Deleción de cromosomas Síndrome Lista

Deleción de cromosomas síndrome son causadas por deleciones de partes de los cromosomas. Esto significa que faltan partes de un cromosoma como resultado de la eliminación. 

También conocidas como anomalías cromosómicas, estas deleciones pueden causar problemas médicos y de salud graves desde el nacimiento. También pueden causar una discapacidad intelectual grave. 

Anormalidades de la deleción cromosómica, incluidas algunas de las principales enfermedades cromosómicas, pueden identificarse mediante exámenes y pruebas genéticas prenatales. También se pueden diagnosticar después del nacimiento, ya sea mediante un tipo de prueba genética conocida como cariotipo o por la presencia de enfermedades específicas. síntomas o rasgos faciales únicos.

El tipo de prueba vendrá determinado por el tamaño de la eliminación. Una deleción más grande a menudo requerirá cariotipado (un tipo de prueba genética), pero en otros ejemplos se puede usar hibridación fluorescente in situ o análisis de microarrays (tipos de prueba genética). 

El tamaño de la deleción en el cromosoma también puede determinar la gravedad de síntomas una experiencia individual, y la especificidad síntomas se presentan con. 

Deleción de cromosomas Síndrome Lista

Cri-du-chat síndrome (5 p- (5 p menos) síndrome)

Esta deleción cromosómica síndrome se caracteriza por su tono alto llanto de gato que a menudo se identifica al nacer. Otros principales síntomas de esta condición incluyen la discapacidad intelectual junto con un retraso significativo en el desarrollo y rasgos faciales únicos.

La síndrome se produce cuando hay una deleción en el cromosoma 5, es decir, una pieza faltante. Esto síndrome no se hereda y siempre es el resultado de una nueva eliminación. 

Wolf-Hirschhorn síndrome (4 p- (4 p menos) síndrome)

Esta deleción cromosómica síndrome se caracteriza por sus rasgos faciales muy distintos y únicos. El crecimiento físico retardado o lento también es muy común y uno de los principales síntoma. 

La síndrome se produce cuando hay una deleción en el cromosoma 4, es decir, una pieza faltante. Esto síndrome generalmente no se hereda y generalmente es el resultado de una nueva eliminación. 

Síndrome de Prader-Willi

Esta deleción cromosómica síndrome se caracteriza por la obesidad infantil que puede poner en peligro la vida si no se aborda. Esta rara enfermedad provoca un apetito insaciable en los afectados, lo que a su vez conduce a una sobrealimentación crónica. 

Prader-Willi se produce en el 70% de los casos cuando hay una deleción en el cromosoma paterno (copia del padre) 15. En el 25% de los casos, esta deleción cromosómica ocurre en la madre (copia de la madre) del cromosoma 15. En los casos restantes, la causa de la síndrome se conoce como translocación entre las copias paterna y materna del cromosoma 15. 

El diagnóstico de deleción cromosómica. síndrome puede ser un proceso difícil. Es importante que cualquier persona que se someta a un diagnóstico de una enfermedad rara, ya sea en sí misma o en un miembro de la familia, consulte con un asesor genético antes de embarcarse en el diagnóstico y pruebas de laboratorio proceso. 

 

 

 

 

 

 

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