Diagnóstico de una enfermedad genética

¿Qué?

El diagnóstico de una enfermedad rara puede adoptar dos formas principales. 

Un diagnóstico puede confirmar que una persona es portadora de una mutación genética específica o un cambio cromosómico y que está en riesgo de desarrollar una enfermedad genética. síndrome ellos mismos, o en riesgo de transmitir la mutación a sus futuros hijos. 

O puede confirmar que un individuo tiene una enfermedad rara o genética. síndrome, debido a un cambio genético o cromosómico, que puede o no ser heredado de uno o ambos padres. 

Diagnóstico de una enfermedad rara. es un proceso plagado de complicaciones y, a menudo, de falta de información. Las enfermedades raras, de las que actualmente hay alrededor de 7,000 identificadas, también se denominan a menudo enfermedades huérfanas, ya que se sabe muy poco sobre sus causas precisas y un conjunto único de síntomas.

Investigación continua sobre las causas y síntomas de enfermedad rara, está aumentando la conciencia y análisis genético opciones, pero también significa que lo que los expertos saben sobre cada enfermedad está cambiando rápidamente, y mantenerse al día con estos avances es crucial para garantizar un diagnóstico preciso para todos los pacientes.

El diagnóstico erróneo sigue siendo demasiado común en el campo del diagnóstico de enfermedades raras, al igual que un diagnóstico tardío.  

Diagnóstico de una enfermedad genética: el proceso

El diagnóstico de una enfermedad rara debe incluir los siguientes pasos. Sin embargo, el acceso a cada uno de estos pasos importantes puede tener un impacto muy real en la precisión de un diagnóstico. El acceso completo mejora la precisión y los resultados a largo plazo para un paciente con enfermedades raras. 

Los pasos del diagnóstico genético proceso están:

Asesoramiento Genitico: una combinación de asesoramiento médico y apoyo emocional, que acompaña a los pacientes con enfermedades raras y a sus familias durante todo el proceso de diagnóstico. Esto incluye comprender más sobre el historial médico familiar de un paciente, así como sobre el suyo. síntomas, incluye recomendaciones para pruebas genéticas e información completa sobre las opciones de prueba. Da sentido al conocimiento e información médicos para los pacientes y sus familias, y les ayuda a comprender su diagnóstico una vez que lo reciben. Asesoramiento genitico es un importante servicio de apoyo que empodera a los pacientes con enfermedades raras, permitiéndoles cierto grado de control sobre su propio diagnóstico y condición. 

Análisis genético y probando: las pruebas genéticas pueden tomar muchas formas, pero generalmente implican secuenciar o comprender el ADN y la composición genética de un individuo, con el fin de identificar mutaciones genéticas o anomalías cromosómicas, que podrían identificar la presencia de una enfermedad rara o identificar a alguien como portador de tal síndrome. Las pruebas genéticas, en su mayor parte, implican tomar una muestra de sangre para su análisis. Pero también puede involucrar a otros nuevos análisis genético métodos, incluido el examen facial. 

Un diagnóstico confirmado: generalmente esto será el resultado de una combinación de asesoramiento genitico y pruebas genéticas, y ambas etapas del proceso aseguran un diagnóstico final más preciso. Este diagnóstico es importante para garantizar que los pacientes con enfermedades raras comprendan más sobre su propia salud futura, pero también es importante para garantizar que puedan acceder al apoyo y la atención que necesitan para controlar su afección a largo plazo. 

Mejora del diagnóstico de una enfermedad genética

Alcanzar un diagnóstico más preciso, más rápido, es imperativo para mejorar el proceso de diagnóstico de todos los pacientes con enfermedades raras. Esto implica mejorar y aumentar el acceso a asesoramiento genitico y servicios de prueba. 

Un enfoque implica el uso de asesoramiento genitico con el fin de brindar un enfoque más accesible a este importante servicio. En línea asesoramiento genitico brinda acceso a asesoramiento a cualquier persona que tenga un dispositivo conectado con capacidad de video. Simplifica el acceso a este servicio de soporte, pero el impacto en términos de accesibilidad parece ser nada menos que revolucionario para muchos pacientes. 

Diagnóstico de una enfermedad genética: las implicaciones

A diagnóstico genético para enfermedades raras puede tener profundas implicaciones para el paciente y su familia. Estos son, en su mayor parte, positivos, ya que permiten a los pacientes acceder al apoyo y la atención adecuados. Un diagnóstico preciso proporciona respuestas muy necesarias para muchas familias.

Sin embargo, esta claridad no necesariamente hace que recibir un diagnóstico sea un proceso fácil. El diagnóstico de una enfermedad rara en un bebé, un niño o un adulto puede tener profundas implicaciones para la familia. El apoyo y las redes de apoyo son cruciales después de un diagnóstico. 

Dependiendo del tipo y severidad de síntomas, un paciente con enfermedades raras puede tener múltiples y complejas condiciones médicas y necesidades de atención médica. Esta puede ser una implicación desafiante de un diagnóstico de enfermedad rara. Estas condiciones de salud pueden requerir cuidados a largo plazo y apoyo a largo plazo para la familia involucrada. También puede implicar cambios en el estilo de vida.

Un diagnóstico también puede tener implicaciones para la planificación familiar de una persona. Un portador de una mutación genética, dependiendo de cómo se herede la mutación, puede necesitar considerar diferentes opciones para asegurar futuros hijos sanos. Esto es algo que debería explorarse a través de asesoramiento genitico. 

Mejorar el diagnóstico de enfermedades raras es actualmente una prioridad, en términos de mejorar la precisión y la accesibilidad para todos los pacientes. La concienciación es igualmente importante, debido a su impacto positivo en el logro de un diagnóstico más preciso.

 

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