¿Qué son las pruebas genéticas de diagnóstico?

Las pruebas genéticas de diagnóstico pueden ayudar a identificar el riesgo potencial de una persona de desarrollar una enfermedad rara.

En algunos casos, las pruebas genéticas de diagnóstico pueden determinar definitivamente un diagnóstico médico para síntomas que han sido aún inexplicables para el paciente. En otros casos, puede aportar información que puede conducir a un diagnóstico correcto, a la espera de un examen más detenido.

Diagnóstico Prueba genética puede confirmar una sospecha de enfermedad o síndrome y puede ayudar a dirigir al paciente a las opciones de tratamiento.

Este tipo de prueba también puede ayudar a identificar a los miembros de la familia en riesgo de tener las mismas enfermedades y afecciones o enfermedades relacionadas. Este puede ser un beneficio enormemente importante de las pruebas genéticas. Una variante genética diagnosticada puede ser clave para comprender problemas de salud familiar idénticos o asociados. Los familiares inmediatos pueden tener hasta un 50% de posibilidades de haber heredado la misma variante. Y los miembros de la familia extendida y los parientes también pueden estar en riesgo.

¿Las pruebas genéticas de diagnóstico solo se utilizan para enfermedades raras?

Simplemente, no. Si bien las enfermedades raras son para lo que podría imaginarse que este tipo de prueba está diseñada, las pruebas genéticas de diagnóstico también se recomiendan a menudo para aquellos que pueden tener enfermedades y afecciones de salud muy comunes.

¿Cuáles son algunas de las enfermedades más comunes que puedo detectar?

Enfermedad celíaca:

No es una enfermedad tan común como podría pensar, considerando la gran tendencia en la alimentación sin gluten. Solo dos millones de estadounidenses (aproximadamente) se ven afectados. La celiaquía es un trastorno autoinmune que ataca los tejidos internos del intestino delgado, provocando diarrea y malestar y dolor abdominal. Esta reacción es provocada por el gluten, un tipo de proteína que se encuentra en el trigo, el centeno y la cebada.

Una condición autoinmune provocada por proteínas llamadas gluten que se encuentran en el trigo, la cebada y el centeno, la enfermedad celíaca ataca los tejidos del intestino delgado, causando diarrea y dolor abdominal.

Con muchas personas afectadas que no muestran síntomas, y con similares síntomas confundir la condición con otras como el intestino irritable síndrome, la enfermedad celíaca es una enfermedad que absolutamente debe hacerse una prueba si hay antecedentes familiares o si su proveedor de atención médica cree que hay una causa.

No existe cura, y el único régimen terapéutico que ayuda en absoluto es consumir cuidadosamente una dieta estrictamente libre de gluten. En algunos casos, también puede ser necesario prevenir la contaminación cruzada del gluten en alimentos "seguros". Esto puede evitar graves daños intestinales.

La enfermedad celíaca puede atribuirse a la genética hasta en un 87%. Las pruebas buscan variantes de genes particulares en una proteína del sistema inmunológico llamada HLA-DQ, que está codificada por un conjunto de genes en el cromosoma 6.

Quizás alrededor de 1 de 22 de los individuos con un pariente de primer grado con enfermedad celíaca la desarrollarán ellos mismos, es decir, aquellas personas con un hermano, padre o hijo con enfermedad celíaca. Las personas con un pariente de segundo grado que padece celiaquía tienen un 1 de 39 riesgo. Los parientes de segundo grado incluyen abuelo, nieto, tío, tía, sobrina, sobrino o medio hermano.

Cáncer de mama y cáncer de ovario:

La gran mayoría de los diagnósticos de cáncer de mama se presentan en mujeres sin antecedentes familiares conocidos. Sin embargo, el 5-10% de estos casos puede deberse a mutaciones genéticas en los genes BRCA.

Estos genes (BRCA 1 y BRCA2) se clasifican como genes supresores de tumores, según el Instituto Nacional del Cáncer (NCI). Cuando mutan, pueden permitir un crecimiento celular desenfrenado. Aquellos que tienen mutaciones genéticas en esta categoría tienen aproximadamente 5 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de mama y también, según el NCI, 15-40 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de ovario.

Según varios estudios importantes, los genes BRCA son más frecuentes en mujeres de ascendencia judía asquenazí. 

Otras afecciones comunes que las pruebas genéticas de diagnóstico pueden detectar incluyen, entre otras: degeneración macular relacionada con la edad (pérdida de la visión relacionada con la edad), trastorno bipolar, enfermedad de Parkinson, obesidad y psoriasis.

Beneficios de las pruebas genéticas de diagnóstico temprano para niños

Un diagnóstico temprano puede marcar la diferencia para los niños que nacen con un trastorno genético de la salud. Las pruebas genéticas de diagnóstico son cruciales para garantizar que su hijo reciba el mejor y más útil tratamiento y atención. Con los resultados de las pruebas genéticas para ayudar a definir y diagnosticar la afección de su hijo, puede determinar qué medicamentos pueden ser más efectivos para su hijo y cuáles no deben usarse. Es posible que pueda acceder a tratamientos nuevos e innovadores y, al identificar la causa de la afección de su hijo desde el principio, es posible que pueda evitar procedimientos y pruebas más invasivos para su hijo. También puede obtener más información sobre el riesgo hereditario asociado a otros miembros de la familia, incluidos los hermanos.

Síntomas que justifican un examen más detallado y posibles pruebas genéticas incluyen, entre otros, retraso en el desarrollo, convulsiones o epilepsia, crecimiento excesivo de cualquier parte del cuerpo, trastornos respiratorios tempranos, anomalías congénitas múltiples, defectos estructurales del corazón o cáncer de inicio en la niñez.

Mi prueba resultó positiva, ¿qué significa eso para mí?

Los resultados de sus pruebas genéticas de diagnóstico pueden indicar que tiene un riesgo superior al promedio de contraer una enfermedad, pero eso no significa que contraerá absolutamente esta enfermedad. De la misma manera, los resultados que no muestran marcadores de riesgo no pueden garantizar que no lo haga.

Sin embargo, saber que se encuentra en una determinada categoría de riesgo puede ser útil para tomar decisiones que pueden mejorar su salud y sus factores de riesgo, por ejemplo, realizar cambios en los hábitos alimenticios o dejar de fumar. Estos nuevos hábitos de salud pueden ayudar a prevenir el desarrollo de la enfermedad o pueden mejorar sus efectos.

El primer paso después de las pruebas genéticas debe ser consultar con un asesor genético. Asesoramiento genitico proporciona el asesoramiento genético experto, así como el apoyo emocional necesario ante un enfermedad rara diagnóstico.

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