¿Cuáles son las pruebas genéticas más comunes?

Detección de portadores 

Genetic carrier screening is one of the most common genetic tests. It is often recommended to couples who are thinking about starting a family, and in some countries it is often a part of standard preconception testing and preparation. 

El objetivo de la detección de portadores es identificar cambios genéticos en un individuo o en un par de individuos que podrían afectar la salud de sus futuros hijos. Detección de portadores, combinada con asesoramiento genitico, también puede informar a los futuros padres sobre los patrones de herencia y si su salud genética combinada puede conducir a una enfermedad rara en sus hijos. 

La detección de portadores solo es relevante para mutaciones genéticas y enfermedades raras que pueden heredarse, y no para aquellos casos en los que ocurren al azar o como resultado de una nueva mutación. 

Pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas prenatales. have developed into perhaps the most common of all genetic tests. This is in large part due to an increased awareness about their existence and their ability to identify rare diseases before an infant is born. 

Algunas pruebas genéticas prenatales pueden diagnosticar una enfermedad rara. Estas pruebas de diagnóstico incluyen amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas. Otras formas de opciones de detección genética prenatal solo pueden identificar un mayor riesgo, o no, de enfermedades raras específicas en los bebés. 

El cribado genético prenatal es ahora comúnmente parte de la atención prenatal estándar en el mundo desarrollado. 

Recently the development of cell-free DNA testing, and non-invasive prenatal testing have increased the availability of genetic testing to parents-to-be where the health of their unborn child is concerned. They have also helped increase awareness around the causes of rare disease. 

pruebas genéticas comunes

Examen de recién nacidos

Genetic screening for a newborn is a common form of genetic testing. In the US it is performed on newborns as a part of their standard post birth care. It can diagnose specific genetic syndromes, many of which can have a significant impact on the health and life of an infant in the first few months of their life. 

Por lo general, los padres solo recibirán un resultado de la prueba de detección del recién nacido si identifica un riesgo potencial más alto de una afección específica. 

Pruebas de diagnóstico

Diagnostic testing is a common type of genetic test used to screen for specific Síndromes raros, if a doctor or genetic counselor suspects an individual may be at risk for one.

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Se puede considerar que un individuo necesita pruebas genéticas de diagnóstico por las siguientes razones:

-Un padre o hermano fue diagnosticado con una enfermedad rara.

-Sus padres son portadores de una mutación genética que puede heredarse, dependiendo de su patrón de herencia. Las enfermedades raras heredadas en un patrón recesivo requieren que ambos padres sean portadores de la mutación genética para que su hijo se vea potencialmente afectado. Enfermedades raras heredadas en un patrón dominante, significa que solo uno de los padres puede transmitir la mutación genética para que un niño se vea afectado por la consecuencia genética. síndrome. 

-Muestran síntomas que sugieran una enfermedad rara o síndrome

-La detección genética, ya sea antes o después del nacimiento, sugirió un mayor riesgo de una enfermedad rara

Types of diagnostic genetic testing include karyotype and chromosomal microarray, depending on the rare disease being tested for.

Para que las pruebas genéticas sean precisas y arrojen un diagnóstico correcto, es importante que se conozca la mayor cantidad de información posible sobre el historial médico familiar del individuo, así como sobre sus propias afecciones médicas y síntomas. Las pruebas genéticas no pueden evaluar todas las mutaciones genéticas conocidas y síndrome, está dirigido y requiere alguna idea de qué probar. 

Para mejorar la precisión incluso de las pruebas genéticas más comunes, asesoramiento genitico debe ser una parte crítica del proceso. Asesoramiento genitico y los servicios que proporciona garantizan que las pruebas genéticas sean más precisas para el individuo o la familia en cuestión. 

 

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