Las anomalías cromosómicas más frecuentes

Causas

Las anomalías cromosómicas son las causa de muchas enfermedades rarasy otras enfermedades hereditarias. Estas enfermedades raras a menudo se presentan con múltiples síntomas, algunos de ellos congénitos y presentes al nacer, mientras que otros pueden desarrollarse más tarde en la niñez o la edad adulta.

Hay dos tipos principales de anomalías cromosómicas: numéricas y estructurales. 

¿Qué son las anomalías cromosómicas numéricas?  

Cada una de las células del cuerpo contiene 46 cromosomas, de los cuales hay 23 pares. 

La forma más común de anomalía cromosómica numérica es cuando hay un cromosoma adicional o falta un cromosoma en las células del cuerpo. 

Una de las anomalías cromosómicas más comunes, tanto en términos de prevalencia como de visibilidad, es Abajo síndrome o trisomía 21 como se le conoce. Individuos con Down síndrome tienen una copia adicional del cromosoma 21 y, como consecuencia, 47 cromosomas.

Otra anomalía cromosómica común es Tornero síndrome. Esta rara enfermedad es causada por la falta de un cromosoma X, lo que deja a las personas con solo 45 cromosomas en lugar de 46.

¿Qué son las anomalías cromosómicas estructurales y qué las causa?

Las anomalías cromosómicas estructurales se producen cuando se altera la longitud del cromosoma y sus dos brazos, el corto (p) y el largo (q), generalmente con una longitud anormal, debido a la ubicación inusual del centrómero. La estructura del cromosoma está esencialmente alterada y esto crea una anomalía cromosómica que puede provocar el desarrollo de una enfermedad rara. 

Anomalías cromosómicas frecuentes 

Algunos de los principales enfermedades cromosómicas están:

Abajo síndrome, Trisomía 21

De Edward síndrome, Trisomía 18

Patau síndrome, Trisomía 13

Cri-du-chat síndrome, 5 p menos síndrome

Wolf-Hirschorn síndrome, eliminación 4 p síndrome

Klineflelter síndrome, cromosoma X adicional en hombres

Pruebas genéticas y diagnóstico de anomalías cromosómicas.

La forma más común de pruebas genéticas para detectar anomalías cromosómicas es el cariotipo. Esto implica estudiar los cromosomas de un individuo bajo un microscopio para comprender si hay cromosomas adicionales o faltantes identificables, o también cualquier cambio en la estructura del cromosoma. Sin embargo, esto no puede identificar el área específica donde ocurre la eliminación, por ejemplo.

Una forma más detallada de pruebas genéticas para detectar anomalías cromosómicas se conoce como análisis de microarrays. Este tipo de prueba genética utiliza un enfoque molecular para identificar marcadores genéticos o pequeños tramos de ADN. Esto es capaz de identificar la parte exacta del cromosoma que falta o está alterada de alguna manera.

Asesoramiento genitico para anomalías cromosómicas

Las pruebas genéticas son un servicio de apoyo esencial para cualquier persona que se someta a exámenes de detección o pruebas para detectar anomalías cromosómicas. Es un servicio importante que empodera a los posibles pacientes con enfermedades raras y a sus familias a medida que avanzan en su proceso de diagnóstico. Asesoramiento genitico puede ayudar a las personas a comprender los tipos de pruebas para detectar anomalías cromosómicas, el proceso de cada una y los resultados potenciales de cada tipo de prueba. Podrán explicar qué podría significar un diagnóstico de una anomalía cromosómica y qué enfermedad rara podría poner en riesgo a una persona. 

 

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