Enfermedades hereditarias

¿Qué?

Las enfermedades que son hereditarias también se conocen como enfermedades hereditarias. Algunos de estos tienen causas genéticas claras, y son el resultado de una mutación genética específica que se hereda de una manera específica, otros tienen causas más complicadas, incluida una combinación de razones genéticas y ambientales. 

Muchas enfermedades hereditarias también son enfermedades raras, lo que significa que ocurren en menos de 200,000 personas en los EE. UU. 

Patrones de herencia

Las enfermedades que se transmiten en familias pueden heredarse de varias formas.

Algunos de los principales tipos de patrones de herencia incluir:

Autosómica recesiva y herencia autosómica dominante son los más comunes. Cuando se trata de una enfermedad autosómica recesiva, una enfermedad se hereda mediante la transmisión de una copia de una mutación genética de cada padre. El individuo que hereda la enfermedad recibe dos copias de un gen mutado. Con la herencia autosómica dominante, solo una copia de la mutación genética transmitida por uno de los padres es suficiente para desencadenar una enfermedad rara en una descendencia.

Otros modos de herencia incluyen Herencia ligada al cromosoma X, donde las mutaciones genéticas se transmiten en los cromosomas sexuales X heredados. Herencia mitocondrial que se transmite únicamente de la Madre. Las deleciones cromosómicas también pueden heredarse y desencadenar enfermedades hereditarias. Otra forma de herencia es la disomía, cuando en lugar de recibir una copia de cada par de cromosomas de ambos padres, un individuo recibe ambas copias de un par de cromosomas de uno de los padres.

Enfermedades raras

* Estas enfermedades se enumeran en orden alfabético y representan solo una muestra de algunas de las enfermedades raras que pueden ser hereditarias.

22 q11. 2 eliminación síndrome (DiGeorge)

Síntomas de esta rara enfermedad hereditaria varían ampliamente entre individuos e incluso entre miembros de la familia con el mismo diagnóstico. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 4,000 nacimientos en los EE. UU. Y se reconoce como una microdeleción. síndrome transmitido de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Un padre que porta una de las muchas mutaciones genéticas responsables de esta enfermedad hereditaria tiene un 50% de posibilidades de que a su hijo se le diagnostique la síndrome. 

Síndrome de Adams-Oliver

Esta rara enfermedad puede ser hereditaria según un patrón de herencia autosómico dominante o autosómico recesivo. Varias mutaciones genéticas son responsables de la síndrome, y el modo de herencia depende del tipo de gen afectado. Síntomas de esta enfermedad hereditaria incluyen problemas que afectan las extremidades, el cuero cabelludo y la piel de los afectados.

Síndrome de CHARGE

Esta enfermedad hereditaria es el resultado de un cambio genético confirmado y una mutación genética adicional que se está investigando como causa de este raro síndrome. CARGO síndrome es un ejemplo de una enfermedad hereditaria que puede heredarse (en un patrón autosómico dominante) o puede ser el resultado de un cambio genético de novo o nuevo.

Muchas enfermedades raras pueden heredarse y, en consecuencia, ser hereditarias. Sin embargo, algunos, cuando ocurren, son la primera instancia en una familia y el resultado de una mutación de novo o nueva. Esta nueva mutación creará un nuevo patrón de herencia dentro de una familia. 

Asesoramiento genético

Comprender cómo se transmiten las enfermedades en las familias es complicado. A veces, se desconocen las formas precisas en las que se hereda una enfermedad rara. Asesoramiento genitico es un importante servicio de educación y apoyo que puede ayudar a las personas y las familias a comprender mejor cómo y por qué las enfermedades son hereditarias y si se requieren pruebas genéticas para identificar una genética específica síndrome dentro de una familia. 

 

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