¿Cuáles son las pruebas genéticas más comunes?

Detección de portadores 

Detección de portadores genéticos es una de las pruebas genéticas más comunes. A menudo se recomienda a las parejas que están pensando en formar una familia y, en algunos países, a menudo forma parte de las pruebas y la preparación estándar antes de la concepción.

El objetivo de la detección de portadores es identificar cambios genéticos en un individuo o en un par de individuos que podrían afectar la salud de sus futuros hijos. Detección de portadores, combinada con asesoramiento genitico, también puede informar a los futuros padres sobre los patrones de herencia y si su salud genética combinada puede conducir a una enfermedad rara en sus hijos. 

La detección de portadores solo es relevante para mutaciones genéticas y enfermedades raras que pueden heredarse, y no para aquellos casos en los que ocurren al azar o como resultado de una nueva mutación. 

Pruebas genéticas prenatales.

Pruebas genéticas prenatales. se han convertido en quizás la más común de todas las pruebas genéticas. Esto se debe en gran parte a una mayor conciencia sobre su existencia y su capacidad para identificar enfermedades raras antes de que nazca un bebé.

Algunas pruebas genéticas prenatales pueden diagnosticar una enfermedad rara. Estas pruebas de diagnóstico incluyen amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas. Otras formas de opciones de detección genética prenatal solo pueden identificar un mayor riesgo, o no, de enfermedades raras específicas en los bebés. 

El cribado genético prenatal es ahora comúnmente parte de la atención prenatal estándar en el mundo desarrollado. 

Recientemente el desarrollo de prueba de ADN libre de células, y pruebas prenatales no invasivas han aumentado la disponibilidad de pruebas genéticas para los futuros padres en lo que respecta a la salud del feto. También han ayudado a aumentar la conciencia sobre las causas de las enfermedades raras.

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Examen de recién nacidos

Examen genético para un recién nacido es una forma común de prueba genética. En los EE. UU. Se realiza en recién nacidos como parte de su atención estándar posparto. Puede diagnosticar genética específica síndrome, muchos de los cuales pueden tener un impacto significativo en la salud y la vida de un bebé en los primeros meses de su vida.

Por lo general, los padres solo recibirán un resultado de la prueba de detección del recién nacido si identifica un riesgo potencial más alto de una afección específica. 

Pruebas de diagnóstico

Las pruebas de diagnóstico son un tipo común de prueba genética que se utiliza para detectar raro síndrome, si un médico o asesor genético sospecha que una persona puede estar en riesgo de tener uno.

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Se puede considerar que un individuo necesita pruebas genéticas de diagnóstico por las siguientes razones:

-Un padre o hermano fue diagnosticado con una enfermedad rara.

-Sus padres son portadores de una mutación genética que puede heredarse, dependiendo de su patrón de herencia. Las enfermedades raras heredadas en un patrón recesivo requieren que ambos padres sean portadores de la mutación genética para que su hijo se vea potencialmente afectado. Enfermedades raras heredadas en un patrón dominante, significa que solo uno de los padres puede transmitir la mutación genética para que un niño se vea afectado por la consecuencia genética. síndrome. 

-Muestran síntomas que sugieran una enfermedad rara o síndrome

-La detección genética, ya sea antes o después del nacimiento, sugirió un mayor riesgo de una enfermedad rara

Los tipos de pruebas genéticas de diagnóstico incluyen cariotipo y microarreglo cromosómico, dependiendo de la enfermedad rara que se esté analizando.

Para que las pruebas genéticas sean precisas y arrojen un diagnóstico correcto, es importante que se conozca la mayor cantidad de información posible sobre el historial médico familiar del individuo, así como sobre sus propias afecciones médicas y síntomas. Las pruebas genéticas no pueden evaluar todas las mutaciones genéticas conocidas y síndrome, está dirigido y requiere alguna idea de qué probar. 

Para mejorar la precisión incluso de las pruebas genéticas más comunes, asesoramiento genitico debe ser una parte crítica del proceso. Asesoramiento genitico y los servicios que proporciona garantizan que las pruebas genéticas sean más precisas para el individuo o la familia en cuestión. 

 

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