Un día en la vida de un asesor genético
El papel de un asesor genético es esencial para los pacientes con enfermedades raras y sus familias. Echamos un vistazo a cómo sería un día en su vida.
Los asesores genéticos son muchas cosas. Su función es multifacética e implica el uso de diferentes funciones en el transcurso de su jornada laboral y su vida profesional.
Son esencialmente responsables de caminar a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias, a través de un diagnóstico genético. A veces, pueden reunirse con personas y familias durante una parte específica del proceso, antes de someterse a un examen genético, o pueden acompañar a una persona durante todo el proceso hasta un diagnóstico confirmado de enfermedad rara, cuando sea relevante.
Su día es ajetreado y desafiante, ya que utilizan tanto su experiencia genética como sus habilidades como consejeros, para apoyar a las personas y familias a través de lo que puede ser un proceso muy difícil y estresante.
La roles de un asesor genético son similares, independientemente de su área de especialización. Algunos asesores genéticos pueden centrarse en la genética pediátrica y trabajar principalmente con los futuros padres y sus bebés y niños, mientras que otros trabajarán con una amplia gama de personas, desde bebés hasta adultos.
Algunos asesores genéticos pueden tener más experiencia en áreas específicas, por ejemplo, en el área del diagnóstico de cáncer en términos de la mutación del gen BRCA y su herencia (la mutación del gen que coloca a las personas que lo tienen en mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama), y esto pueden alterar a las personas a las que ayudan a diario, pero su papel sigue siendo el mismo, independientemente de las diferentes tipos de asesoramiento genitico disponible.
Un día en la vida de un asesor genético
Reuniones con individuos y familias.
Estas reuniones pueden tener lugar en persona o cada vez más en línea. Estas citas variarán según las necesidades de las personas que asistan.
Su día se puede dedicar a guiar a las personas a través de pruebas de detección genética: el proceso, los posibles resultados y lo que podría significar para su propia salud y la de sus futuros hijos.
También se dedicará tiempo a explicar a los pacientes los resultados del cribado y las pruebas genéticas, y la implicación de estos resultados para el individuo y su familia cuando sea pertinente.
Los asesores genéticos también dedican una cantidad considerable de tiempo a recomendar qué tipos de pruebas genéticas serían relevantes de acuerdo con el historial médico familiar de un individuo, su propio historial médico personal y en función de cualquier otro factor relevante para un diagnóstico.
Un día típico para un asesor genético también implicará proporcionar una gran cantidad de apoyo emocional: navegar por las pruebas genéticas y todo el diagnóstico genético El proceso, incluso si al final las pruebas genéticas no revelan ninguna enfermedad rara o riesgo de una, es difícil en muchos niveles. Los asesores genéticos pasan el día no solo explicando este proceso de diagnóstico, sino también apoyando a las personas y familias a través de él emocionalmente.
También pasan sus días traduciendo información médica para sus pacientes, esta y también información genética. Parte de su día los ve actuando como educadores, difundiendo información y conciencia sobre las enfermedades raras, incluidas sus causas y síntomas. Este es un papel importante, ya que empodera a los pacientes y aumenta nuestra comprensión de la genética. síndrome al mismo tiempo.
Construyendo su propio conocimiento
El campo de las enfermedades raras está plagado de incertidumbre e incógnitas para muchos síndrome. Sin duda, los asesores genéticos dedicarán parte de su día a aumentar y mejorar su propio conocimiento y comprensión de las enfermedades raras y cómo se heredan o causan. Esta parte del día es invaluable en términos de mejorar la tasa de diagnóstico preciso entre los síndrome.
El día en la vida de un asesor genético implica apoyar y ayudar a muchas personas. Es importante que este apoyo sea lo más accesible posible para quienes lo necesiten. En los últimos años esto ha llevado al desarrollo de en línea asesoramiento genitico opciones, con el fin de aumentar esta conciencia.