueba relevantes.
